定焦大叔感言：
西醫不看手相，但這種掌紋醫生建議要當心
通貫掌，也就是掌紋幾乎是一條線，民間有很多的說法，男兒斷掌千金兩等等。定焦大叔原來的同事，學問深厚能言善辯的一個知名主持人，定焦大叔專門看過他的手，就是斷掌紋。然而對於孩子來說，如果發現斷掌紋，還真不一定是異人之相。
上週定焦大叔在首都兒研所附屬兒童醫院急診，親眼目睹了一個案例。當晚凌晨1點左右，一對父母帶著6個月的孩子匆匆走進來，還帶來了本地的檢查片子。值班醫生胡曉明一看片子倒吸一口涼氣。紅圈裡是孩子的心臟，幾乎是原來的五六倍那麼大，很明顯孩子已經心衰，隨時有生命危險！
胡曉明醫生趕緊交代孩子媽媽，不要讓孩子哭，也不要給他吃母乳，因為哭鬧和使勁吸母乳都會增加心臟負擔。
然而，輸液觀察的時候，不時傳來孩子驚天動地的哭聲。心電監控上，心率一下子就到了170。
在胡曉明醫生辦公桌旁隨時能看到孩子的心率，171。一到這個時候她就要趕緊跑過去，叮囑孩子媽媽不要再讓孩子哭。同時胡曉明醫生敏感地注意到，孩子的掌紋是通貫掌。再通過他的面容，發育和先心病的情況，她判斷出，孩子是唐氏綜合徵，也就是著名的舟舟得的那種病。
這就是通貫掌，手指短粗，掌紋橫向貫通。有部分出生缺陷的孩子同時合併通貫掌，比如唐氏綜合徵。唐氏綜合徵是新生兒最常見的出生缺陷之一，尤其是高齡產婦風險更大。一位45歲女性生育唐氏綜合徵患兒的風險是20歲女性的近60倍！智能發育落後是這類患者最突出、最嚴重的臨床表現，先心病是嬰兒和兒童期死亡率高的主要原因。
因為沒有什麼好辦法治療，目前唯一的有效手段就是避免患兒的出生。所以要求準媽媽進行規律產檢，在懷孕早中期進行唐氏血清學篩查。但是血清學篩查有一定的假陽性率，也就是沒那麼準確，所以醫生會對高危患者建議進行羊水穿刺確診，比如高齡產婦。
得空的時候胡曉明醫生問孩子父親，唐氏兒在孕期是可以篩查出來的，當時沒采取措施嗎？
孩子父親回答，當時沒在意，沒做。
床單上是孩子哭鬧之後大量出汗留下的痕跡。胡曉明醫生很無奈。這對父母，孕期不重視，孩子出生之後還是不重視，孩子今晚危在旦夕，可是最著急最擔心的，反而是醫生。
定焦大叔在網上看到雲南省第一人民醫院遺傳診斷中心章印紅醫生的一篇文章，他自己在門診中遇到兩個唐氏兒。其中一個是38歲的高齡產婦，一個是曾經因為孕檢發現唐氏兒引產，再次懷孕生產。然而兩個媽媽都覺得別人的孩子都好好的，怎麼就會輪到我有事呢？於是都沒有做羊水穿刺。
兩個媽媽一個還沒有太大的反應，也許她對將來幾倍十幾倍艱難的孩子養育還沒有足夠認識，另一個嚎啕大哭。然而無論是什麼反應，誰都無力迴天。
定焦大叔的一個好友，前段時間懷二胎產檢，發現下肢有畸形跡象。多次檢查之後，忍痛引產。
雖然檢查不能100%保證孩子肯定有問題，但普通家庭，誰都賭不起。
醫學專業校稿：首都兒研所附屬兒童醫院內科 胡曉明
感謝：郝潔 袁超的幫助
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