小張家住揚州農村
她一直覺得家裡有一個“魔咒”
從她媽媽那輩開始
凡是家裡出生的男孩子都活不久……
怪事：家裡男孩全都夭折
小張說，她媽媽的哥哥、弟弟都在年幼時夭折了。而小張媽媽其實也生過兩個男孩，他們都是出生十幾個月後死亡了。
除此之外，小張有個親姐姐，前幾年生過一個兒子，也沒活下來。小張自己的兒子在四歲時也因病去世。
小張想不通家裡為什麼會這樣，在村裡，她們家一直是被別人看不起。很少有鄰居願意跟她們家來往，說她家可能“中邪”了。小張說：“也不怕你們聽了笑話，那段時候我們家還一直求神拜佛，希望厄運不要再降臨。”
前段時間，小張又懷孕了。“這是我的第三胎。”小張痛失兒子後，又生了個活潑可愛的女兒，曾經的傷痛她漸漸淡忘了。直到這第三次懷孕，到揚州市婦幼保健院產檢時，才跟醫生無意中提起了家裡的這段經歷。
醫生聽後很吃驚，連忙建議小張進一步檢查。做了唐氏篩查有中高風險，要進行羊水穿刺，醫生懷疑可能有家族遺傳病。
原是患罕見病 “自毀容貌綜合徵”
小張回憶，當年兒子特別喜歡咬嘴唇、咬手指，而且經常攻擊人，“我就被他撞過好幾次。”後來孩子四歲那年因為腎臟衰竭而去世。
醫生查閱了大量資料，隨後對小張進行了進一步檢查。結果讓人非常驚訝，這是她目前在揚州發現的第一例，在全省乃至全國都非常少見，該病有個特殊的名字叫“自毀容貌綜合徵”，這是一種基因突變引發的神經系統疾病，患兒一出生伴有腦癱、自殘、無法行走等，並且無法控制自己行為。
而且此病“傳男不傳女”，發病的都是男孩子，女孩子可以攜帶疾病基因但是不會發病，因為該病的基因存在X染色體上，男性只有一個X染色體，而女性有兩個X染色體，如果一個X染色體出了問題，另一個還是正常的，因此不會發病，而男性只有一個X染色體，所以，一旦染色體改變就會發病。
患兒一般在十幾個月就會死亡，即使活到四五歲，該病也會嚴重傷害腎臟和大腦，而導致患兒死亡。
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