無創DNA和羊水穿刺，產檢時選哪個？

年齡超過35歲的孕婦做產檢時常被問及：“可做羊水穿刺，也可做無創DNA檢查，你想做哪個呢？”孕婦們往往一頭霧水，而產科門診量大，醫生也無法花大量時間做詳盡的解釋，只能簡單介紹幾句，孕婦們倉促間也很難了解全面並做出正確的選擇。為此，本報採訪了北京市順義區婦幼保健院產科醫生黃丹。

無創DNA和羊水穿刺檢查是查什麼

據黃丹介紹，無創DNA檢查和羊水穿刺檢查都是篩查胎兒有沒有染色體問題的手段。“很多人可能會說孕期不是要做排畸B超檢查嗎，那不就可以看出胎兒有沒有畸形，為什麼還要再查染色體呢？”黃丹說，“排畸B超檢查只是觀察胎兒的外觀，看胎兒現在已經長出來的器官有沒有畸形或是否缺少還沒有長出來的器官，只能反映結構異常，具有侷限性。”

而一些有染色體問題的人，外觀看起來可能與常人並沒有明顯的異常，但智力或生育能力等是有問題的，所以要結合染色體的檢查及排畸B超的檢查才能儘可能篩查出存在問題的胎兒。

為什麼35歲及以上的孕婦需要檢查

已有大量的研究證實，35歲之後女性卵子的質量開始下降，懷孕後胎兒發生畸形的概率逐漸增高，所以在篩查胎兒有沒有染色體問題的時候需要更加重視和精準。黃丹解釋道，對於普通沒有高危因素的35歲以下孕婦，常規推薦的篩查方法是唐氏篩查，這種方法價格低廉、操作簡便，但其缺點就是準確性低，對於低危的孕婦來說其性價比很高，但對於35歲及以上的孕婦，其漏檢率會增加，這就需要更加精準的篩查方法，即無創DNA檢查和羊水穿刺檢查。

無創DNA和羊水穿刺檢查有哪些不同

無創DNA檢查是孕12-22周，抽一管孕婦的血液進行檢測。檢查的下限為孕12周，是因為到了這個孕周才會有比較多的胎兒細胞進入母體的血液循環，通過抽取母體的血液，從中游離出胎兒細胞進行檢測；只篩查21、18、13這三對染色體。

羊水穿刺檢查是孕16-24周，抽孕婦的羊水進行培養，這是因為到了孕16周羊水才會比較多，操作時會更容易成功。至於上限其實並不是因為過了這個孕周就無法進行檢測，而是因為孕周越大，篩查出問題之後處理起來就更棘手。在我國孕周超過28周，就不再允許非致死性畸形的胎兒引產，所以越早發現越好處理。需要篩查23對即全部的染色體。

黃丹說，從操作方法來看，無創DNA是絕對安全的，而羊穿因為要抽羊水有可能導致感染、流產甚至存在損傷胎兒的可能性，其併發症的發生率一般在0.5%左右，通常情況下羊穿會在B超監測下進行，其不良發生率是很低的，但也不等於零。

綜上所述，無創DNA檢查安全性更高、價格更低、更方便，但羊水穿刺檢查更精準全面。現在大家已經對無創DNA檢查和羊水穿刺檢查都有了比較全面的瞭解，該如何選擇還得根據各自的經濟條件、對胎兒的期望值、產檢單位的資質等進行綜合判斷及選擇。

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唐氏篩查也只能篩查21、18、13這三對染色體，再加上對神經管畸形的篩查，為什麼是這三對染色體而不是別的或全部的染色體？因為這三對染色體的問題是目前最常見的染色體問題，也因為在檢查內容上的差異，唐氏篩查和無創DNA檢查均只能作為篩查的手段，而羊穿卻是確診的手段，即金標準。無創DNA檢查能夠查出有問題胎兒的概率是95%-99%，羊水穿刺檢查是99%，唐氏篩查的準確率僅為70%左右。

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