還記得幾個月前，一位CAH媽媽的故事嗎？
她在不斷求知中，克服對疾病的恐懼。
今天的主人公挑戰的疾病簡稱AHC——
和CAH不但名字相近，求醫時也很容易混淆，
2006年6月，浩浩在長沙出生了。
作為一名31歲的“高齡”媽媽，
我在產前做過許多檢查，
各項指標都沒有發現異常。
浩浩出生時體重六斤二兩，
扣掉的1分居然是因為……皮膚黑？
我沒在意。
出生第3天，浩浩突然出現低血糖。
仍然不能給孩子確診，
我們決定先帶浩浩出院。
回家後，浩浩幾乎24小時哭鬧不止——
不睡覺、不喝奶，喝一點就嘔吐，
每天拉肚子至少10次以上。
我們夫妻倆只好請長假輪流照顧他，
整日整夜不敢閤眼。
浩浩40多天時，我忽然發現，
他不吵了，很安靜地睡覺。
但我卻覺得，壞了，這不是好事。
果然檢查發現他高鉀低鈉，電解質嚴重紊亂。
醫生說這種情況十分危急，威脅生命，
首先讓浩浩脫離了生命危險。
先天性腎上腺皮質功能增生（CAH）。
我帶著孩子的照片和化驗結果，
來到武漢，經過檢查，
醫生懷疑為慢性腎上腺皮質功能減退症，
又指向腎上腺腦白質營養不良。
他不經意的一句話，猶如一記重擊，
讓我和老公、孩子姑姑當場淚奔。
雖然還是沒有完全確診，
但事實證明，醫生開出的藥用對了！
瘦得皮包骨頭的浩浩，不再上吐下瀉，
體重增加，皮膚日漸白皙。
可安心沒多久，新的煩惱又來了，
我漸漸發現，孩子身高好像不怎麼長啊？
醫生通過查閱歷史病歷和新的檢查
有了新的判斷，但需要基因檢測來確診。
15天后，我收到檢測報告，如醫生所料，
浩浩確診為先天性腎上腺發育不良（AHC）。
CAH和AHC，英文簡稱很相似，
這兩種病也有一些相似之處，
都需要終身補充同一種激素。
但浩浩所患的AHC比CAH更為罕見 。
CAH患者通常骨齡提前，個子不高；
AHC患者則骨齡落後，可能長到1米8、9，
卻伴隨嚴重骨質疏鬆、第二性徵不發育。
不過，只要科學用藥，都可以正常生活。
帶浩浩求醫的日子裡，我倍感無助，
彷彿一個人走在漆黑的夜裡，
長路漫漫，孤獨無依，
只想找幾個伴兒，能一起前行。
浩浩還在被懷疑CAH的時候，
我就建了QQ群，在很多母嬰論壇發帖子，
漸漸地，病友越聚越多。
現在群裡CAH和AHC病友有3000多人，
我們分享疾病知識和醫療信息；
還有熱心醫生在群裡答疑解惑，
有時一天的聊天記錄就有幾萬條。
因為AHC這種疾病太罕見，
部分醫生可能也沒往這個病考慮的習慣，
導致許多病友被錯診、漏診，
在關鍵的青春期沒有得到應有的科學干預。
有一對錶兄弟一直作為CAH患者治療，
哥哥在20歲左右因為困惑找到我。
我聽說表兄弟都患病，建議他們檢測基因，
果然確診為AHC患者。
經過促性腺激素治療，幸好還不算太晚，
目前身體發育不錯，有喉結，骨骺閉合。
我們病友團體能做的越來越多——
把醫生的回答整理成文本供分享，
翻譯指南、邀請專家在群裡開講座；
讓外地病友可以遠程預約住院複查，
不必長時間等床位。
我們努力傳遞著對疾病的理性認知，
希望每一個病友、病友家長，
都不必揹負過多的心理壓力，
不必恐慌，更陽光地生活。
如今，浩浩已經上初一了，
是個開朗、善良、樂於助人的男孩；
學過跆拳道、圍棋，喜歡彈吉他，
每天，屋裡都會響起吉他美妙的旋律。
我也時刻關注浩浩的身體狀態，
他有固定的中醫、西醫、內分泌科醫生，
今後也會開始青春期的性激素替代治療，
相信他會平平安安走向未來。
不論是CAH還是AHC，
如果及時用藥，病友的生活基本正常，
希望從公眾到醫生，
越來越多的人能夠了解CAH和AHC，
讓病友們少走彎路，早日康復！
故事｜皓宇根據浩浩媽口述與文章《我只是一名母親——200多天的確診之路到3000多人的大群群主》改寫
漫畫｜晶皮豆芽
圖解｜Echo、君君、freepic
特別感謝重慶兒童醫院內分泌科朱岷醫生的指導。
本期故事素材由CAH和AHC互助交流中心提供。該組織成立於2017年12月，是由先天性腎上腺皮質增生和先天性腎上腺發育不良患者的家屬聯合發起的病友互助公益組織，前身是“CAH美麗人生QQ群”。
閱讀更多 知識分子 的文章
