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每個家庭都希望自己都能夠擁有一個健康聰慧的寶寶,畢竟孩子是每個家庭的新希望,不過願望雖好,現實卻是很殘酷的。因為在孕育一個新生命的過程中或多或少都會遇到一些讓人煩惱的事情,輕則是虛驚一場,重則就有可能會發生寶寶缺陷等問題。所以,預防寶寶出現缺陷的問題應該在寶寶還在媽媽的肚子裡的時候就要開始實施預防的措施了。
一般在孕期的時候,主要有幾項比較重要的檢查,其中就包含了檢查胎兒是否患有先天性疾病和遺傳性的疾病,而唐氏綜合徵就是很重要的一種,又稱為“先天愚型”。很多孕媽應該對“唐氏綜合徵”多少都有點了解,因為懷孕14-20周的時候,每一位孕媽都需要做“唐篩”其目的就是為了計算出“唐氏兒”的危險係數,一般如果檢查結果出現臨界風險的話,那麼孕媽就需要去做羊水穿刺或者無創DNA來進一步的確認,所以每一個孕媽做“唐篩”時候,心情都是很忐忑的。
什麼是“唐氏綜合徵”?
“唐氏綜合徵”是一種染色體疾病,我們正常人得體內基因有46條染色體,其中兩條是性染色體外,剩餘的44條相對成為22對的染色體,而唐氏綜合徵就是第21對染色體多出一條,又被稱為21-三體。唐氏綜合徵患者在其外形上有特有的特徵,和正常人有異,最明顯的特徵就是如兩眼的間距比較寬,鼻樑又矮又平,眼角裂小,眼外側上斜,耳朵小,舌頭肥胖還會經常伸出口外,流流口水,並且身材矮小,頭圍窄,脖子又短又粗。並且唐氏患兒還具有嚴重的智力障礙,基本上生過都無法自理,需要家人長期的照顧,給家庭帶來了巨大得打擊,精神和經濟上也是長久的負重。
不過“唐氏兒”在現代越來越少見了,基本上的唐氏兒在80-90年代出現的比較多,我一個親戚就是在當時生了一個唐氏兒,因為當時根本就沒有什麼去醫院產檢等,而且醫療條件也達不到檢測唐氏兒的技術,所以那時出現畸形兒的幾率比較高,而隨著現代醫學的日新月異,對於孕婦的產檢也是越來越重視,所以也大大的降低了畸形兒的出生率。
孕媽該如何避免生“唐氏兒”?
雖然唐氏兒可以在孕期的時候檢查出來,但是對於家人來說也是非常痛苦的一件事了,畢竟一條小生命在肚子裡成長,突然間告訴你說這個胎兒有問題,不建議繼續妊娠,那是多麼殘忍的一件事,所以為了避免這類事件的發生,孕媽們應該在備孕期間就開始防患於未然。
- 避免高齡生育
有研究表明,孕婦的年齡和唐氏綜合徵發生的概率有一定的關係,孕婦的年齡越大,胎兒發生唐氏綜合徵的機率也就越高,這和孕婦的身體機能各方面應該都有關係,畢竟年齡越大,身體功能就越差,包括卵子等質量都會有所下降。所以孕媽們如果有想要寶寶,就儘早的進行,儘量避免高齡生育。
- 調理身體,健康備孕
在備孕期間,男女雙方都要調理好各自的身體,有抽菸喝酒的夫妻都應該儘量去避免,畢竟菸酒對於身體都是有害的,所以應該提早避免,並且還要改善好作息的時間,將身體的狀態規律以及各方面的機能提高,有好的健康體魄作為基礎,才能夠提高孕育健康寶寶的幾率。而且在備孕期間還要做好產前的檢查,避免一切身體的潛在因素影響到受孕。
- 遠離一切致畸形源頭
雖然說唐氏兒主要原因是因為染色體異常所致,但是在孕期接觸一些有害物質也還是有可能會導致胎兒發生畸形的,就算不是唐氏兒也會有其它的問題,所以孕媽們在懷孕之後,一定要遠離任何的汙染源或者輻射源等任何有可能導致胎兒畸形的源頭。
- 孕期產檢很重要
如果說孕前的一切檢查與準備都是很有必要的,那麼在懷孕後的產檢就是最後一道重要的關卡了,如果經過了一系列的預防措施後胎兒還是不幸的患有唐氏綜合徵,那麼產檢就可以及時的查出來異常,避免畸形兒出生的悲劇發生。
“唐氏綜合徵”檢查的準確率只有60%左右,很多孕媽的唐篩結果都是臨界風險,但是最後在進一步的檢查中發現都是“虛驚一場”因此對此都會有怨言,認為“唐篩”沒什麼必要做,這可是錯誤的想法。因為不做的話那麼就無法發現問題,等到寶寶出生後才發現,那麼就是一輩子痛苦,所以寧可孕期麻煩點,也不要因此錯過。
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現在唐氏兒已經很少了,特別是在城市裡。我們小區有一個小寶寶,就是唐氏兒,大概兩歲左右。她的媽媽特別年輕,也就二十出頭。有一次聊天,這位年輕的媽媽說,感覺特別對不起孩子。她的家裡有唐氏兒遺傳基因,她當時揹著家裡懷孕,也沒敢去檢查,就生下了這個寶寶。但是她的姐姐,在孕檢的時候查除了唐氏兒,而沒有要這個孩子。
孕媽想要避免唐氏兒,最重要的就是孕前身體檢查和按期進行孕檢。
孕前身體檢查
由於很多家族性的遺傳疾病是隱性的,在孕婦身上可能並沒有表現出來,但是如果懷孕後,可能傳給下一代,夫妻雙方在備孕的時候都要進行身體檢查。
按期孕檢
能夠篩查出唐氏兒的孕檢項目。
nt檢查
在懷孕11周到13周加6的時候,進行nt檢查也就是測量胎兒像不透明層的厚度。如果值小於3毫米為正常大於3毫米就需要進行進一步檢測。
唐篩
在懷孕中期的時候要進行唐篩檢測, 孕婦一般在16~18周的時候,可以去做唐篩,需要空腹。
無創DNA
如果年齡超過35的孕婦需要直接做無創DNA,不需要去做唐篩。無創DNA是通過抽取孕婦身體的胎兒遊離血液,來檢測胎兒染色體是否正常。
羊水穿刺
羊水穿刺是目前準確率最高的一種檢測方法,但是由於它可能引起感染,因此很多孕婦對她產生抗拒。一般來說只有前三種檢查出現異常的情況下,孕婦才需要做羊水穿刺。 唐篩帶有很大的隨機性,進行體檢是最好的預防方法。
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“唐氏兒”就是患有“唐氏綜合徵”的寶寶,一般都具有嚴重的智力障礙,生活不能自理,並且常伴有其他生理疾病,需要家人長期貼身照顧。
而“唐氏綜合徵”是一種偶發性的疾病,每一個懷孕的婦女都可能罹患。
孕媽如何避免生出“唐氏兒”呢?貝葉建議做好以下三點:
一、不做高齡產婦
唐氏綜合徵又叫“21-三體綜合症”,簡單來說就是,21號染色體存在異常,有三體。而這種病,與產婦的年齡息息相關。產婦年齡越低,發病的概率就越低。
因為,母親年齡越高,卵子的老化程度越高,就極易造成染色體不分離。
現在,醫院一般都會要求35歲以上的產婦放棄做普通唐篩,直接進行羊水穿刺或者無創DNA,就是這個原因。
所以,要想避免生出“唐氏兒”,首先要“優生優育”,不做高齡產婦。
其實,和出名一樣,生孩子也是要趁早的。母親的年齡越小,身體各項機能越好,卵子的質量也高,不僅更有利於分娩出健康聰明的寶寶,還會因為產道彈性較好、子宮恢復較快,生孩子跟沒生孩子外表完全沒差。
再者,年齡小精力也足,在看顧寶寶上也能更盡心,不存在心有餘而力不足的情況。
二、遠離重度汙染、輻射環境
孕媽長期處於重度汙染和高輻射的環境中,也是胎兒容易患“唐氏綜合徵”的主要原因。
所以,如果女性的工作環境涉及汙染和輻射,最好在更換工作,休養三年左右後再備孕。否則,孩子極有可能會因為吸收到母體的危險物質發生危險。
懷孕後,除了要遠離重汙染環境和有輻射危險的地方外,還要注意健康飲食,不吸菸不喝酒,不濫用藥品,不過度玩手機、電腦等電子產品,不長時間在人員密集處逗留等等。
總之就是,遠離一切可能會影響胎兒的場所,拒絕所有可能會傷害孩子的行為。
三、按時產檢,聽醫生的話
唐氏綜合症是一種偶發性疾病,雖然高齡產婦更容易生下唐氏兒,但也不是說非高齡產婦就一定與唐氏兒絕緣。所以,在防範好一切外在因素後,準媽媽還需要按時產檢,聽醫生的話。
現在,孕婦一般要做兩次大的唐氏篩查,第一次是11到13周的NT檢查,檢查完NT後,會抽第一次唐篩的血。NT結果結合驗血情況,醫生會給出早篩的結果。如果風險值在正常範圍一般沒事,但如果是高危,醫生會建議孕婦做進一步檢查。
第二次是6個月的中篩,也就是大排畸檢查,同時也會繼續驗血,也是系統B超結果結合驗血情況來判定的。
我一個朋友就是錯過了早篩,只做到了中篩,結果發現孩子不太好。又檢查了一次羊水穿刺後,醫生的建議還是不要。最後,朋友就引產了。現在又生了一個大胖小子,已經快2歲了。
所以,一定要及時做產檢,醫生的話也一定要聽。否則,真生下了唐氏寶寶,家裡人受罪是一回事,孩子太可憐了,一輩子都享受不到該享受的情感。
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我國唐氏患兒發病率約為1/800,女性年齡超過35,發病率增至1/350。唐氏患兒主要是由基因和環境因素導致。
避免以下情況,可大大降低唐氏兒發病風險。
一、基因因素
1.父親年紀超過55歲,母親年齡超過35歲或低於20歲。
2.已生育過一個唐氏兒。
3.父或母為平衡易位(染色體異常)攜帶者。女方易位者,則子女患病率10~15%,男性易位者,則子女患病率為100%。
4.雙親中一方為嵌合體(染色休異常),生育患兒的危險性增高。
5.有家族病史。
6.習慣性流產。
二、環境因素
儘管染色體異常是造成唐氏兒的直接病因,但不良的生活環境會增加染色體變異的發生幾率。
1.避免輻射:在生活中要避免輻射,儘量不要進行X線檢查,遠離有放射線的物質,就是看電視也不要距離過近、時間過長。
2.避免大量用藥:在孕期孕婦要儘量避免大量用藥,有些藥物可能提升患病幾率。
3.避免接觸化學物質:生活在農村的育齡婦女應做好對各種農藥和一些化學物質的防護,避免直接接觸。
4.避免病毒感染:病毒感染是引起染色體斷裂原因之一,在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節裡,孕婦要避免接觸這些患兒。
三、自身因素
1. 沒有健康的飲食習慣
2. 不鍛鍊身體,身體抵抗力低
3. 抽菸、喝酒甚至吸毒
4. 不重視常規孕檢
醫院主要通過NT、唐篩、無創DNA以及羊水穿刺四種檢測來判斷唐氏患兒。DNA檢測準確度最高,建議風險因素高的孕婦和醫生溝通以後選擇。
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孕媽該如何避免生“唐氏兒”?
對於所有孕婦來說,最希望的就是生育一位健康的寶寶,但是很多時候並不能如願,其中唐氏兒的出現率很高,高達1/700~1/900,相當於每20分鐘就有一個唐氏兒降生。孕期如何避免唐氏兒呢?首先需要知道,唐氏兒是如何出現的。
一、唐氏兒有什麼表現?
唐氏兒又名“唐氏綜合徵”,主要是由於在精子時期、卵子時期或者精卵結合時期(精子卵子受精後24小時內),細胞內多了一條21號染色體所致。
唐氏兒的表現有下述幾點:
1.發育遲緩:唐氏兒生長髮育比同齡人遲緩
2.智力低下:唐氏兒的智力低下,只有20-60,是齡正常人的1/4-1/2
3.外表奇特:唐氏兒具有獨特的面部和身體畸形,比如小頭,枕部扁平,項厚,眼裂小,外側上斜,手指短粗,小指內彎等
4.身體疾病:50%的唐氏兒有先天性心臟病、消化道畸形等。
二、造成唐氏兒的因素有哪些?1.遺傳因素
遺傳因素是唐氏綜合症的主要原因,因為此病症就是遺傳因素導致的缺陷疾病,是受父母遺傳的影響,目前沒有哭改變的方式。
2.高齡孕婦
孕婦年齡也會影響唐氏兒的出現率,隨著年齡的增大,寶寶發病的機會也增高。因此高領產婦必須作產前診斷。
3.致畸形物質
孕期必須遠離任何致畸形物質,尤其是菸酒、輻射物質,雖然不敢保證一定引發畸形,但是確實能夠增加胎兒畸形率。
另外,孕期藥物也不要私自服用,以免造成胎兒畸形。
4.孕期環境
環境也是非常重要的,畢竟長期處於被汙染的環境,也會導致胎兒畸形,比如化工廠,鞋廠工作的孕婦,建議趕緊離開,而且得產檢注意胎兒情況。
注意,即使沒有上述情況,也可能會出現唐氏兒,所以孕期還得多加註意。
三、孕期如何預防唐氏兒?
1.孕前檢查
唐氏兒有很大因素是遺傳導致的,建議家族有唐氏兒遺傳史的夫妻,必須做孕前檢查。
2.孕期產檢
孕期產檢是預防唐氏兒的最佳措施,孕期的NT檢查,唐篩檢查,無創DNA檢查,以及羊水穿刺,必須按照醫囑進行檢查。
3.遠離致畸形物質
孕期必須遠離致畸形物質,尤其是孕早期,胚胎髮育期。
4.健康飲食生活
養成健康的生活習慣,尤其是飲食,必須營養健康,不要抽菸喝酒,還得遠離二手菸,多吃一些營養健康的食物,不要暴飲暴食,更不要大量食用垃圾食品。
5.孕期心情很重要
除了健康生活外,孕期的心情也很重要,如果孕期經常抑鬱焦躁的話,很可能導致胎兒畸形,所以孕期一定要調整好心態,多加放鬆。
6.孕婦年齡很重要
有研究表明:34歲以上是生下唐氏症兒的高危險群。所以說,想要寶寶的話要趁早,儘量不要做高齡產婦,如果是高齡產婦的話,孕期所有檢查都不要錯過,將風險降到最低。
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對於雙方夫妻來說,懷孕肯定是件開心的事情,都希望能健健康康的生下愛情的結晶。
但是呢,懷孕了不知道吃了些藥,工作生活壓力大,熬夜,高齡產婦,丈夫精子質量差等等,很多因素都會影響寶寶發育。
我們能做的就是科學備孕,備孕期間丈夫戒菸戒酒,積極運動健身,補充葉酸,現在醫學那麼發達只要做好每一次產檢還是可以避免生出唐氏兒的。
如果唐氏篩查出現了臨界風險或高風險的,就得做進一步的檢查,無創DNA或羊水刺穿結果都是比較準確的。
如果真的檢查出來唐氏兒就需要及時做引產,避免生出唐氏兒,給家庭社會帶來沉重的負擔!
本人前段時間中期唐篩就檢出了臨界風險,不放心就做了無創DHA,結果出來了,三體低風險,準媽媽們如果唐篩結果高風險或臨界風險也不要緊張,放鬆心情,做好下一步的檢查就好了!
最後祝大家都可以生出一個健健康康,漂漂亮亮的小baby~
懸崖邊的樹159
健康的寶寶總給人一種活潑可愛的印象,但在生活中,有一類寶寶和別的寶寶區別很大:他們幾乎都長得一模一樣,但是眼睛之間的距離很寬,眼外側是朝上斜著的,他們常常喜歡吐出舌頭,總是傻笑,說話也不清楚,智力和動作發育的速度遠遠落後於正常的寶寶,他們有一個統一的名稱叫做唐氏兒。
孕媽該如何避免生“唐氏兒”?
唐氏兒就是患有唐氏綜合徵的寶寶的簡稱,唐氏症是一種染色體疾病,唐氏兒是在受精卵受精的時候出現異常,導致胚胎多了一條21號染色體造成的,以目前的醫療水平,唐氏兒沒有痊癒的可能,他們一輩子都可能生活在周圍人異樣的目光裡,而且由於他們的自理能力很差,智力嚴重低下,只有40-60左右,停留在一般孩子2-3歲的水平,意味著他們可能一輩子都需要人照顧,所以,孕媽在孕期要多注意,不要觸碰不該觸碰的雷區,才能避免生出唐氏兒。
有的媽媽可能醉心於事業,所以戀愛和結婚的年紀要比一般女性大,有研究表明,在35-39歲的孕媽媽當中,生出唐氏兒的比例是五十分之一,而相對於比較年輕的二十來歲的孕媽媽,生出唐氏兒的比例在兩千分之一左右,這是因為高齡夫婦所產生的生殖細胞---精子和卵子的質量不如年輕的夫婦,精子或者卵子的畸變率增加,胚胎患唐氏綜合症的幾率就大大增加了。
唐氏綜合徵還具有遺傳傾向,如果丈夫或者妻子所在的家族中曾經有人生出來過唐氏兒,也會讓後代是唐氏兒的概率增加。另外,如果夫妻雙方當中有一方有染色體異常的情況,也容易生出來唐氏兒。
有的姐妹的工作環境不是很好,工作環境裡有輻射或者是工作的時候需要接觸很多的化學物質,這些因素也會讓胚胎的染色體出現異常,所以如果打算要孩子,從備孕期前就要遠離各種對胎寶寶不利的因素,在備孕期不要隨意的吃藥,如果生病了,需要用藥必須諮詢正規醫院的醫生。
唐氏兒在孕期可以看得出來嗎?
唐氏兒在孕期當然是可以看得出來的,雖然孕媽媽懷了唐氏兒不會有什麼特殊的症狀,但是通過產檢還是能夠得知胎兒有沒有患唐氏綜合徵的。首先就是懷孕11-13周+6這一期間做的NT檢查,正常的NT值應該在2.5以下,如果高於這個值,意味著胎寶寶很有可能患有染色體異常或者其他問題。
還有一個針對唐氏兒的檢查就是唐氏篩查,現在很多地方已經免費普及這項檢查了,孕媽媽在16-18周的時候拿著身份證空腹去醫院就可以免費做,唐氏篩查可以檢查出孕媽媽懷唐氏兒的風險,如果風險比較高,那麼孕媽媽還需要接受進一步的檢查,如無創DNA、羊水穿刺等來確診寶寶是否患有唐氏症。
總之,要想在孕期避免生出唐氏兒,孕媽媽從備孕期起就要格外注意,在孕期也不要抱有僥倖心理不做產檢,很多表面正常的孕媽媽也會生出唐氏兒呢!
我是沐沐,一名90後寶媽,多平臺原創撰稿人,堅持科學育兒,歡迎姐妹們一起討論育兒和孕產方面的各種問題,感謝您的閱讀和關注!沐依蘿
很遺憾,唐氏兒具有很強的隨機性。一對健康的夫婦,也有可能生出“唐氏兒”。所以避免唐氏兒最有效的方法,是按時參加產檢。
1,唐氏兒屬於先天性智力低下,是胎兒染色體異常的一種表現,包括染色體數目異常和結構性異常這兩類。
2,大多數的胚胎染色體異常,會在孕早期發生流產。但是仍然有一部分染色體異常會繼續發育,所以孕媽按時參加產檢,對唐氏兒進行篩查或產前診斷就非常重要。
3,唐氏兒的主要特徵包括:手指腳趾較寬較短、鼻骨短小,頭部長度比較短,耳朵位置較低,小手指少了一個關節等等。
3,唐氏綜合徵風險,與孕婦的生育年齡有關係。通常孕婦的預產期年齡越高,胎兒出現唐氏綜合徵的風險就會增加。所以避免唐氏兒的方法之一,就是趁著父母年輕,早點要寶寶。
篩查唐氏兒的常規產檢:
1,篩查唐氏兒的常規產檢手段主要包括:11~13周+6的nt+血清檢查;16~20周+6的中期唐篩。12~26周的無創DNA,以及16~22周+6的羊水穿刺。
2,一般來說,如果早唐是低風險,就可以按部就班的選擇中期唐篩;如果早唐是臨界或高風險,孕媽應該選擇無創DNA。
3,中期唐篩如果是臨界或高風險,儘量選擇無創或羊水穿刺。羊水穿刺有3/1000的流產或感染風險,不過確診率非常高。
4,孕婦預產期年齡超過35週歲以上,通常建議直接做羊水穿刺。那麼前期的中期唐篩和無創就可以直接跳過去。
總之,懷孕要想避免唐氏兒,首先就要趁著孕媽年輕的時候早點要寶寶,第二就是按時參加產檢。希望你順利通過每一項產檢,祝你好孕!
爸爸不講理
你好,非常高興為你解答問題,首先要儘量避免高齡懷孕,高齡產婦生下唐氏兒的幾率非常高,研究表明:20歲左右的女性懷孕唐氏症兒約佔幾千分之一,35歲左右則提高為1/300,所以說避免高齡生育孩子,可有效避免唐氏寶寶的概率。
唐氏篩查是唐氏綜合徵產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度,並結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數。
做好產前診斷,這是防止唐氏綜合症患兒出生的有效措施。
建議在妊娠16--20週期間進行唐氏篩查,如果發病高風險需要在20周前後進行無創DNA檢查。無創DNA是抽取孕媽媽的外周血進行基因測序,準確率非常高。但是懷孕多胞胎、接受過異體輸血、器官移植、骨髓移植、幹細胞治療以及免疫治療的準媽媽無創DNA檢測的準確性會受到影響。如果無創DNA是陽性的,那麼要進行羊水穿刺確診,確診唐氏兒的話儘快採取引產處理。
希望我的回答能夠幫助到你!
陳慶華大夫
很多女性在懷孕初期都希望自己能擁有是一個聰明健康且漂亮的寶寶。可有時候現實往往不盡人意,比如唐氏兒。
什麼是唐氏兒?
從外表來看,唐氏兒的面部長相和正常人不一樣,唐氏兒具有明顯的特殊面容體徵,比如眼距寬、舌胖、身材矮小、皮膚寬鬆、脖子短、頭圍小於正常人、流口水等。
從智商方面來看,唐氏兒的智力明顯比正常人低很多,在20~50。
從身體發育來看,唐氏兒的動作發育遲緩。男生可能會失去生育能力。
其他方面來看,但是兒的免疫功能比正常人低,容易發生感染,並且有的一部分唐氏兒會有先天性心臟病、白血病。
導致唐氏兒的根本原因有哪些?
產婦的年齡,產婦的年齡越大,對寶寶出現唐氏兒的幾率就越大。
遺傳因素,唐氏兒主要是受遺傳因素的影響這種情況是沒有辦法改變。
孕婦生活環境,孕期孕婦生活的環境,也會導致胎兒畸形,比如,孕婦都在一些化工廠的附近,鞋廠的附近。
怎麼預防唐氏兒?
孕前諮詢,準備要孩子的時候先去醫院檢查一下,看夫妻雙方當中有沒有攜帶引發唐氏兒的基因。
產前診斷,唐氏兒如果出生是沒有什麼可以有效治療方法的,因此在孕期各個階段,孕婦要做好產檢,防止唐氏兒的出生,給自己和孩子帶來一輩子的痛苦