致心律失常性右室心肌病（ARVC），1982年由Marcus及其同事首次報道，是導致年輕人及運動員猝死的重要原因。例如，在意大利，心源性猝死的年輕運動員中，ARVC佔20%以上。ARVC的發病率估計在1/5000~1/2000，男性好發，且男性患者的臨床表現更為惡性。50%以上的ARVC患者多具有陽性家族史，其遺傳方式以常染色體顯性遺傳為主。
對於ARVC這一猝死的隱形殺手，先來看看它是"何方神聖"，又如何診斷？
ARVC診斷
ARVC是由橋粒功能受損導致的心肌細胞疾病，病理特徵為右心室內的心肌萎縮，被纖維或脂肪組織替代。臨床表現為惡性心律失常甚至猝死。
ARVC診斷較難，2010年國際專家組修訂更新了包括家族史、心室功能障礙、組織學特徵、心電圖改變及心律失常病史等ARVC診斷標準。基因篩查雖不是必需，但對新確診ARVC的患者及家屬進行基因篩查或有幫助。
ARVC的診斷標準：具備2項主要標準，或1項主要標準加2項次要標準，或4項次要標準。臨界診斷：具備1項主要標準和1項次要標準，或3項不同方面的次要標準。可疑診斷：具備1項主要標準或2項不同方面的次要標準。
1.整體和（或）局部運動障礙、結構改變
主要標準
（1）二維超聲：右室局部無運動、運動障礙或室壁瘤，伴有以下表現之一。
●右室流出道胸骨旁長軸（PLAXRVOT）≥32 mm [體表面積校正後（PLAX/BSA）≥19 mm/m2]；
●右室流出道胸骨旁短軸（PSAXRVOT）≥36 mm [體表面積校正後（PSAX/BSA）≥21 mm/m2]；
●或面積變化分數≤33％。
（2）心臟核磁：右室局部無運動、運動障礙或右室收縮不協調，伴有以下表現之一。
●右室舒張末容積/BSA≥110 ml/m2（男）；≥100 ml/m2（女）；
●或右室射血分數（RVEF）≤40%。
（3）右室造影：右室局部無運動、運動減低或室壁瘤。
次要標準
（1）二維超聲：右室局部無運動或運動障礙，伴有以下表現之一。
●PLAXRVOT≥29 mm至＜32 mm [體表面積校正後（PLAX/BSA）≥16至＜19 mm/m2]；
●PSAXRVOT≥32 mm至＜36 mm [體表面積校正後（PSAX/BSA）≥18至＜21 mm/m2]；
●面積變化分數＞33%至≤40%。
●右室舒張末容積/BSA≥100 ml/m2至＜110 ml/m2（男）；≥90 ml/m2至＜100 ml/m2（女）；
●或40%＜RVEF≤45%。
2.室壁組織學特徵
主要標準
至少1份活檢標本形態學分析顯示殘餘心肌細胞＜60%（或估計＜50%），伴有右室遊離壁心肌組織被纖維組織取代，伴有或不伴有脂肪組織取代心肌組織。
次要標準
至少1份活檢標本形態學分析顯示殘餘心肌細胞60%~75%（或估計50%~65%），伴有右室遊離壁心肌組織被纖維組織取代，伴有或不伴有脂肪組織取代心肌組織。
3.心電圖異常
4.心律失常
主要標準
持續性或非持續性左束支傳導阻滯型室性心動過速，伴電軸向上（II、III、aVF導聯QRS波負向或不確定，aVL導聯QRS波正向）。
次要標準
持續性或非持續性右室流出道型室性心動過速，左束支傳導阻滯型室性心動過速，伴電軸向下（II、III、aVF導聯QRS波正向，aVL導聯QRS波負向），或電軸不明確。Holter顯示室性早搏24小時大於500個。
5.家族史
主要標準
●一級親屬中有按照目前診斷標準明確診斷為ARVC的患者；
●一級親屬中有屍檢或手術病理確診為ARVC的患者；
●經評估明確患者具有ARVC致病基因的有意義的突變。
次要標準
●一級親屬中有可疑ARVC患者但無法證實患者是否符合目前診斷標準；
●可疑ARVC引起的早發猝死家族史（＜35歲）；
●二級親屬中有病理證實或符合目前診斷標準的ARVC患者。
參考文獻
1.Konstam MA, Kiernan MS, Bernstein D, et al. Evaluation and management of right-sided heart failure: a scientific statement from the American Heart Association. Circulation. published online ahead of print April 12, 2018.
2.Marcus FI, McKenna WJ, Sherrill D,et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: proposed modification of the Task Force Criteria. Eur Heart J. 2010;31:806-814. doi: 10.1093/eurheartj/ehq025.
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編輯 劉倩┆美編 柴明霞┆製版 田新芳
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