“染色體平衡易位，是一種遺傳病。女性患者懷孕的流產率高，這時可以選擇試管嬰兒，通過基因阻斷，生下健康的孩子。”山西省生殖科學研究所生殖中心實驗室主任李紅霞說道。患有家族遺傳病的患者想要生出健康的寶寶，臨床上多選擇產前診斷或是基因阻斷來預防，而非基因編輯。圖為工作人員用以提取DNA的血片樣本。
基因是帶有遺傳信息的DNA片段，一個人的膚色、長相、體型等信息都被一定程度“寫”在基因上。我們常說，長得像媽媽，個子像爸爸，說的就是基因的功能。遺傳學博士薛晉傑說：“這個基因序列上，每個字母代表一個核苷酸，一個重要字母的改變，或是多一段、少一段，對個體的影響可能都很大，比如致畸、疾病等。”圖為耳聾基因的檢測結果。
“遺傳病就是父母帶有致病基因，他們生下的孩子也帶有這種基因。”薛晉傑說，比如苯丙酮尿症就是一種遺傳代謝病，在山西地區較常見。患兒表現智力低下，有腦萎縮，反覆抽搐，毛髮色淺等。圖為準備進行基因檢測的採血卡。
“不少遺傳病的根在基因上，臨床常用的方法是預防。”薛晉傑說，“目前，我們預防遺傳病的方法有兩種，一個是產前診斷，一個是基因阻隔。”圖為溶於試劑的血片，準備提取DNA。
“有遺傳家族史的孕婦，取其羊水，對胎兒的標本進行基因檢測。如果有致病的遺傳基因，家屬可以選擇放棄。”李紅霞說，產前診斷適用於可以自然懷孕的家庭，但有些遺傳病，生育都很困難，生下健康的孩子更難。
“攜帶遺傳基因又難孕，基因阻斷或許可以解決這類家庭的難題。”李紅霞介紹，基因阻斷又叫第三代試管嬰兒，體外形成受精卵後，對胚胎進行基因檢測，淘汰帶有致病基因的胚胎，將健康的胚胎移植到女性子宮。圖為受精後第二天，細胞分裂為4個。“等到第3天或第5天，就要對胚胎進行基因檢測，看是否攜帶致病基因。”李紅霞說。
李紅霞說，從患者第一次就診，到成功移植，往往要經歷數月，每個細節都要格外注意。“除了植入子宮的胚胎，其他胚胎會做冷凍處理，以備不時之需。”她說，除非患者主動提出銷燬冷凍的胚胎。
“需要強調的是，基因阻斷時，我們只對特定的致病基因進行檢測，整體淘汰含有致病基因的胚胎，並非干預基因。”李紅霞說，人體內有2到3萬個基因，且不可全部知曉，牽一髮可能動全身，有太多未知的風險。圖為李紅霞給胚胎做冷凍處理。
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