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現在科技那麼發達，為什麼還有那麼多唐氏兒呢？

首先，唐氏兒和科技發達沒有多少關係，產檢的時候肯定是能檢查出來的。然後是現在科技真的那麼發達嗎？你認為發達嗎？

唐氏兒是能檢查出來的，或許這麼多出生的唐氏兒，是因為父母的原因才留下來的吧，雖然他們有些缺陷，但他們永遠保持著七八歲的心態和思維，不是很可愛嗎？多給他們一些關懷吧，讓他們也感受到人世間的美好！

關於唐氏兒，相信孕媽們都有所瞭解，但瞭解的程度可能各不相同。大多數人只知道唐氏發病率高達800分之一，35歲以上產婦的胎兒高達50分之一，所以才會很重視。但你或許只知其一。今天我從：什麼是唐氏兒、唐氏兒的檢查、唐氏兒的發病原因這三個維度來給大傢俱體講講。

什麼是唐氏兒：

唐氏兒是唐氏綜合徵患者，又稱21三體綜合徵。是一種常的、高發的染色體疾病，他比普通人多了一條21號染色體。從而導致患兒明顯的生理缺陷，如：智力障礙、行動障礙、外觀缺陷等。這類患兒在人群中非常顯眼，一眼便可看出他們的“特別”之處。

唐氏兒的檢查

在孕11到14周的時候，有一項“NT檢查”，主要是通過B超檢查胎兒頸後透明層的厚度，從而來判斷胎兒是否有染色的疾病。通常NT檢查值以2.5MM為分界點，大於則判斷為有風險、小於則說明正常。但是由於操作的設備和醫師的水平，有可能出現誤差，所以這項檢查不做為診斷標準和依據。

在孕16到18周，有一項“唐氏篩查”（不是糖氏哦，別搞錯了），但其準確率也是另人擔憂，只能達到70%，許多孕媽現在已經放棄了這項檢查，願意多花點錢去做無創DNA檢查，這是目前國內無風險，準確率還相當高（能達到97%）的一項胎兒染色疾病檢查。

如果在做NT和唐篩時，有風險的話，需要再繼續做無創DNA來判定風險。如果想要確診的話就只有做“羊水穿刺”，這是百分這百的準確率，是可以做為確診依據的。但是有一定的風險，可能會導致胎膜破裂。

唐氏兒的發病原因

唐氏綜合徵的發病原因和母親的年齡有很大的關係，隨著母親年齡的增長，懷唐氏兒的機率隨之增加。正常生育年齡的孕媽，胎兒唐氏機率為800分之1，但是到了35歲時就變為50分之1。目前還沒有證據證明唐氏兒和父親年齡有關。

女性唐氏患兒可能會有生育能力，但是遺傳給下一代的機率是1/2，男性唐氏患兒沒有生育能力。

另外：X光檢查、病毒感染、化學物質、農藥、孕期大量吃藥都會增加唐氏兒的機率。

總結：

唐氏綜合徵雖然可怕，但也不別太過擔心，正常生育年齡的孕媽在孕前期胎兒發育關鍵時期注意點就好。35歲以上的高齡孕婦，記得要按時參加產檢，隨時掌握胎兒發育情況。

育兒藝談

現代科技發達，跟唐氏兒的形成沒有一毛錢的關係。

所謂唐氏兒，是指由於體內多了一條21號染色體而導致出現的疾病，倘若能夠存活下來，他們有著異於常人的面貌和低下的智商，或者生長髮育有障礙。

我們先一起來看看唐氏兒是怎麼形成的？

一個人類生命的初始，都是由精子與卵子結合而成的，所以唐氏兒的形成要麼是先天性問題，要麼是後天發育的過程中出現問題。

先天性問題：男性的精子和女性的卵子

一般來說，像長期喝酒、吸菸和熬夜等的男女，酒裡的酒精和煙裡的尼古丁對精子與卵子有一定的殺傷力，所以他們的精子與卵子的質量都不會太好，甚至還會破壞女性孕育下一代生命的環境--子宮。

最後一個就是年齡的問題了，經醫學研究，女性在22-30歲的卵子男性在25-35歲前的精子質量是最好的，當女性超過35歲或男性超過40歲，女性的卵巢功能下降，產出的卵子數量變少，質量變差，男性的精子也是一樣的；但無論是精子或卵子，只要有一個出現問題，那麼即便它們成功結合，孕婦懷胎10個月，生下來的寶寶是唐氏兒的可能性非常大。

後天發育過程出現的問題：一般出現在孕婦接觸過的東西或身處的環境

好比我們經常說的輻射、有毒物品、住在剛裝修完的房子裡等等，都會致使原本發育良好或“正統根苗出身<strong>”的胚胎（胎兒）發生畸變，尤其是孕婦懷孕的最初那三個月，因為在這三個月裡，胎兒是由一個細胞逐漸發育生長分化出人類的各個器官，成為胎兒的重要階段，也是一個容易受到外界干擾的時期。

對於唐氏兒的出現，以目前的醫療科技手段，並沒有有效的治療方法，所以我們只能做到儘量按時做好每一次的產檢，尤其是其中幾項畸形篩查（NT、唐氏篩查.無創DNA或羊水穿刺、四維彩超），一旦發現胚胎（胎兒）發育畸變，為了減少孕婦、家庭和社會的壓力，做到及時終止妊娠，放棄它的出生。

至於說按時做每一次產檢，且產檢正常，依舊會有生下唐氏兒的事情發生，這種情況是非常少的，但這也是一個大概率的問題，就好比我們檢測或預測胎兒患上唐氏兒的風險的三大產檢項目：唐氏篩查、無創DNA和羊水穿刺。

唐氏篩查的準確率為60-70%，無創DNA的準確率是80%左右，無論是高風險或低風險，都是有患上唐氏兒的可能性存在的，而號稱準確率達到99%的羊水穿刺，倘若檢查出是高風險，也是有1%的可能性會出現其他情況的，加之胎兒發育是一件持續性的事情，自然是會有產下唐氏兒的可能性存在的，所以我們只能在懷孕前和懷孕後儘可能預防出現唐氏兒。

楊謐說

孕期檢測唐氏兒的方式有：唐篩、羊水穿刺、無創DNA。另有四維檢測立體展示胎兒面部等特徵。

唐篩是通過化驗孕婦的血液來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度。唐篩可篩檢出60~70%的唐氏症患兒，有30~40%是檢測不出的，概率還是相對較低的。唐篩只能判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大，但不能確認是否患上唐氏症。所以懷孕夫妻對此可能有自己的主意，一部分選擇繼續檢測，一部分放棄檢測繼續妊娠。這就導致部分唐氏兒成漏網之魚。

羊水穿刺在B超的引導下用一根針頭扎入你的羊水裡吸取一點羊水，然後拿出來放實驗室裡經過大概適一個多星期的染色體培植以此檢測。羊穿能檢測出99.9%的唐氏症患兒，但是術前術後可能造成感染嚴重者流產，因此很多夫妻不到萬不得已是不會選擇羊穿的。

無創DNA與唐篩一樣，只需抽取胳膊上的血，分析遊離的胎兒DNA。無創可篩查出90%的唐氏症患兒。現在部分孕婦會直接選擇做無創。

四維彩超對胎兒的體表進行檢查，如唇裂，脊柱裂，大腦、腎、心臟、骨骼發育不良等。能夠多方位、多角度的觀察胎兒生長髮育情況。

通過以上分析，儘管科技如此發達，但是並不存在100%的確認概率能檢測出唐氏兒。

未檢測出的出生兒，需要我們更多的愛心與關注。

唐氏綜合徵即21-三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，是由染色體異常而導致的疾病。患兒具明顯特殊面容和智能低下。唐氏綜合徵發生率與母親懷孕年齡有相關，高齡孕婦、卵子老化是21號染色體發生不分離的重要原因。

藍天白雲暖風

唐氏兒為先天愚型兒，是由21號染色體異常造成的，所以又稱“21三體綜合徵”或“唐氏綜合徵”，是胎兒最常見的非整倍體染色體異常。唐氏綜合徵是一種偶發性疾病，每對正常夫婦都有生育染色體異常兒的風險，而且孕期無徵兆。唐氏兒父母大多沒有家族史或明確的毒物接觸史。2011年，聯合國大會正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合徵日”。

之所以選擇這一天，是因為唐氏綜合徵的另一個名字——“21-三體綜合徵”，意思是說患者具有“21號染色體三體”的特徵，由於比正常人多出來一條21號染色體，所以天生就有與生俱來的缺陷。根據國家衛生部的相關數據，我國唐氏綜合徵發生率約為14.7/萬，每年新增唐氏綜合徵約2.3～2.5萬例。

根據國外的研究，當母親年齡為35歲時，胎兒患唐氏綜合徵的幾率為1/350，當超過40歲後，會上升為1/100。孕婦年齡與唐氏兒檢出率成正相關，而其它個體差異對唐氏兒的產出無顯著影響。在國家放開二孩政策後，高齡產婦明顯增加，這也使缺陷兒出生的風險隨之上升。儘管如此，但隨著醫學診斷技術的發展，可通過唐氏篩查技術篩查患病風險較大的人群。

如果檢測後屬於高風險，就需要通過羊水穿刺或無創DNA等方式做進一步診斷，這可大幅提高唐氏兒的檢出率。雖然唐氏兒的檢出率大幅提高，但也無法完全杜絕唐氏兒的出生。由於唐氏綜合徵目前並無有效治療方法，所以出生後的唐氏兒不能通過醫療手段恢復正常，這樣一來唐氏兒逐漸增多也就不足為奇了。關於孕期篩查唐氏兒的方法，詳細介紹如下：

為什麼高齡孕婦易生育唐氏兒？

女性在出生時卵子就已儲備好了，隨著年齡增長，卵子也會逐漸成熟和衰老，當卵子衰老時就容易出現異常。除此之外，一些不利因素，如化學藥品、電磁輻射等都易使染色體出現異常。

唐氏兒有哪些症狀？

唐氏兒會表現出特殊的面容，比如短頭短頸、面部輪廓扁平、小眼裂、眼距增寬、鼻樑扁平、張口吐舌、眼外角上斜、低耳位等。唐氏兒有智力障礙，智力低下的症狀會隨著年齡增長而逐漸明顯。唐氏兒性發育遲緩，男性甚至不育。此外，唐氏兒還經常伴有其他結構畸形，如半數以上合併先天性心臟病，約四分之一合併先天性心臟病患兒會在第一年內死亡。

出生前唐氏篩查措施有哪些？

孕早期篩查包括胎兒超聲檢查，也即頸半透明度檢查（NT、NB），以及血清學檢查；孕中期篩查包括甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇，該檢查一般安排在孕15～22周，陽性檢出率為65%～75%；如果高度懷疑胎兒為唐氏兒，產前確診檢查包括羊膜腔穿刺，或取絨毛進行染色體分析及胎兒遊離DNA檢測。胎兒遊離DNA檢測的準確性高，而且對胎兒無創。

但由於胎盤嵌合、母體腫瘤等因素的影響，也存在一定假陰性和假陽性的可能。對於出生後的寶寶，若想檢測是否為唐氏兒，可進行染色體核型檢測，從血液樣本中獲取細胞，看是否多了一條21號染色體。另外對於一些在出生時或出生後發現的併發症，如先天性心臟病、消化道梗阻、聽力減退、視力障礙、白血病以及甲狀腺疾病等，都有助於確診唐氏兒。

羊水穿刺與無創DNA

羊水穿刺也就是羊膜腔穿刺，屬於一種有創產前診斷技術，應用範圍比較廣泛。一般在妊娠中期進行，操作需要在超聲的實時監控下，由細針經腹部穿刺進針，然後進入羊膜腔抽取20毫升羊水，這可將羊水中的胎兒細胞收集起來。將收集的胎兒細胞培養兩週後，經過特殊處理即可得到胎兒的染色體，從而進行核型分析。

無創DNA檢測（NIPT）的樣本為孕婦的血液，所以完全不用進入羊膜腔。最近發展起來的高通量基因測序技術，可對母體血液中的微量胎兒DNA片段測序，將測序結果進行生物信息分析後，即可檢測胎兒是否患有三大染色體疾病。診斷範圍不同

羊水穿刺幾乎涵蓋所有染色體疾病，羊膜腔穿刺後最終出具的核型分析報告覆蓋23對染色體，既可知道胎兒染色體的數目有無異常（最常見的是21三體、18三體和13三體），也可診斷結構異常，比如平衡異位、非平衡性結構異常、標記染色體等。

相對而言，無創DNA的檢測範圍要小得多，該技術目前只能檢測染色體疾病中最常見的三種情況，也即21三體、18三體和13三體，檢出率分別為99% 、96.8%和92.1%。需要指出的是，無創DNA的檢出率雖然很高，但仍有少數漏檢的情況，而對於微重複、微缺失等結構異常或基因病變的情況，無法檢出。

介入性檢查都存在一定風險

在羊水穿刺操作時，需要將細針刺入羊膜腔，這可能會導致流產、感染等併發症，但以流產較為常見。進行羊水穿刺檢查後，發生流產的幾率大約為千分之三左右。這一幾率與孕婦的自身狀況、孕周及操作醫生的經驗有關，所以需要進行羊水穿刺的孕婦，應儘量選擇在自身狀態較好的情況下進行，孕周最好選擇18～22周。

當然，羊水穿刺要選擇有產前診斷資質且穿刺經驗豐富的醫院。與羊水穿刺相比，無創DNA技術只需採集10毫升孕婦的靜脈血液即可，而且採血也不需要空腹和事前檢查，另外在妊娠12周起就可進行無創DNA的檢測。所以無創DNA的最大優點是取樣安全，而且可在較早的時間檢測。最後需要說明的是，關於唐氏兒的篩查，醫生會建議先做血清學篩查，如果發現臨界高風險，會再做無創DNA。但如果血清學篩查中發現高風險，則會建議孕婦做羊水穿刺。除此之外，對於預產年齡超過35歲的孕婦，也會建議直接選擇羊水穿刺。

jianxing2000

您好，很高興可以回答您的問題。現在科技那麼發達為什麼還有那麼多唐氏兒呢？

唐氏綜合徵，又稱21-三體綜合徵，是由染色體異常導致的疾病。目前，醫療技術方面的科技發達更多的是體現在各項檢測技術上，對於人類基因產生的遺傳問題，並沒有普遍的解決手段。

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唐氏患兒出生後，無論是在智力發育，還是其它生長髮育方面都會呈現獨特的特徵，比如智力低下、特殊面容、生長髮育障礙和畸形等。在基因問題尚未能得到很好解決的時候，按照醫生要求定時參加各項產檢是讓家長放心的重要途徑。

孕婦在孕11~13周時，需要做早期排畸檢查，其中最重要的就是做NT檢查。其目的就是通過測量NT值，幫助醫生判斷胎寶寶是否是唐氏兒的概率大小。

1、NT檢查

NT檢查，即胎寶寶頸後透明帶掃描檢查，也是早期的唐篩檢查。NT值指的是胎寶寶頸項透明層厚度，它的數值可以用來評估唐氏兒的風險。一般來說，NT的數值低於3mm，即表示胎兒是正常的。如果數值偏離檢查結果的參考範圍，就需要進一步檢查以排除畸形。

NT檢查通常在孕11~13周+6天以超聲檢查的方式進行。

2、NT檢查注意事項-檢查時間

孕11周之前，胎寶寶體型過小，很難通過超聲準確檢測頸後透明帶的厚度。孕14周以後，胎寶寶快速發育，可能將頸項透明層多餘的體液吸收，影響檢測結果。

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NT檢查只是輔助的檢查措施，後面還有一系列的檢查項目，目的都是幫助醫生來判斷胎寶寶的情況。

我媳婦是在孕12周+2天的時候做的NT檢查，結果顯示正常。在孕16周+4天時，通過抽血進行唐篩檢查，結果顯示為臨界風險。醫生建議做進一步的羊水穿刺檢查或是基因測序檢查，為了放心，我們選擇了基因測序檢查，後來結果顯示正常。

這裡還有最重要的一點：即使是各項正常的檢查結果也不能完全保證寶寶的基因是沒有任何問題的，畢竟檢測手段有限，但是基因可能出現的問題卻是不受控的。

希望我的回答可以幫助到您。

浩瀚玄冰

往往都是唐篩低風險通過生出唐氏兒，高風險的反而都去做無創或者羊穿進一步篩查了

恬淡君

科技發達 和唐氏兒多不是一回事

唐氏兒是沒有孕檢 存有僥倖心理 或者誤診 或者選擇的醫院醫療條件不行。

科學雖然發展到今天，還是無法改變基因。但或許會有那麼一天

ANNA的隨拍

這個唐氏寶寶是染色體異常所致的,這個沒有醫院可以絕對避免的,雖然現在有唐氏篩查,但是這個只是篩查,有假陽性和假陰性的,除非是做羊水穿刺的,但是也是針對篩查陽性的人,這個跟哪個醫院生的沒有關係,

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