你們說，如果經常出現腦殼昏、腳耙手軟的情況，你覺得可能是啥子原因引起的呢？
A：“可能是沒吃飽，低血糖引起的！”
B：“可能是天氣熱中暑了引起的！”
C：怕是缺鐵，得了貧血引起的哦！”
……
上面的這些說法都有道理，但除了低血糖、中暑和缺鐵性貧血之外，經常頭暈、渾身沒有力氣還有可能是地中海貧血哦！
“地中海貧血？不是應該外國人才會得嗎？我們中國也有啊？”
對頭，不光有，而且可能還有些人連自己是地中海貧都不曉得。
今天，四川大學華西臨床醫學院2017級嚴天友博士、華西醫院血液內科鄺璞醫生來跟大家科普一下地中海貧血這個疾病。
這個病的確是先在地中海沿岸的國家被發現的，所以才取了地中海貧血這個名字。
地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由於珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變。
雖然這個病根據病情的輕重，臨床症狀有區別，但大多表現為慢性進行性溶血性貧血。
在我國，地中海貧血主要發生在廣東、廣西和海南地區，但這不意味其他地區就莫得哈。比如我們醫院的血液內科醫生在門診上，每週都能遇得到地中海貧血的患者。
遺傳！
父母是地中海貧血患者的話，娃娃也有可能遺傳到這個病。
為啥會出現地中海貧血這種病喃？
因為正常人體內氧氣、二氧化碳的運輸主要依靠紅細胞內的血紅蛋白，血紅蛋白由4條珠蛋白鏈組成，當這些珠蛋白鏈的基因出現缺失或突變後，就可能發生地中海貧血。
根據缺失的珠蛋白鏈的不同，通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中又以β和α地中海貧血較為常見。
根據病情輕重不同，簡單講將地中海貧血患者分為三類：輕型、中間型、重型。
輕型地中海型貧血患者：
這類患者雖然基因出現了地中海貧血的問題，但沒有明顯的臨床症狀，可能會有輕微貧血，或者平均紅細胞體積偏小，偶爾會發現脾臟輕度增大，壽命與正常人一樣。輕型的地中海貧血患者一般都是在體檢時偶然發現的，個人平時都沒得啥子感覺，完全不像有病的人，所以喃醫生有的時候也把這種人稱為攜帶者。
中間型地中海型貧血患者：
除了有常見的貧血症狀如頭昏、覺得沒有什麼力氣之外，由於攜帶異常珠蛋白的紅細胞破壞過多，還常合併有慢性溶血的症狀，比如皮膚、鞏膜發黃，膽結石、脾腫大等。
所以，有些地中海貧血患者出現皮膚髮黃還是自己肝出了問題，到處找些偏方甚至當成肝病來醫，結果耽誤了診斷和治療。
重型地中海型貧血患者：
在嬰幼兒時就表現出明顯的貧血，骨骼和麵容異常，有發育缺陷等，需要反覆不斷輸血才能維持身體狀況。同時，因大量輸血而出現鐵在體內過量沉積，導致皮膚髮黑，肝臟、心臟等器官損害的情況。
輕型地中海貧血：
這類患者多數沒有明顯不舒服的表現，所以不需要採取任何貧血干預或者特殊治療。
但這並不意味就完全不用管，因為讓這部分患者曉得自己是地中海貧血是非常重要的！不僅可以避免因誤診為缺鐵而接受不必要的檢查或經驗性鐵劑治療，還可以為患者懷孕、生子制定合理的產前計劃。
中間型地中海貧血：
這些患者可能需要在紅細胞生成應激期間(如感染或懷孕)接受間歇性輸血，也有可能對輸血產生依賴，類似於重型地中海貧血患者。
重型地中海貧血：
患者通常需要長期輸血 ，以治療重度症狀性貧血，需要長期監測鐵儲備和使用鐵螯合劑。對於特定的重度疾病患者，可考慮行異基因造血幹細胞移植。
簡單來說，地中海貧血這種疾病沒有特效治療藥，除了沒有啥特別症狀的輕度患者之外，其餘患者主要依靠輸血替代治療以及祛鐵及處理併發症，針對某些重型患者還可能要考慮異基因造血幹細胞移植。
醫生，既然這個病要遺傳，已經確診是地中海貧血的患者還能不能懷孕生子喃，生了娃兒是不是肯定也會得這個病？
答：首先，地中海貧血的患者可以懷孕生子。
其次，地中海貧血的患者生的孩子不一定也是這個病。
這裡給大家舉個例子——
一對夫妻結婚，如其中只有一個人是輕型患者（攜帶者），而配偶正常，那娃娃有50%的機會是正常人，50%可能是地中海貧血患者；
而如果夫妻兩人都是輕型患者，那娃娃有25%的機會可能是中間型的地中海貧血，有50%的可能也是輕型，另外還有25%的可能是正常的。
最後，如果查出自己是地中海貧血患者 ，想要知道孩子患地中海貧血的概率和嚴重程度，那麼就需要搞清楚配偶（其實最好耍朋友的時候就搞清楚）是否為地中海貧血患者，而這通常需要做仔細的檢查及產前檢查。
PS：即使是沒有啥明顯不適症狀的輕度地中海貧血患者，一樣可能將地中海型貧血的基因遺傳給下一代。
1/地中海貧血患者需不需要補鐵？
答：千萬不能幹這個事哈！
一般我們說的貧血都指的是缺鐵性貧血，在醫生指導下合理補鐵可以有一定程度的改善。但地中海貧血和你們說這種缺鐵性貧血是兩碼事哈！
地中海貧血引起的貧血症狀是由於紅細胞破壞過多導致的，鐵從紅細胞中釋放增加，根本不存在缺鐵的現象。一些重型地貧患者還會因為鐵負荷過重，導致鐵色素沉著症，引起心、肝、腎功能的損害。
所以，當確診為地中海貧血時，一定一定不要去補鐵！
PS：不要覺得那些微量元素，像啥子銅啊、鐵啊、鋅啊補得越多越好，不鏽鋼鍋兒都不需要補這麼多，你這麼多來爪子？整多了都是要中毒的 。
2/如何知道自己是不是地中海貧血患者？
答：如果要專業的確診是不是地中海貧血患者，需要做血紅蛋白電泳檢查，及遺傳學和分子生物學檢查。
此外，每年體檢報告中的常規血檢也可以提示一些信息——
如血常規檢查中有紅細胞數明顯增加、紅細胞平均體積、紅細胞血紅蛋白含量明顯減低這三項變化，那就可能要懷疑是不是跟地中海貧血患者有點關係，需要趕緊去做進一步檢查。
3/輕型地貧患者可以獻血嗎？
答：可以獻血，但不鼓勵。
輕型地中海型貧血患者只要血紅素達標準值（男生：13g/dL以上，女生：12g/dL）以上，是可以獻血的，所捐出的全血儘管可用，但質量確實稍差。但如果只是獻血小板或血漿，而不是捐全血，那就跟普通人的沒有差別。
今年的體檢報告出來了，血常規的檢查啥子問題都莫得！
那為啥子還是會經常腦殼昏、腳耙手軟，尤其是在下班回家吃完飯、kuo到碗就會立即發病呢？
醫生，我到底是爪子了喃？
華西專家：
你應該是患了“不想洗碗▪偷懶綜合徵”，治療辦法是點外賣/去老母親家蹭飯/跟朋友外頭約飯……
（本文作者為四川大學華西臨床醫學院2017級嚴天友博士，血液內科鄺璞醫生，圖片源自網絡）
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