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地中海貧血防治健康教育知識讀本
5月8日是第26個“世界地貧日”，今年的宣傳主題是“防治地貧，認知先行”。下面來看看，關於地貧防治知識，您懂多少？
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什麼是地中海貧血？
地中海貧血簡稱地貧，又稱海洋性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血，因最早發現於地中海沿岸國家而得名。地貧是一組遺傳性溶血性貧血，是由於珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發慢性溶血和貧血。根據血紅蛋白中珠蛋白肽鏈受損的不同，地貧主要分為α地貧和β地貧兩類。根據臨床症狀，α地貧又可分為靜止型、輕型（標準型）、中間型（即血紅蛋白H病，HbH病）以及重型（即Hb Bart胎兒水腫綜合徵），β地貧又可分為輕型、中間型和重型。
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只有南方人才會有地貧嗎？
地貧是全球分佈最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病，主要見於地中海沿岸國家和東南亞各國。我國長江以南的廣大區域地貧高發，其中尤以廣西、廣東和海南三省（區）為甚，其他還有云南、貴州、福建、江西、湖南、四川、重慶、香港、臺灣等省（區、市）。我國北方則主要見於古“絲綢之路”的陝西、甘肅、新疆一些地區，推測與東西方人群交流有關。近年來隨著經濟社會發展和改革開放，人口流動頻繁，湖北、江蘇、浙江、上海和北京等省（市）也出現少量病例。
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地貧與一般貧血有什麼區別？
貧血是指血液中紅細胞數量或者血紅蛋白含量減少。一般輕微貧血不會對人體造成影響，但嚴重貧血會使人體組織得不到足夠的氧供而致病。貧血有很多種類，最常見的有營養性缺鐵性貧血和地貧。營養性缺鐵性貧血是由於人體內沒有足夠的鐵元素，可能是從食物中攝取不足，也可能因失血導致鐵丟失過多，使用鐵劑或常吃含鐵量較高的食物可以糾正此類貧血；但地貧卻完全不同，它是一種因基因缺失或突變導致的遺傳性貧血，目前用藥物無法治癒。
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什麼是地貧基因攜帶者？什麼是地貧患者？
地貧是一種常染色體隱性遺傳病。多數人攜帶有缺陷的地貧基因但不表現出臨床症狀，被稱之為地貧基因攜帶者，主要包括靜止型α地貧、輕型α地貧和輕型β地貧，通常在地貧篩查或家系調查時才被發現，全世界約有3.5億地貧基因攜帶者。攜帶有缺陷的地貧基因並表現中重度貧血症狀的中間型和重型地貧被稱之為地貧患者，臨床表現個體差異較大，貧血程度不一。
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地貧症狀有哪些？影響日常生活與工作嗎？
靜止型或輕型地貧：沒有明顯症狀或症狀輕微，不影響日常生活與工作，無需特殊治療，但可能會將異常基因遺傳給下一代。此類型地貧通常易被忽略，若未經檢查，該類人群並不知道自己是地貧基因攜帶者。
中間型地貧：臨床表現差異很大，會有不同程度的貧血、疲乏無力、肝脾腫大以及出現輕度黃疸，重者需要定期輸血和排鐵治療。在感冒發熱等應激狀態或服用一些藥物後會誘發急性溶血而加重貧血，甚至發生溶血危象，危及生命。
重型地貧：重型α地貧胎兒多在孕晚期出現水腫綜合徵，超聲檢查提示胎盤厚、胎兒心臟大、胸腔與腹腔積液，可能胎死宮內或出生後死亡；通常孕婦也會出現一些併發症，甚至危及孕婦生命。重型β地貧患者出生時一般沒有臨床症狀，通常在出生3至6個月後開始出現逐漸加重的貧血，伴有面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發育不良等；如果不進行規範治療，隨著年齡的增長會逐漸出現頭顱變大、額部隆起、顴骨突出、眼距增寬、鼻樑塌陷等典型的地貧特殊面容；容易出現呼吸道感染及心力衰竭等併發症，危及生命，需要終生給予規律輸血和排鐵治療維持生命，或進行造血幹細胞移植；如果不進行治療或治療不及時、不規範，患者很難活到成年，多在5歲前死亡。
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地貧會傳染嗎？會遺傳嗎？
地貧是基因缺陷導致的遺傳性血液病，只會遺傳，不會傳染。正常情況下，一個人擁有兩組正常的珠蛋白基因，一組遺傳自父親，另一組遺傳自母親。假如父母染色體上攜帶這種異常基因，後代就有可能遺傳這種異常基因，也就有可能患上地貧。
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地貧可以治癒嗎？
目前地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法，地貧基因攜帶者無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。脾切除術只是治療地貧的姑息手段，造血幹細胞移植是目前可能治癒重型β地貧的方法，人類白細胞抗原（HLA）全相合的地貧移植成功率高。近年來地貧移植技術較成熟的醫療機構開展的半相合地貧移植也有較高的成功率，但治療費用昂貴，且有5%—10%的失敗風險。因此，目前在地貧高發地區開展婚前孕前以及產前地貧篩查、診斷和干預，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。
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如何進行地貧篩查？篩查結果正常可以完全排除地貧嗎？
多數地貧基因攜帶者沒有臨床症狀，僅表現出一些異常改變的血液學表型（如血常規的MCV和MCH等）。通過血常規檢查和血紅蛋白分析等簡單易行的地貧篩查方法可以發現這些異常的血液學指標，進而發現地貧可疑患者或基因攜帶者。若地貧篩查結果提示為地貧可疑，則必須進一步進行地貧基因檢測，以確診是否為地貧以及地貧類型。每個人一生只需做一次地貧篩查，且越早越好，可以在婚檢、孕檢或產檢時進行。地貧高發地區也可以對新生兒及健康體檢中發現的貧血患兒進行地貧篩查。地貧基因檢測是確診地貧患者或地貧基因攜帶者最直接有效的檢測方法。
正常人有4個α地貧基因，如果只有一個α地貧基因缺失或突變為靜止型地貧，這類地貧基因攜帶者幾乎沒有任何臨床表現，地貧篩查通常也檢測不出來，所以即使地貧篩查結果正常，也不能完全排除這類地貧。
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沒有任何症狀，還需要接受地貧篩查嗎？
地貧是一種常染色體隱性遺傳病。多數人只是地貧基因攜帶者，不表現出任何症狀或者症狀非常輕微，易被忽略，多在體檢或地貧家系調查時才被發現。因此，如果要了解個人地貧患病或基因攜帶情況，必須接受正規的地貧篩查和基因檢測才能確定。至少排除了夫婦一方是地貧基因攜帶者，才能解除孕育中重型地貧兒的風險。
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為什麼夫婦一方篩查結果正常，另一方還要進行地貧篩查？夫婦雙方地貧篩查結果均正常，有可能孕育中重型地貧兒嗎？
通常所使用的血液學篩查方法不能檢測出全部類型的地貧基因攜帶者。若夫婦一方是靜止型α地貧，另一方是輕型α地貧，則有一定幾率孕育一箇中間型地貧兒。但是，靜止型α地貧通常不能被常規地貧篩查方法發現，容易被誤認為正常而漏診。因此，若夫婦一方篩查結果正常，另一方仍然有必要進行地貧篩查。若夫婦雙方都是靜止型α地貧（除部分非缺失型α地貧外），地貧篩查結果提示正常，孕育中重型地貧寶寶的幾率極低，可以正常妊娠並做好孕期保健。
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夫婦雙方都是同類型地貧基因攜帶者，可以生育健康寶寶嗎？該怎麼做？
地貧主要分成α地貧和β地貧兩類，夫婦地貧患病或攜帶基因狀況不同則會對孕育的寶寶產生不同的影響。地貧難治可防，其防控原則是阻止重型地貧兒的出生。如果夫婦雙方攜帶的是不同類型的地貧基因，不會孕育中重型地貧兒。如果夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因（靜止型α地貧除外），則有一定幾率孕育中重型地貧兒，在懷孕後需要儘早進行產前診斷，確認胎兒的地貧基因類型，必要時採取相應醫學干預措施。夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因（靜止型α地貧除外），應在孕前做好遺傳諮詢，每次懷孕都應儘早做產前診斷。如果確定為重型地貧兒，建議在家長知情同意的基礎上及時終止妊娠，避免重型地貧兒出生。如果確定為中間型地貧兒，則由家長在遺傳諮詢醫生充分告知，以及家長充分理解中間型地貧兒出生後可能的生存狀況後知情選擇是否繼續妊娠。目前也可以通過胚胎植入前遺傳學診斷（即第三代試管嬰兒，PGD）技術，篩選正常的胚胎受孕，實現孕育健康寶寶的願望。
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哪些孕婦需要做產前診斷？產前診斷怎麼做？
夫婦雙方確定為同類型輕型地貧（即地貧基因攜帶者），妻子懷孕以後，所孕育的胎兒中有1/4幾率是正常胎兒，1/2幾率是同父母一樣的輕型地貧、1/4幾率是中間型或重型地貧。地貧防控的原則是阻止重型地貧兒的出生，所以如果夫婦雙方是同類型輕型地貧或有重型地貧兒生育史，在懷孕後應按照專科醫生的建議儘早接受產前診斷，通過採集胎兒的遺傳物質（DNA）對胎兒進行基因診斷，確定胎兒的地貧基因類型，評估胎兒出生後患嚴重貧血的風險。
目前採集胎兒遺傳物質的方法主要有絨毛取材術採集絨毛組織、羊膜腔穿刺術採集羊水細胞、經皮臍血管穿刺術採集臍血等。檢查時間分別為：絨毛取材術通常在孕10周—14周進行、羊膜腔穿刺術通常在孕16周之後進行、經皮臍血管穿刺術通常在孕20周之後進行。如有條件，建議行絨毛取材術儘早診斷。
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地貧預防採取三級預防策略。一級預防是通過婚前孕前優生檢查，及早發現夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，針對性制訂孕育計劃，預防地貧的發生；二級預防是實施產前診斷和遺傳諮詢，明確胎兒地貧基因類型，避免重型地貧兒出生；三級預防是開展新生兒疾病篩查，促進確診地貧患兒早診早治。
一級預防即婚前孕前預防：新婚夫婦或計劃懷孕夫婦在婚前或孕前進行血常規檢查、血紅蛋白分析，對地貧篩查陽性夫婦進行基因檢測，明確夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，指導同類型地貧基因攜帶者孕期儘早接受產前診斷，或選擇胚胎植入前遺傳學診斷技術受孕，達到優生目的。
二級預防即產前預防：夫婦雙方均為同類型地貧基因攜帶者（靜止型α地貧除外），需要在懷孕後儘早進行產前診斷，確定胎兒地貧基因類型，評估胎兒出生後患嚴重貧血的風險。對確診孕育重型地貧胎兒的孕婦，建議儘早採取干預措施，避免重型地貧兒出生。
三級預防即地貧患兒早診早治：對新生兒及健康體檢中發現的貧血患兒進行地貧篩查，做到早發現、早治療，預防和減輕疾病對患兒身心的影響，改善患兒生命和生活質量。
地中海貧血防治核心信息及知識要點
1
地貧是一組遺傳性溶血性貧血，也是危害嚴重、南方地區高發的出生缺陷疾病。
（一）地中海貧血簡稱地貧，又稱海洋性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血，是由於珠蛋白基因缺陷導致珠蛋白肽鏈合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病。
（二）地貧臨床症狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。地貧發病具有明顯的種族特徵及地域差異，主要集中在熱帶和亞熱帶地區。
（三）地貧是全球分佈最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病，也是嚴重影響兒童健康和出生人口素質的地方高發出生缺陷疾病，給家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔。福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南、重慶、四川、貴州、雲南、香港等長江以南省份地貧高發，其中廣西、廣東、海南發病率最高。
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地貧臨床分類複雜，臨床表現個體差異較大，治療方法及預後也不盡相同。
（一）根據珠蛋白基因缺陷的類型不同，地貧主要分成α地貧和β地貧。根據臨床症狀不同，地貧又可分為靜止型、輕型、中間型和重型。靜止型α地貧、輕型α地貧和輕型β地貧統稱為地貧基因攜帶者，其生長髮育、智力和壽命基本都不受影響，通常只在地貧篩查或家系調查時才被發現。
（二）靜止型或輕型地貧無貧血或僅有輕度貧血症狀，不影響日常生活與工作，無需特殊治療。
（三）中間型地貧臨床表現個體差異較大，貧血程度不一，多表現為中度貧血、疲乏無力、肝脾輕度或中度腫大、可有黃疸及不同程度骨骼改變，重者需要定期輸血和排鐵治療。
（四）重型地貧包括重型α地貧和重型β地貧，重型α地貧又稱巴氏水腫胎（即Hb Bart 胎兒水腫綜合徵），胎兒重度貧血、全身水腫、肝脾腫大，常於孕晚期胎死宮內或出生後數小時內死亡。重型β地貧通常在出生後3至6個月開始出現症狀，多表現為重度貧血、面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發育不良，具有典型的地貧特殊面容：頭顱變大、額部隆起、顴骨突出、鼻樑塌陷、眼距增寬等，如不進行規範性輸血和排鐵治療，多在未成年前死亡。
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夫婦每次孕育地貧兒概率相同、與性別無關，夫婦雙方僅一方有地貧或雙方為不同類型地貧，不會孕育中重型地貧兒。
（一）地貧是常染色體隱性遺傳病，其發病與性別無關，男女患病幾率相同，父母將異常基因遺傳給子女。
（二）夫婦雙方只有一方有地貧，或者一方為α地貧、另一方為β地貧，則不會孕育中重型地貧兒，可以正常妊娠並做好孕期保健。
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地貧難治可防，婚前、孕前及產前檢查是有效防控地貧的首要措施和重要策略。
（一）地貧是一種遺傳性血液病，目前尚無藥物和成熟的基因治療方法，靜止型和輕型地貧無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。
（二）地貧雖難治但可防，在地貧高發地區開展婚前、孕前及產前優生檢查，通過醫學干預措施阻止重型地貧兒出生是目前國際公認的有效防控地貧的首要措施和重要策略。
5
通過血常規檢查、血紅蛋白分析等簡單易行的地貧篩查及基因檢測可以確定是否攜帶地貧基因。
（一）地貧不一定貧血，多數地貧基因攜帶者無貧血症狀或者貧血症狀輕微，需要接受正規的地貧篩查和基因檢測才能確定個人地貧患病和攜帶基因情況。
（二）地貧篩查簡單易行，通常包括血常規、血紅蛋白分析等檢查，若篩查結果提示可疑地貧，需要進一步進行地貧基因檢測明確是否為地貧以及是哪一類型地貧。
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地貧篩查正常不能排除地貧，夫婦雙方地貧篩查均正常可以排除孕育中重型地貧的可能。
（一）正常人有4個α基因，如果只有一個α基因缺失或突變為靜止型α地貧，這類地貧基因攜帶者幾乎沒有任何臨床表現，地貧篩查通常檢測不出來，所以即使地貧篩查結果正常，也不能完全排除這類地貧。
（二）夫婦雙方地貧篩查結果均正常，孕育中重型地貧兒的幾率極低，可以正常妊娠並做好孕期保健。
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針對有孕育重型地貧胎兒風險的夫婦開展遺傳諮詢和產前診斷，是避免重型地貧兒出生行之有效的方法。
（一）通過婚前孕前優生檢查，檢出攜帶同類型地貧基因、可能孕育中重型地貧兒的風險夫婦，指導這些夫婦每次懷孕後儘早接受產前診斷，採集胎兒的遺傳物質（DNA）對胎兒進行基因診斷，確認胎兒的地貧基因類型，評估胎兒出生後患嚴重貧血的風險。
（二）在遺傳諮詢和知情選擇的基礎上，根據產前診斷結果，針對有孕育重型地貧胎兒風險的孕婦實施終止妊娠干預措施，避免重型地貧兒出生。
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夫婦雙方均為同類型地貧基因攜帶者，可以通過產前診斷或者第三代試管嬰兒孕育健康寶寶。
（一）夫婦雙方均為同類型地貧基因攜帶者（絕大多數同為α地貧基因攜帶者或者同為β地貧基因攜帶者），存在孕育中重型地貧兒的風險，應在孕前做好遺傳諮詢，每次懷孕後按照專業醫生的建議儘早進行產前診斷或者選擇胚胎植入前遺傳學診斷（即第三代試管嬰兒,PGD），實現孕育健康寶寶的願望。
（二）採用絨毛取材、羊膜腔穿刺或者經皮臍血管穿刺等方式，在女方懷孕後適宜時期，對高風險夫婦實施產前診斷，並根據產前診斷結果由專業人員提供遺傳諮詢及必要的干預措施。
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胚胎植入前遺傳學診斷是可供地貧生育高風險家庭選擇的一種重要的優生方式，可避免妊娠重型地貧兒。
（一）胚胎植入前遺傳學診斷是針對攜帶某些已知遺傳病基因的夫婦，在體外受精技術的基礎上，從胚胎或囊胚中取部分細胞作為樣本進行遺傳學檢測，選擇不致病胚胎進行移植，從而獲得表型正常胎兒的診斷方法。
（二）可能生育中重型地貧兒的高風險家庭可以選擇胚胎植入前遺傳學診斷技術，篩選正常胚胎孕育健康寶寶。
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中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命，造血幹細胞移植是根治重型地貧的首選方法。
（一）目前地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法，規範的長期輸血和排鐵治療是治療中重型地貧最主要的方法，脾切除術只是治療地貧的姑息手段。
（二）造血幹細胞移植是目前可能治癒重型β地貧的方法，根據幹細胞來源分為骨髓移植、外周血幹細胞移植和臍帶血移植。
（三）若有人類白細胞抗原（HLA）相匹配的造血幹細胞供者，應作為治療重型β地貧的首選方法。年齡越小，移植效果越好，有條件患兒應儘早（2—6歲）接受造血幹細胞移植。
11
地貧防控項目正在南方10省份實施，符合條件的新婚和計劃懷孕夫婦均可享受地貧篩查及後續基因檢測、產前診斷等服務。
（一）地貧防控項目是在國家財政支持下、由衛生健康部門負責組織實施的公共衛生服務項目，為項目地區新婚和計劃懷孕夫婦免費提供地貧篩查及後續基因檢測、產前診斷等服務。
（二）自2015年起，地貧防控項目在我國南方10個省份的126個縣（市、區）普遍實施。在國家項目帶動下，多數省份陸續擴大項目實施範圍，讓更多人群受益。
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