測序中國2019年11月13日消息，由泛生子開發的“基因測序儀GENETRON S5”（國械注準20193220820）經國家藥品監督管理局（NMPA）審查正式獲批上市。據悉，基因測序儀GENETRON S5是國內首款獲批可應用於臨床的全新一代半導體高通量測序平臺，具有檢測快速、通量靈活、起始樣本量低、應用範圍廣等特點，極具針對性地解決了臨床應用中檢測週期長、通量難調整、起始樣本量不足、儀器應用範圍有限等難題。
圖：國家藥品監督管理局（NMPA）準產批件通知
圖：基因測序儀GENETRON S5（國械注準20193220820）
在腫瘤基因檢測領域，泛生子利用該技術平臺已成功開發出多款配套試劑盒。這些自主開發的檢測試劑盒可適配從組織到體液的多種樣品類型，包括膠質瘤、肺癌、尿路上皮癌、乳腺癌和甲狀腺癌等多個癌腫，覆蓋癌症早篩、分子分型和用藥指導等領域。
該公司自創立以來，通過創新的科研能力、領先的質控能力、卓越的服務能力三大核心能力，開創性地構建了科研、質控、服務三大全週期體系，以臨床訴求為導向著力打造“LDT檢測服務+IVD儀器試劑”的兩大產品形態，全面佈局預防早篩、個性化診斷和藥企服務三大業務領域。
在IVD層面，該公司不斷推動分子診斷技術的臨床轉化應用，持續開發出分子診斷實驗室一體化解決方案，除以基因測序儀GENETRON S5（國械注準20193220820）及其配套應用試劑盒為代表的NGS（二代測序）平臺外，在qPCR（熒光定量PCR）平臺、dPCR（數字PCR）平臺領域均有優勢產品：人TERT基因啟動子突變檢測試劑盒（PCR-熒光探針法）（國械注準20173401600）、人IDH1基因突變檢測試劑盒（PCR-熒光探針法）（國械注準20173401602）、生物芯片閱讀儀（渝械注準20172400136）。
圖：qPCR平臺檢測產品：人IDH1基因突變檢測試劑盒（PCR-熒光探針法），國械注準 20173401602；人TERT基因啟動子突變檢測試劑盒（PCR-熒光探針法），國械注準 20173401600
此前，由泛生子首席科學家閻海教授發現的IDH基因、TERT基因已被納入多項臨床診療指南：《2017 EANO臨床實踐指南》《2016 WHO中樞神經系統分類指南》《2016 NCCN腫瘤臨床實踐指南：中樞神經系統腫瘤》《2015中國中樞神經系統膠質瘤診斷與治療指南》。基於上述成果，泛生子自主研發的“人TERT基因啟動子突變檢測試劑盒（PCR-熒光探針法）（國械注準20173401600）”、“人IDH基因突變檢測試劑盒（PCR-熒光探針法）（國械注準20173401602）”已獲得NMPA批准。
圖：dPCR平臺——生物芯片閱讀儀（渝械注準20172400136）
除此之前，在液體活檢方面，泛生子利用該平臺成功開發出針對肺癌、乳腺癌、結直腸癌、胃癌等多癌種，包括EGFR、KRAS、PIK3CA、NRAS、BRAF、C-KIT、PDGFRA、HER2、MET等基因五十多個位點的多款檢測試劑盒。其中，EGFR基因T790M突變檢測試劑盒已進入註冊申報環節。相關基因位點檢測對多種靶向藥物有明確的指導意義。
泛生子聯合創始人兼首席執行官王思振先生表示，隨著IVD產品系列的不斷擴充和完善，未來公司將致力於推動基因檢測行業的標準化、集成化發展，並將高效能、個性化的精準醫療解決方案帶入臨床診療，構建癌症精準醫療閉環，造福更多患者。
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