什麼是21三體綜合徵？

又叫唐氏綜合徵，1866 年由英國的John Langdon Haydon Down醫生首先對該病的臨床表現進行了描述，因此叫唐氏綜合徵（Down's syndrome）。1966年，發現唐氏綜合徵是 21 號染色體有三條，比正常人多一條而引起的一種先天性疾病。這種患兒智力低下，生活無法自理，並且會發生多系統的併發症。

所以，醫生直接告訴您寶寶是傻的，意思就是智力低下，生活無法自理。

胎兒染色體異常是怎麼查出來的？

隨著產婦年齡的增長，胎兒染色體異常的風險也是增加的。

針對胎兒染色體異常的檢查，有三種方式：唐篩、無創DNA和羊水穿刺。

唐篩是通過測定孕婦血清中某些標誌物，再通過專業的篩查軟件計算出21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵及神經管缺陷風險度，最後得出是否高危的結論。

無創DNA是通過抽取母體血液來提取遊離的來自胎兒的DNA，採用新一代高通量測序結合生物信息學分析，確定胎兒患21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵以及性染色體異常（例如特納綜合徵）風險率。

羊水穿刺是通過羊膜腔穿刺術（羊穿）或絨毛穿刺術或臍帶血穿刺術，獲取胎兒細胞，進行細胞培養和染色體核型分析，它能檢測出所有的染色體數目異常和大片段的染色體結構異常。

三種方式的選擇要根據產婦年齡、生育史、家族史、B超檢查結果等來決定，詳見本公眾號內的相關文章。

但是，必須告訴您，唐篩和無創DNA都是篩查，只是告訴您發生染色體異常的風險高低，結果正常只是說發生染色體異常的風險低，並不代表一定沒有染色體異常，只有羊水穿刺才是確診的檢查。

如果檢查結果確定是21三體綜合徵，應該是做的羊水穿刺檢查。

是21三體怎麼辦？

這種患兒的出生對家庭、對社會、對TA本人都是一種負擔，所以一旦確診，應該引產。

產科佳育苓蘢

前幾天，我身邊一很要好的朋友，才經歷這種打擊，只差半個月就到預產期的身孕被檢查出孩子是傻子，而人工流產了，夫妻倆至今都還沒有從悲痛中走出來。

我的這朋友來自農村，在外面打工多年有點積蓄後，就回到老家的鎮開了一家粉館，並在2013年經人撮合與妻子結婚。婚後兩人專心經營米粉館，生意比打工要強得多，周圍的人都很羨慕。

遺憾的是兩人結婚多年，一直沒有懷上孩子，後來到醫院檢查，結果為丈夫精子不活躍，醫生說他的精子活躍度只有20%，必須進行鍛鍊，並戒菸戒酒，而且要合理膳食。

眼看同年人都抱上了孩子，夫妻二人總覺得在人群中要矮半截，他們做夢都希望有一個自己的孩子，性格開朗的他倆漸漸地都不太愛與大家接觸。

去年，妻子終於夢寐以求地懷上了，丈夫立即打電話向我分享喜悅，作為過來人，我也向他講解了孕婦的許多注意事項。他倆也定期到鎮上的衛生院檢查，每次做B超，各項指標都正常。加之年輕，生意又放不開手，夫妻二人覺得B超正常，就一切都正常，於是除了定期做B超就沒在進行其他檢查。

可是就在3月初，妻子覺得肚子有點痛，以為是要生產了，立刻到鎮上的衛生院待產，可是醫生做B超檢查後，建議他們立即到外面大醫院複診。夫妻倆立即到市裡和省裡的兩家三甲醫院檢查，結果為嚴重腦積水。夫妻二人不相信，又到省婦幼保健院複查，結果仍然相同。並建議立即終止妊娠。夫妻倆無奈，含淚回到家裡，辦理相關手續，淒涼地把孩子流產了。

歡農

21三體綜合症上初中生物課的時候是第一次聽說，直到我懷孕孕檢時，才看到檢查報告中有這一項，不過很幸運我的風險值很低。當看到這個問題時，首先想到的是初中生物課本拿👇這張圖當了教材圖。

最後很尷尬的是照片的主人公並不是21三體綜合症，只是拍照時候迷之表情而已。

21三體綜合症就是唐氏綜合症，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。去醫院唐篩時候都可以查出來，結果顯示高風險值，那就很危險了。如果家長想進一步確認，那就是做羊水穿刺或者無創DNA檢測了。羊水穿刺是有一定風險的，是細針穿刺進入羊膜腔，可能造成孕婦出血、出血性休克、羊水外流、流產及傷及胎兒的可能。但是準確率高些。是通過採取母體血液，得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。而需要注意的是無創DNA最佳檢測時間為孕12周-孕（22周+6天）。若懷孕時間已超過上限（孕周>22周+6天），則檢測風險增高；過小（孕周<12周），也會對篩查結果的準確性造成影響。

如果孕媽已經做了相應完善的檢查，那就請考慮自己是否能承受撫養一個唐寶寶。孕媽知道天才指揮家舟舟嘛？下圖⬇️

舟舟就是唐寶寶，如果這位孕媽將來沒有舟舟父親照顧舟舟那麼久的耐心跟培養舟舟的恆心能不要就不要吧，畢竟這對於每個家庭來說終將成為不小的負擔。

新睿育兒

遇見這種情況不要慌張，聽醫生給你解釋目前的幾率有多高，是否可以肯定，或者有沒有其它補救辦法。而且有的時候檢查結果不一定準確。懷了寶寶事件高興的事，碰到這種情況誰都沒有思想準備，遇見了就要面對。我講一講我自己和身邊發生的事。

2012年，老婆懷孕了，當時家裡非常高興，大概懷孕40天的時候，我帶著老婆去醫院做彩超，那天人也不多很快就到了我們，老婆走進彩超室的時候，我對她說沒事，你進去我在外面等你。大概過了十幾分鍾檢查結果出來了，因為是產科，我只能在外面等，前臺護士不讓我進醫生就診室。過了一會兒，老婆出來了，她臉色很難看，手裡拿著報告，攥的緊緊的，我意識到不對勁，就趕緊問怎麼了，老婆帶著哭腔告訴我，胚胎停止發育，我說那是啥意思，老婆說孩子沒了。當時我就像被人從頭頂狠狠打了一棍暈頭轉向，我不相信，明明這幾天老婆還有妊娠反應這麼就說不發育呢，我我住老婆發涼的手說，沒事肯定弄錯了，我們去別的地方看看。於是我們去了另外一家醫院，跟大夫說了情況，又做了一次彩超，結果出來，大夫告訴我們沒事，誰說的停止發育了，情況很好，40天，安心回家去吧。呵呵，謝天謝地，一場虛驚。但自那以後老婆就有了心理障礙不敢去醫院，我安慰了好多次，也把那個做彩超的罵了好多次，這才慢慢好起來。

還有一個是我之前的一個同事，跟你的情況一樣，這個同事之前有個老婆兩人感情很好，但是這女的不會生育，好幾年沒孩子，後來頂不住家裡的壓力離婚了，這件事對他打擊很大，整整一年時間呆家裡從早到晚喝酒，後來自己想通了慢慢從痛苦中走了出來，然後家裡又給他找了個對象，沒過多久兩人結婚就有了孩子，這下全家人高興的不得了，總算有孩子了。到了日子兩口去做產檢，結果跟題目說的一樣，孩子是唐氏綜合徵，聽到結果我那同事懵了，好不容易有了孩子怎麼是這種結果，他糾結了好久到底要不要留下孩子，最後他做了一個決定，就算生下來的真是個傻子他也認了。幾個月孩子出生了，男孩兒。這個同事是山東人，老婆孩子在老家跟他父母住，所以他很少能見到孩子。他跟我說，其實孩子生下來以後，他真的很擔心會不會是個傻子，他說，孩子剛滿月的時候，他用手指在眼前晃晃，發現孩子眼珠子跟著轉，這時他心裡稍微輕鬆點，一直到孩子會說話的時候，他的心才踏實，他說有一次回家探親，一進門就抱起孩子，家裡人逗孩子說叫爸爸，小孩兒清脆的叫了聲爸爸，那時候他完全可以確定自己的孩子是正常的。他說他出差到外地也去過當地的醫院問過這個問題，醫生告訴他其實這個唐氏綜合徵的篩選標準每個省份都不一樣，有的地區高，有的地區低，比如，山東可能是1/180，河北卻是1/150，而當時他的孩子的情況剛好用山東的標準看就是傻子，而在河北卻是正常的。

所以像這位孕婦千萬不要害怕，就斷定孩子是傻的，初步檢查有時候不靠譜，先靜下心來想想解決的辦法。

人海3525

唐氏篩查是孕婦檢查的一項重要內容，如果唐氏篩查屬於陽性，那麼胎兒患有唐氏綜合徵的可能性非常大。而唐氏綜合徵又稱先天愚，產兒患有唐氏綜合徵，身體機能和智力發育都會受到影響，幾乎沒有治癒的可能性。舟舟就是唐氏綜合徵患者。

2003年的時候，老婆懷孕之初就被查出是先兆流產跡象。在省醫院治療後，效果不理想，醫生曾建議流產。後來就前往省婦幼保健院治療。總之開了保胎藥，辭去工作，在家休養待產。好像是懷孕有四五個月時，進行唐氏篩查，結果是陽性。當時沒有無創這一說，醫生給出的建議是：一，做羊水穿刺手術，通過羊水檢查染色體，畢竟唐氏篩查有誤差，會有假陽性的可能。二、流產，以後再孕。我們思考再三後，決定做羊水穿刺手術。

這個手術還是有一定的危險性，主要怕對胎兒有影響。在手術同意書上簽字時，老婆眼淚汪汪，因為之前一直服用保胎藥，總覺得這個小生命也是多災多難。

手術很成功。結果出來後，醫院遺傳科主任叫我去電腦前觀察染色體的分析圖。當時看了23對染色體，都是XX形狀。當時就隨口問了醫生，孩子是女孩吧！醫生立馬說，這不是我說的，我不知道。接著，醫生說，從染色體分析，胎兒一切正常。但為何前期兩次篩查都是陽性，他們也搞不懂。

得到這個結果，我也是如釋重負，心裡一直懸的心終於平靜下來。因為早就知道是個女孩，於是趕緊回家起好名字，並起了一個小名，叫兜兜。意為我們的貼心口袋。

後來，一切都很正常，足月順產。2004年，一個小猴子就降臨這個世上。到現在。這個小猴子已經14歲了，聰明靈動，個性頑皮。

所以，懷孕檢查真的很重要，儘可能不放棄一個機會。如果真的有風險，還是尊重科學為好，不可強求。

長安那片月

產檢的時候，有一些必要的檢測是不能少的。題主所說21三體綜合徵，就是一項必查內容。

婷媽懷婷婷的時候，21三體綜合徵也是高風險（懷婷婷已經30歲），醫生也是說，有可能孩子會是個畸形兒，說的特別的嚴重，要求我趕緊聯繫三甲醫院，做確診。但是還是很緊張的，因為醫生說，如果孩子是個畸形兒，或者說智商方面有問題，這孩子就不能要。而當時已經四個多月。

馬上聯繫三甲醫院做羊膜腔穿刺術，預約好以後是一個月之後做手術，結果呢，又要等，再等一個月才能出來。意思是懷六個多月了才知道結果。可見人的心理真的是很痛苦的。

當時在醫院還遇到一個年輕的媽媽，也是高危，聽她媽說，準媽媽根本就不能接受這個現實，天天哭，整整哭了一個月。

好在我當時的檢查結果出來，說一切正常。不然也是很痛心的。

所以有些檢查是必須要做，但是做了也不是絕對的，有很多原因可能會影響檢查的結果。只是說通過這些檢查，能夠儘量的減少這些畸形兒等的出現。

我是婷媽，正面管教家長講師，歡迎關注我的頭條號"婷媽聊正面管教"。

婷媽alan

我怪我兒子時，做的唐篩也是高風險，不過不是染色體的，是開放性神經管畸形高風險，拿到報告時我嚇哭了，去問醫生，醫生直接讓做無創，我都簽了，過幾天去做，剛好我有個親戚是市級醫院的，我把報告發給她看，讓她問問他們醫院婦產科的醫生，她問了之後說神經管缺陷做無創也是看不出來的，無創指針對染色體，說我可以做四維，我上網查了資料，真的是這樣，我就沒有做，等做四維時我可緊張了，結果顯示正常，孩子生下來也很健康，現在14個月了，很可愛，比同齡人早早會走路，