2020-02-24 05:04:47 佚名

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什麼是唐氏篩查？

1、唐氏綜合徵又叫 21-三體綜合徵，1866 年由英國的John Langdon Haydon Down醫生首先對該病的臨床表現進行了描述，因此叫唐氏綜合徵（Down's syndrome）。1966 年，發現唐氏綜合徵是 21 號染色體有三條，比正常人多一條而引起的一種先天性疾病。這種患兒智力低下，生活無法自理，並且會發生多系統的併發症。

2、唐篩是通過測定孕婦血清中某些標誌物，再通過專業的篩查軟件計算出21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵及神經管缺陷風險度，最後得出是否高危的結論。這些血清標誌物包括：血漿蛋白 A（PAPP-A）、絨毛膜促性腺激素（β-hCG）、甲胎蛋白（AFP）、遊離雌三醇（μE3）和抑制素A（Inhibin-A）。

唐氏篩查正常代表什麼？

僅代表發生的概率，不是確認結果，也就是說正常，僅代表發生胎兒染色體異常的風險是低的，並不代表胎兒一定沒有染色體異常。

據報道，預期的染色體異常檢出率為60-90%，假陽性率為3.5-8%，也就是說有10-40%染色體異常的胎兒是檢測不出來的，也有3.5-8%的雖然檢測出來是高風險，其實是沒有問題的。

綜上，唐氏篩查正常（其實是低風險），羊水穿刺有問題是存在的，醫院沒有責任，這種情況因為孩子出生後對社會和家庭都是負擔，建議終止妊娠，但是也要根據染色體異常的類型，諮詢專業遺傳醫生再決定。

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唐氏篩查時正常，後面羊水穿刺發現胎兒染色體異常，該怎麼辦？醫院有責任嗎？

同樣的事情確實有所發生，有些孕媽唐氏篩查高危，擔心的要命，但是羊穿卻正常；也有不少唐氏篩查低危，但是胎兒唐氏兒的情況。這主要是因為唐氏篩查的準確率並不是特別高，即使檢查沒問題，也不能100%確保胎兒健康。

唐氏篩查，是通過抽取孕媽血液化驗，計算胎兒染色體異常的風險，可以預測21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵以及神經管缺陷。

注意，並不是只有高齡產婦，或者唐氏綜合徵家族史的孕媽會生出唐氏兒，有數據統計，95% 左右的唐氏兒父母均為正常且家族中也沒有唐氏綜合徵，也就是說，正常人懷孕都有可能會發生唐氏綜合徵，所以孕期唐氏綜合徵的檢查是必須的。

注意，唐氏篩查只是一項“風險評估”，是一項計算發生染色體異常可能性的檢查，不是診斷！結果一般為低風險和高風險；同時它的準確率並不高，只有65-75%。也就是說，唐氏篩查低風險不代表胎兒沒問題，高風險也不一定是唐氏兒，只是幾率高一點而已。

題主唐氏篩查的時候正常，但是後面羊水穿刺發現胎兒染色體異常，就是這個原因，在唐氏篩查的時候醫生應該會有所提示，或者在檢查報告上標註，即使唐氏篩查合格，也並不代表胎兒一定沒問題，只是有問題的幾率低一些而已，正常來說，醫院沒有責任，畢竟受醫療技術的影響只能如此，不過值得慶幸的是，後面做了羊水穿刺發現了胎兒異常。

具體醫院是否需要承擔責任，可以再諮詢一下律師看看。

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首先，非常遺憾，在羊水穿刺檢查中發現胎兒染色體異常。

唐氏篩查和羊水穿刺的區別

唐氏篩查是抽取孕婦血液，然後化驗孕婦血液中甲型胎兒蛋白、人類絨毛膜性腺激素的濃度，並結合孕婦的年齡，來計算和預測孕婦懷有唐氏兒的幾率。

而羊水穿刺是直接抽取羊水，培養胎兒脫落在羊水中的細胞，然後檢驗細胞染色體。等同於直接檢驗胎兒的染色體。

唐氏篩查適合適齡

唐氏篩查是孕檢中必須要做的一項排畸檢查，但是隻針對35歲以下孕婦，如果超過35歲孕婦的需要做無創DNA或羊水穿刺。

唐氏篩查不是確診

唐氏篩查是唐氏兒幾率篩查，也就是說可以篩查是否是唐氏兒的概率，但不是確診。目前，唐氏篩查、無創DNA、羊水穿刺三項檢查，只有羊水穿刺的準確率是100%

首先，羊水穿刺有一定的風險性，尤其是對於一些高危孕婦，做羊水穿刺可能會造成流產。一般在唐氏篩查或無創DNA高危的情況下才建議做羊水穿刺

其次，羊水穿刺的費用一般在4000左右，而且是需要自費。所以，非高危孕婦一般都是進行唐氏篩查即可

羊水穿刺檢驗異常怎麼辦

羊水穿刺檢驗結果是100%正確。一般羊水穿刺檢查出染色體異常，只有一個選擇了，相信所有孕媽都不願做的一個結果。如果還有顧慮，也可以換一家醫院再做一次檢驗。

做排畸檢查時，醫院一般都會根據年齡做檢測項目的推薦，如果個人放棄會簽訂放棄協議。甚至有醫院如果不做進一步排畸檢查將拒絕接收。如果年齡沒有超過35歲一般都是做唐氏篩查，而且結果只會提醒高危或低危，並沒有明確表示是否為唐氏兒。

所以，從整個產檢過程中醫院已經將發生糾紛時的責任進行了明確。出現這種情況醫院一般是沒有責任的，除非出現違規行為

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唐氏篩查、無創檢查、羊水穿刺這三種技術最原始的目的都是針對先天愚型（又稱唐氏兒、21-三體綜合症），隨著技術的發展，又均有所擴大，如唐氏篩查可以篩查21-三體、18-三體、開放性神經管缺陷的風險；無創產前檢查可以篩查21-三體、18-三體、13-三體的風險，但不能篩查開放性神經管缺陷；而羊水穿刺染色體核型分析能夠檢出所有染色體的數目異常及染色體大片段的結構異常。

什麼是唐氏篩查？

唐氏篩查是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱（不需要空腹）。目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度，目前包括早孕期篩查、中孕期篩查、早中孕期整合篩查，其中早篩（檢出率85-90%）和早中孕期整合篩查（檢出率90-95%，早篩+孕中期唐篩）檢出率較高。

唐氏篩查的必要性：

懷孕後，唐氏兒篩查是一個必不可少的檢查項目，唐氏篩查主要就是為了檢測胎兒是否有先天缺陷的情況，通過篩查的方法把胎兒患有先天愚型、伸舌樣痴呆等疾病風險較高的孕婦篩檢出來，如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者，孕婦可以決定否繼續妊娠。

什麼情況下孕婦需要做進一步的篩查？

唐氏篩查是一種安全、方便的檢查，對孕婦、胎兒都沒有危險性。依據患者的甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕週數綜合評估，如果化驗結果顯示危險性低於1/270，就表示危險性比較低，胎兒出現唐氏症的機會不到1%。但如果危險性高於1/270，就表示胎兒患病的危險性較高，應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

唐氏篩查的時間：

唐氏篩查的最佳時間是在孕婦媽媽懷孕後的第15周到20周之間，最好是在16周到18周之間，因為在這個階段可以通過檢查來預測腹中的胎兒是否患有先天智力低下的可能性。

無創產前是什麼？

無創產前檢查是通過對孕婦抽取靜脈血，並利用DNA測序技術對女性母體外周血漿當中遊離的DNA片段進行測序，並之後通過測序的結果，進行生物信息的進一步分析，從而進行診斷胎兒的遺傳信息，判斷是否會患有三大染色體疾病，排除胎兒存在畸形的發生可能性,其檢出率在99%。

什麼情況下需要做無創DNA檢查？

1、由於孕期的疏忽，懷孕已經20周以上，錯過了唐氏篩查時間的孕婦

2、唐氏篩查結果在低風險和1/1000之間的這一部分孕媽（也稱為中風險

3、不適宜做羊水穿刺的孕婦（如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）

注意的事項：

一般說來，做無創DNA檢查前，不需要空腹，可以正常飲食和作息。最佳的檢查時間是在孕12-22周，如果平常的月經週期並不規則，建議根據B超提示的孕周來計算。

羊水穿刺是什麼？

羊水穿刺是在超音波導引之下，將一根細長針穿過孕婦的肚皮，子宮壁，進入羊水腔，抽取一些羊水的過程叫作“羊水穿刺”，羊水穿刺最佳穿刺抽取羊水時間是妊娠16～20周。

什麼情況下需要做羊水穿刺：

1、35歲以上的高齡孕媽

2、產前檢查出胎兒染色體異常的高風險孕媽

3、曾經孕育過患有染色體疾病患兒的孕媽

4、產前B超檢查結果為，懷疑胎兒可能有染色體異常的孕媽

5、夫妻雙方有一人為染色體異常攜帶者的

6、醫生認為孕媽有必要進行產前診斷的某些特殊情況時

什麼情況下不適合做羊水穿刺：

羊水刺穿是一種有創性檢查，所以造成出血、感染、損傷胎兒、胎兒丟失等的幾率較小。所以相對是安全的，但羊水穿刺也有禁忌症，比如先兆流產、術前兩次測量體溫高於37.2℃、有出血傾向、有盆腔或功能感染徵象等，或者錯過羊水穿刺孕周的孕婦可以考慮使用無創產前檢查。

唐氏篩查、無創產前檢查都是篩查技術，無論檢出率是90%，還是99%，都存在漏篩的可能。也就是說唐氏篩查、無創產前檢查結果為低風險的孕婦中，都有生出唐氏兒的可能。因此唐氏篩查、無創產前檢查篩查出來的高風險孕婦都需要進一步的產前診斷。

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對這位孕媽的情況表示痛心，這是誰都不願意看到的結果。

唐氏篩查的確是篩查胎兒畸形的，但是隻有多項中的其中三項常見異常，其他的好多的並未在唐氏篩查的範圍之內，所以現在很多醫院都建議孕媽直接查無創，無創比唐篩的準確率高，還有一些高齡孕婦和以往有過流產史，或者是其他異常的會直接建議做羊水穿刺，因為羊水穿刺是最準確的，而一般的沒有異常情況的一般只做一個唐氏篩查，唐氏篩查相對來說，準確率低一些，篩查的項目少。

在做唐氏篩查的時候，我們都會籤一個唐氏篩查同意書，裡面詳細敘述了唐氏篩查的篩查範圍、準確率和侷限性。我們簽過字就代表我們是知情和同意的，不止是唐氏篩查，不知道孕媽有沒有發現我們做的彩超結果報告單上也有寫，部分可能因為體位原因看不清楚等情況。

說這麼多並不是為醫院拖詞，醫院是按照整個大數據來推薦孕媽來檢查一些什麼，如果孕媽還是有疑慮，可以諮詢下律師看一下，有沒有不同的見解。

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唐氏篩查時正常，後面羊水穿刺發現胎兒染色體異常，羊水穿刺的準確率在100%左右，孩子肯定是不能要了，但並不一定是醫院的責任。

唐氏篩查的結果是怎麼得出來的

唐氏篩查是孕媽媽在16-18周的時候必須要做的一項檢查，為什麼說必須要做呢？唐氏篩查的目的就是篩查出胎寶寶是否患有唐氏綜合徵（也就是先天愚型），屬於一項排畸檢查，在檢查的時候會抽取孕媽媽們的血液，分析血液裡面遊離雌三醇、甲胎蛋白和人絨毛膜促性腺激素的濃度，然後計算機再根據孕媽媽的年齡、孕周等數據估算出胎寶寶患唐氏症的風險，注意，是估算出，也就是說，唐篩結果高風險的胎寶寶，不一定是唐氏兒，而唐篩結果低風險的胎寶寶，也有可能是唐氏兒。這跟醫院是否負責任是沒有關係的。

唐氏篩查的準確率是多少

唐氏篩查作為一種篩查而不是確診，準確率在60%-70%左右，不管多高級的醫院，唐氏篩查也只有這麼高的準確率，但是孕媽媽們為了嚴謹起見，最好去正規的醫院做唐氏篩查，現在很多地方唐氏篩查都是免費的，拿著身份證就可以享受到免費的篩查。

怎麼提高唐氏篩查的準確率呢

唐氏篩查分早唐和中唐，早唐聯合B超NT結果的準確率在85%左右，比16-18周做的中唐準確率要高一些，所以有條件的孕媽媽，最好做早期唐氏篩查，如果不放心檢查結果，可以選擇做無創DNA，這項檢查的準確率在99%左右，準確率還是比較高的。

我是沐沐，一名90後寶媽，多平臺原創撰稿人，堅持科學育兒，歡迎姐妹們一起討論育兒和孕產方面的各種問題，感謝您的閱讀和關注！

沐依蘿

唐氏綜合徵，是一種染色體異常而導致的疾病。我們這邊有一個這樣的孩子，智力低下，認知能力不行，這個孩子的眼間距寬，鼻樑低。嘴唇厚且前伸，趾掌短粗。語言不利。還有就是唐氏綜合徵的人患者與患者之間沒有血緣關係，可是他們卻有一個奇怪的現象，就是他們的長相比較相似。對於題主所說的唐氏篩查時正常，後面羊水穿刺發現胎兒染色體異常，該怎麼辦？醫院有責任嗎？的問題。生物學解釋；唐氏是先天愚型或Down綜合徵，是21號染色體異常的疾病。患者主要表現為畸形，發育障礙，發育遲緩，面部表情呆滯等。患者體內減數分裂的時候出現不分離等原因，從而導致第21對染色體出現三體或移位的現象，導致唐氏綜合徵的發生。1.患兒免疫力低下，生活中要注意避免感染病毒。

2.手術矯治，面部畸形可考慮整容手術。

3.如果伴有先天性心臟病，可考慮手術治療。

唐氏篩查時正常，後面羊水穿刺發現胎兒染色體異常，該怎麼辦？醫院有責任嗎？我不是專業的醫生，也只不過道聽途說而已。不過我個人的觀點，羊水穿刺發現染色體異常，基本就是了，一個家庭如果有一個病殘孩子，意味著這個家裡將永遠都不會有正常的生活，因為我的大女兒被疫苗接種紮成癲癇病，重殘，生活不能自理，每天都要高昂的醫藥費維持孩子減少一些痛苦。而我最擔心的是如果有一天我不在了，孩子還能不能活下去，怎麼活下去，會有尊嚴，有質量的活下去嗎？所以我是有發言權的。既然確定孩子是不健康的，就早做打算，不要讓孩子來到這個世界上遭罪了，醫院有責任嗎？有些初期檢查不是百分之百精準的，就是有明顯症狀的到醫院看病有還有誤診的時候呢！對吧！畢竟孩子還沒出生，一切還都來的急，孩子有問題，早晚發現結果都是一樣的。這樣的一件小事兒，就算是你能從醫院拿到幾個錢。醫療官司不好打，有點燈熬油的功夫和精力乾點什麼還不掙的比那個多。我的女兒被疾病了，我也打官司，我是深有體會的，真的不容易。再說，這種篩查性質的檢查，初期本來就是具有不確定性的，我本人認為你還是不要糾結於醫院有沒有責任的問題。還是先想想這個孩子的結果怎麼樣吧！畢竟主意還是的你自己拿不是。