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在孕期的過程中，我們都有一個疑問，產檢真的可以排查100%的畸形嗎？顯然不可能，首先孕媽的身體每天都在不斷的變化，同樣在子宮內的胎兒也每天都在變化，雖然變化的比較細微，但是這個過程還是在變化，雖然胎兒的體重身高都還沒有改變，但是胎兒裡面的細胞、骨骼、大腦發育都在不斷的變化。

NT檢查

在孕期過程中，我們孕媽做的第一個產檢項目就是NT檢查，時間是11~13+6周，太早去檢查胎兒的頸後透明帶還沒有凸顯出來，檢查不準確，只當超過14周之後，胎兒的頸後透明帶消失，無法檢查，NT檢查看他的數值有沒有超過2.5毫米，超過2.5毫米小於3毫米，這是一個危險的信號燈，孕媽在後面檢查萬注意。

小秘訣：做NT檢查，那可以吃飽肚子再去或者準備檢查之前，可以吃一塊巧克力，這樣糖分可以讓孕媽身體的血糖濃度瞬間的提高，加快了血液的循環，讓寶寶活動得更加的活躍，這樣檢查更加容易看到胎兒的頸後透明帶的厚度，更加容易一次性過。

無創DNA

在什麼情況要做無創DNA呢！不會直接就做無創DNA，而是在唐氏篩查出結果出現高危的時候，才選擇做無創DNA。

唐氏篩查是通過抽取孕媽血液中的毛促性腺激素、甲型胎兒蛋白、遊離雌三醇，然後再結合孕媽的年齡、體重、孕周，計算出胎兒患有唐氏綜合症的概率。

唐氏篩查有很多的變數，比如孕媽的體重、孕周，孕媽可能體重瞬間就上來之前，檢查之前可能還比較平穩，孕周計算也有很大的誤差，如果孕媽孕前月經紊亂，那麼排卵期可能提前或者推遲，那麼對於唐氏篩查的結果都會有影響，唐氏篩查的準確率才達到60~70%。

唐氏篩查結果臨界高危或者高危的時候，孕媽才會選擇無創DNA或者羊水穿刺，這個要根據個人的情況而選擇羊水穿刺或者無創DNA，一般高齡產婦、有過流產或者父母一方有染色體異常的，孕媽會直接做羊水穿刺。

無創DNA的準確率是99%，無創DNA只是篩查的手段，而羊水穿刺是確診結果。

很多的孕媽都會有一個疑問，為什麼唐氏篩查的準確率才達到60%~70%，而無創DNA的準確率可以達到99%，為什麼不直接做無創DNA，而還要做一次唐氏篩查呢！因為唐氏篩查中的開放性神經管畸形是無創DNA所沒有，所以說無創DNA也不能完全的取代唐氏篩查。

四維彩超

四維彩超是大排畸最先進的手段，四維彩超可以排除70%的畸形，有一些隱藏在腳跟那裡的畸形是無法查看的。

20-24周的時候，是做大排畸的時間，孕媽最好找好時間點，容易耽誤了對寶寶的檢查，因為到26周之後羊水會特別多，而且孕媽的腹部脂肪會增厚一點。胎兒開始準備進入猛長期，孕媽的身體吸收也會更加的多，如果腹部脂肪比較厚，那麼檢查難度會增大。

四維彩超可以檢查胎兒面部的畸形，比如唇裂，無腦兒、腦積水、腎積水、羊水過多、過少，但是寶寶的先天性聽障，還有先天性心臟病，這些都無法查看，所以四維彩超也不是萬能的。

首先NT檢查只是一個篩查的過程，無創DNA準確率只達到百分之九九，而上面的四維彩超我們也說了，還有些地方也是無法查看的，所以從上面的三個檢查中，我們可以得出一個結果，就是在孕期過程中，產檢只是一個輔助工具，並不是可以全部檢查胎兒的題型。

藝跡育兒

我懷我兒子的時候唐氏篩查沒過關，檢查結果是高危，當時的心情不好受。我一個朋友是在醫院上班的，我就去諮詢，她說這結果沒有百分百，有些不準的。後來只能做四維彩超看一下，寶寶的情況。

到了做四維的時候，寶寶的檢查結果都是好的，我的心放下了不少。後來我才發現，做唐氏篩查的時間，多了一週，檢查結果根本是不對的，而且他們又是私人醫院。

所以說，檢查出來結果不是100%的，但檢查一下，這樣心裡面會踏實一點，檢查一下，只能說降低畸形兒風險。以後產檢，建議大家在要到正規醫院去檢查。私人醫院只是為了收入。

酒酒視頻

我生了兩個寶寶，大的十歲，小的四歲，懷孕了就在我們當地三甲醫院建了卡，定期檢查一直沒什麼問題，寶寶生出來都很健康，大的時候還沒有讓做四維，就是B超檢查，小寶時候才做四維。我覺得你別太焦慮，該做的檢查做，保持好心情，如果家裡沒有什麼遺傳病，一定能生個健康寶寶。

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作為一個高齡二寶媽媽我來回答一下這個問題，只能說NT、無創、四維是產檢中非常重要的三個項目，事實中出現很多不僅是這三個項目數據沒問題，而是所有的檢查項目數據都沒有問題，孩子還是有可能是畸形。下面來說說這三個名詞的意思及意義：

• 什麼是NT?
  

NT指的是11-13周用B超檢查胎兒頸部的透明液體厚度，主要是用於胎兒早期唐氏綜合徵的風險評，NT的厚度應該小於3mm才是正常範圍，胎兒畸形與NT增厚關係密切。NT厚度越大患有染色體、心臟問題、唐氏綜合徵的機率就越大，所以寶媽一定不能輕視這項檢查。

• 什麼是無創？
  
  

無創又叫無創DNA，是13-22周時通過抽取孕婦血液來檢查胎兒遊離DNA中13、18、21三種染色體的產前篩查與診斷。一般年齡超過35週歲的孕婦做唐篩意義不大，醫生一般建議做無創或羊穿，這三種數據主要是檢測唐氏綜合徵（T21）、愛德華綜合徵（T18）、帕陶氏綜合徵(T13)，一旦數據異常就必須做羊穿再次確認胎兒有沒有問題。

• 什麼是四維？
  

四維是通4D醫學彩色超聲成像技術，用於孕後期產檢對胎兒面部畸形、泌尿系統神經系統、消化系統、羊水多少、其它畸形等的篩查，為早期診斷胎兒先天性體表畸形和先天性心臟疾病提供準確的科學依據。 但是四維也有一些項目是查不出來的，比如手腳指的個數、視力、聽力、先天性心臟病、先天性代謝異常、侏儒症等問題。

雖然說產檢不能百分百查出胎兒是否正常和畸形，但是能提高識別機率，所以每一位孕婦必須重視，千萬不可大意。

川媽細細說

NT、無創、四維都檢查沒問題，仍然有可能生出畸形兒！畸形兒就是醫生口中的出生缺陷

也稱先天性異常， 是指出生前在發育過程中發生的結構或功能異常， 有些出生缺陷異常可在寶寶出生時就立即表現出來， 有的在出生後一段時間才能被發現。NT、無創、四維等檢查都只是篩查的手段，仍然有很多的出生缺陷兒（畸形兒），在出生前沒有被發現。

我常常會跟我的患者說：

“孕期檢查資料，很全面，沒發現異常，但我仍然沒有辦法保證您的寶寶完全健康，我現在能告訴您的是，沒有發現寶寶異常，而不是寶寶沒有異常。您懷孕了一個健康的寶寶，即使您孕期一項檢查都沒有做，您的寶寶仍然必定是健康的，您一定會問，那醫生還做騙這麼多檢查干嘛？檢查的目的在於，通過檢查和篩查，在孕婦人群中找到這些有出生缺陷的寶寶（畸形兒），減少這些畸形兒的出生。”

導致出生缺陷（畸形兒）的原因：

染色體的畸變，基因突變等遺傳或環境因素，或是由遺傳或環境因素交互作用，還有一些是不明原因的。

<strong>出生缺陷的現狀：

出生缺項病種繁多，目前被知道的至少有8000-10000種之多，我國每年新增出生缺陷搞達90萬例。

怎樣做才能儘量遠離出生缺陷？

重視妊娠前及妊娠早期諮詢及篩查，產後做好新生兒疾病篩查，尋找病因，進而採取有針對性的綜合干預措施，可有效預防出生缺陷發生，減少出生缺陷所造成的不良結局。

希望看到我的科普後對您有所幫助，歡迎閱讀、點贊、評論、轉發、關注，原創不易，我是婦產科臨床醫生王曉莉。

王曉莉醫生

孕育一個健康的寶寶，是全天下父母都祈望的事情。但是新生命的成長過程總是會出現這樣或者那樣的事情，這讓孕期的孕媽們總是會感到擔驚受怕，一驚一乍的，深怕胎寶寶的發育出現問題。

所以在懷孕後，孕媽們最擔心的就是胎兒在肚子裡成長髮育的健康狀況。而在整個孕期需要做的多項產前檢查項目，目的也是為了能夠及時的發現胎兒和孕媽身體的異常，以便可以及早發現及早治療，將問題遏制在早期，那麼對胎兒或是孕媽的身心來說都是比較好的。

那麼NT、無創、四維等檢查都沒有問題，胎兒還會出現畸形的情況嗎？

我們先來了解下這些檢查項目的目的。

• NT檢查

NT檢查是在孕早期11－14周之間需要做的早期篩查胎兒是否患有先天疾病以及唐氏綜合徵的一種篩查手段。

NT檢查是利用B超來檢測胎兒頸後部的透明層液體，測量透明層的厚度由此來判斷胎兒的健康狀況。大部分醫院的檢查標準是＞3MM，也有醫院是＞2.5MM，作為檢測臨界風的標準數據，具體以檢測醫院標準為準，而高於這些數據的時候，就代表胎兒患有先天疾病的可能性大，低於標準數據，那麼代表胎兒沒問題。

但是在11周之前，胎兒的身體還很小，頸後部透明層液體還未形成。而在14周之後，透明層液體則是會被身體吸收，形成頸部的皺褶，所以NT檢查對時間的要求比較嚴格，過早或者過晚檢查都有可能會出現異常的數據，所以孕媽要準時檢查，超過11－13周+6這段時間，就沒有必要再做NT這項檢查了。NT檢查的準確率大概有60%－70%。

如果NT檢查出現風險數據的話，那麼孕媽就可以選擇無創DNA或者是羊水穿刺來確診。

• 無創DNA

無創DNA是通過抽取孕媽的血液來檢測其中胎兒的DAN成分，DNA可以檢查出胎兒染色體是否有異常，是否患有先天愚型等疾病。準確率高達98%甚至更高。

一般情況下，除非高齡孕婦醫院會直接要求去做無創DNA，其他正常的孕婦都是需要做NT檢查後出現高風險情況再進行無創DNA檢測的。

如果這兩樣檢查都出現高風險，那麼就需要做羊水穿刺檢測，準確率可以達到100%，不過是因為是用針穿過腹部及子宮抽出來羊水檢測的，有一定的風險。

• 四維彩超

四維彩超是通過動態影像來檢查胎兒的身體結構，主要是檢查胎兒的五官以及肢體是否存在有畸形。

但是機器檢查是畢竟隔層肚皮的，容易受到多方面的因素影響到檢查結果，如胎兒的體位，光線的遮擋，孕婦的肚皮厚度以及醫生的經驗等，偶爾會導致檢查的時候無法及時查看出身體結構有異常。

在做四維彩超的時候，醫生也會告知並不是所有的問題通過四維都能夠檢查出來，這其實也是在提醒大家，既然是檢查，就不可能會是百分百的準確。

很多孕媽對產檢有一定的誤會，認為只要是產檢沒問題，那麼胎寶寶肯定也是不會有問題的。那麼當寶寶出生後發現問題，大家就會感到無法接受，覺得所有檢查都做了也正常，為何寶寶還會有問題，為什麼檢查會沒有查出寶寶的異常。

出現這種情況確實讓人很遺憾，但同時這種機率也比較小，可依然無法做到百分百就可以確定胎兒沒有問題，畢竟每種檢查都是有針對性的，就算NT和無創DNA沒有問題，那也只能說明胎兒的染色體不存在異常，胎兒不會有先天性愚型或者先天疾病的出現。但胎兒是在不斷成長變化中，如果是在檢查之後因為一些外界因素所導致的問題，那麼就有可能查不出來，雖然概率非常小，但也是不無可能。

不過也不要因為逗媽這樣說，大家都覺得既然產檢結果無法百分百，那麼就可以不要做了，免得浪費時間浪費金錢。

其實，我想表達的是，就算只有50%的準確率，大家也應該要去做。畢竟，這是唯一能夠讓我們早點發現胎兒是否有問題都途徑，而這一系列的檢查，也是一層層的確認，如果真有問題，可以及早做出解決方案，免的等到出生後才發現，那給家人帶來的痛苦只會更深。

不過，題主既然NT檢查，無創DNA以及四維檢查都已經通過了，那麼胎兒出現問題的概率是非常非常低的了，孕媽們也不要過於杞人憂天，安心等待健康寶寶的出生吧。

逗媽育兒路

從懷孕開始，每次檢查大家都懷著忐忑的心情去檢查，有時候越是怕什麼越來什麼。所以各種畸形篩查檢查不斷，就算都過了還是害怕有遺漏。

1.NT 彩超檢查，懷孕早中期的檢查，通過檢查胎兒頸部透明帶的厚度，判斷是否存在染色體異常或心臟病的風險，這也算是產檢篩查中的初篩了。這個檢查非常重要，所以不要遺漏掉。

2.無創 說到無創DNA大家都不陌生，就是抽血去檢測胎兒的DNA，檢查胎兒染色體是否畸形。這個正確率很高而且對胎兒沒有影響。其實無創一般是NT或者唐篩結果高風險有異議時選擇去做，當然也可以羊水刺穿。

說到唐篩高風險和無創我可以談談感受，因為我是親身經歷過。每次去產檢篩查我都是提心吊膽，因為懷孕以後孕酮低有過輕微褐色出血，臥床了一週多，吃了黃體酮才穩定了下來。期間在百度等地方查閱了很多寶媽的各種故事經驗的文章，我這一顆心就沒踏實過，各種害怕。

輪到唐篩的取結果的時候還是沒有逃過傳說中的高風險，本人當時就傻了，眼淚真是止不住的流。懷著僥倖心理去找醫生看結果，醫生直接就讓我去做羊水刺穿，沒得商量，如果不願意那後果自負。

羊水刺穿，其實就是抽取羊水檢測，操作過程非常精細，感覺還是有一定風險，但它的準確率更高。家裡人幫著查資料發現了無創DNA檢查，我瞬間看到了希望。當時懷孕還是八年前的時候，無創篩查我是頭次聽說，這方面接觸不多，網上介紹還不是特多，醫院也沒有提過建議。最後挑的靠譜的醫保醫院做了無創，就是抽血填表交錢等結果。欣慰的是安全通過，才心裡真的踏實下來。

我想說唐氏篩查既然是篩查，結果不一定準確，誰也不敢保證唐篩正常的就不會出現畸形問題。高危的最後檢查正常的也很多。唐篩還是建議按期篩查，不放心的可以做個無創上個雙保險。

3.四維彩超 四維彩超可以觀察孩子是否有先天畸形，比如唇裂，五官和四肢是否正常等。對於彩超我印象不多，因為我整個孕期B超沒少做，只是後期突然發現B超金額翻倍了，才發現不是二維了。

關於四維彩超，我可以說個真是例子，一朋友懷二寶，檢查沒有任何問題，但34周就早產了，進了保溫箱。經醫院檢查發現孩子是單純的顎裂。就是嘴唇是完整的，但口腔的兩個硬顎出現了裂開，從外面是看不到的，跟正常孩子一樣。孩子喝奶只能用勺子一點點喂，哭泣時聲音很小，很可憐，大約後來十個月大的時候去做了手術。孩子現在很健康。

無論是NT、唐篩、還是四維彩超，產檢最基本的篩查必須做，而且不要延期。如果出現異議可以做個無創或者羊水穿刺。這兩個準確率都很高，做不做還是要看個人身體狀況等因素。要保持一個好的心態迎接寶寶的出生。最後祝各位好孕，一切產檢都順利通過。

愛在醉後

孕期做了NT、無創、四維後胎兒還會不會有畸形，我的答案任何檢查都不能百分之百保證胎兒任何問題都沒有。

做這些檢查能檢查出些什麼？

• NT檢查
  

NT檢查是早期唐篩的其中一個內容。是檢查胎兒頸部透明層厚度，如果是NT值大於3mm視為異常。胎兒頸部透明層增厚與染色體異常相關。

• 無創
  

無創檢查是利於孕婦體內胎兒微量DNA檢查胎兒唐氏綜合徵的風險，準確率還是比較高的，整體準確率大於90%。

• 四維
  

四維準確來講應該是胎兒系統超聲，是針對胎兒有無畸形的檢查。比如顱腦結構、四肢長骨、脊柱、顏面部、腹腔臟器、胎盤、臍帶等。

為什麼說做了檢查孩子也不一定沒有任何畸形？

• NT檢查也是隻能僅對胎兒頸部透明層的檢查，只能提升胎兒有染色體畸形可能性，是否需要進一步檢查。
  
• 無創DNA針對的檢查有21號染色體、18號染色體、13號染色體。雖然無創DNA準確率已經很高了，特別是針對21-三體綜合徵高達99%。但是都不能保證100%。
  
• 四維檢查肯定是對胎兒致死性畸形（無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重開放性脊柱裂、嚴重胸腹壁缺損伴內臟外翻、單腔心、致死性軟骨發育不良）是肯定能檢查出來的，對於上文提到的能檢查的內容也是能檢查到的。但是胎兒的手指、腳趾、耳朵不能檢查、一些小的室間隔缺損可能也是看不出來的。
  
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檢查不是萬能的怎麼辦？

雖然檢查不是萬能的，但是這些檢查仍然可能檢查出絕大部分異常。而且事實上絕大多數孩子都是正常的，真正有先天缺陷的孩子只有5%，而真正真正有嚴重問題的孩子只有不到1%。

雖然檢查不能百分之百，但是比起自己碰運氣還是更值得信賴，而且產檢還是能避免絕大多數的畸形的。

超聲小學生

有句話說說的好，“懷胎十月，一個小孩在孃胎中待九到十個月。在以前醫療設備不先進，保孕整體意識概念不是很強等因素，是新生兒不健全概率大的主要原因之一。

在21世紀的今天，醫療水平發達的很。如果要說做了這些檢查後，嬰兒畸形就沒有，顯然不正確。現在的醫療檢查還沒有完全達到100%。

任何疾病檢查治療都不能達到100%，健康的第一要素是健康的理念+有效預防，以及發現問題後配合科學治療。

江西陶shao爺

每個孕媽們從十月懷胎就盼著有個健康活潑的小孩,所以在整個孕期都會按照醫生的囑咐按時進行產檢，但是因為目前醫療水平有限，產檢並不能100%檢查出畸形胎兒，但能排查出一大部分。懷孕後，應儘早到醫院做排畸檢查，必須做的排畸檢查共要做三次:

一是孕期11-14周之間的NT檢查，NT檢查是發育異常非常關鍵的一個檢查，主要篩查“糖寶寶”的，通過超聲檢查胎兒頸項透明層的厚度，主要是測量胎兒的皮膚到皮下筋膜之間透明層的距離。如果距離超過2.5毫米代表不正常，考慮可能有胎兒發育的異常。而NT數值越大，胎兒發育異常的風險就越來越大；

二是孕期15-20周之間的唐氏篩查，唐氏篩查是一種重要的排畸手段，通過唐氏篩查可以判斷胎兒是否存在患唐氏綜合症的可能，如果唐氏篩查風險值高的話，醫生會建議做進一步的檢查，比如羊水穿刺或者無創DNA，這個檢查更為準確，通過的話可以排除患唐氏兒的可能了；

三是在孕期22-26周之間的四維彩超排畸，主要進行的畸形排查項目有①胎兒的基本情況：胎兒的大小、胎盤位置、羊水量等；②胎兒的器官：頭頸部、胸廓、腹部、脊椎、四肢等部位的檢查；③胎兒的鼻子和唇部的檢查能檢查出無腦、腦積水、脊柱裂、肢體畸形、唇裂等問題。

大排畸的準確性有一定侷限性，只能檢查結構異常，對於聽力、視力、智力、代謝疾病都無法排除。檢查結果又受孕周、胎兒體位、羊水量等因素影響，有一定的誤診率。

那麼儘可能避免胎兒畸形？

預防胎兒畸形要從引起胎兒畸形的原因入手，第一遺傳因素，母親的年齡越大，胎兒發生染色體和基因突變的幾率越大，提倡早生優生。第二外界因素的影響，比如工作環境和生活狀況，包括物理化學的生物性原因。生物性原因包括致畸因子，化學性包括放射性的物質、環境汙染如甲醛等，化學性因素即有害的物質，有些藥物禁止在妊娠期間使用，可能會引起胎兒的畸形。所以在懷孕前一定要做許多相應的檢查，在懷孕後立即建立圍產保健卡，各項重要檢查一定要按時查並做好記錄。另外，想要優生孕媽必須保持一個愉悅的心情，對胎兒的健康才有好處。

關鍵字: 畸形 育兒 變化