俗話說
“孩子是送給父母最好的禮物”
當可愛的小生命降臨到世上
父母自然是獻出自己所有的愛
若孩子遭遇什麼意外
那便是對父母最大的打擊
陝西夫妻陷入絕望
一兒一女長到半歲就“腦癱”
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吳峰來自陝西農村，2013年，新婚一年的妻子生下大兒子，可孩子一直流口水，不會爬，眼神呆滯，抓握能力差，還經常感冒。到醫院做核磁檢查發現，兒子小腦有萎縮，此後多方求醫，治療效果不理想。
夫妻倆還想要個健康的寶寶。孕前檢查顯示雙方都很健康，2016年，吳峰和妻子又生下小女兒。令人絕望的是，女兒半歲後出現和哥哥類似的情況，檢查仍是腦發育不良。
吳峰夫妻瀕臨崩潰：為什麼夫妻倆都健康，兩個孩子卻先後變得像腦癱兒？
跨越700多公里
尋求武漢醫生幫助
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2018年年初，經人推薦，吳峰找到武漢兒童醫院精準醫學門診主任何學蓮。在何學蓮的建議下，吳峰和孩子們一起接受基因檢測，終於找到孩子們的病根：嬰兒神經軸索營養不良( infantile neuroaxonal dystrophy，INAD) 。
這是一種罕見的常染色體隱性遺傳的神經變性病。患病的孩子出生時顯得很健康，但6個月~2歲期間起病，智力、運動能力慢慢倒退，核磁檢查表明小腦有萎縮趨勢。這種疾病目前尚無有效的治療方法，但是可以通過基因檢測診斷。
“患了這種疾病的孩子，爬、行走有問題，症狀表現很像腦癱，所以很容易誤診。除非是遇到專業醫生，否則很少會想到去查基因。”何學蓮介紹，其實，理論上說，每個人至少是一種遺傳病基因的攜帶者。如果夫妻倆剛好攜帶的是同一種遺傳病基因，就有1/4機會生下有病的孩子。
何學蓮主任接診小患兒 通訊員張祖國 攝
努力沒有白費
妻子生下健康男寶
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何學蓮告訴吳峰，他們是很有可能再生育一個健康孩子的。建議下次懷孕前先做常見遺傳病攜帶者篩查，排除其他基因病的可能性；懷孕後，在18周左右做產前診斷，判斷胎兒的健康狀況。
在專家指導下，夫妻倆順利再次懷孕，18周左右通過羊水穿刺做產前診斷，結果顯示為健康胎兒。上週，寶寶出生，兩夫妻高興地向何學蓮報喜。
何學蓮提醒，“即使夫妻雙方都是同一種遺傳病相關基因突變攜帶者，也可以通過產前基因診斷來判斷胎兒健康狀況。”如果生育過智力低下、發育異常或其他嚴重出生缺陷的和患者，或或做無創DNA篩查是高風險，建議接受產前診斷（羊水穿刺），確保胎兒健康。
採寫：記者王春嵐 通訊員高琛琛
編輯 | 李杏 版式+製圖 | 胡肖 校讀 | 胡肖 值班主編：陳馨
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