作為女人，到了一定年齡，都希望生兒孕女，有一個完整、幸福的小家庭。從孕前檢查到孕期懷胎十月，每一個準媽媽最大的希望莫過寶寶健康平安了。但是，目前我國出生缺陷總髮生率約5.6%，每年約有90萬新增出生缺陷兒，為家庭、社會造成了沉重的負擔。造成出生缺陷的原因十分複雜，關鍵在於孕前及產前的一、二級預防。
杭州市第一人民醫院產科魯建央醫生介紹，目前，在世界範圍內被推廣普及的早孕期NT超聲檢查，就屬於產前的二級預防措施之一，目的是通過早期篩查儘早發現出生缺陷高危人群。
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什麼是NT呢？
NT是英文單詞nuchal translucency的縮寫，中文翻譯過來就是胎兒的頸項透明層厚度，指胎兒頸後皮下組織內液體積聚的厚度，反映在超聲聲像圖上，即為胎兒頸椎水平矢狀切面上測量頸後皮膚至皮下軟組織之間無回聲層的最大厚度。
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NT是怎麼形成的？
在胎兒淋巴系統形成、發育階段，少量淋巴液聚集在頸部淋巴管內，形成NT。孕14周以後，胎兒淋巴系統建立完善，聚集的淋巴液引流至進內靜脈，NT通常會消退。這就是為什麼有些人一開始查NT增厚，過一段時間複查NT值又會正常的原因。若淋巴液迴流受阻，過多的淋巴液集聚在頸項部，導致NT增厚，甚至引起頸部水囊瘤或胎兒全身水腫。
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NT檢查的要求
最佳孕周是孕11-13+6周，胎兒頭臀長在45-84mm之間測量NT才有意義。要求胎兒正中矢狀切面，頸部自然姿勢，儘可能放大頭部及上胸，正確放置遊標尺，在距離最闊的透明地帶量度。應測量最少三次，並記錄測量所得的最大數值。近年來，全國地區舉辦過多次NT測量培訓班，已有越來越多的醫師掌握了這項技術，杭州市第一人民醫院超聲影像科醫生拿到的是由英國胎兒醫學基金會頒發的“妊娠11-14周超聲檢查理論證書"。
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NT檢查的臨床意義
首先，最重要的一點，NT增厚僅僅代表需要進行下一步檢查，不代表胎兒一定有問題。NT檢查是早期發現胎兒異常的一種有效、無創、經濟方便的超聲檢查。NT越厚，胎兒異常的幾率越大。NT值正常，也不能說明沒有問題。
那麼，為什麼要做NT檢查呢？有以下幾個原因。
1、NT值提示胎兒染色體異常或心臟畸形的風險
目前NT值已被廣泛應用於對胎兒唐氏綜合徵的產前篩查，但 NT 增厚不僅僅是唐氏綜合徵的標記物，除了與胎兒染色體異常相關以外，還和基因組拷貝數變異、某些遺傳綜合徵、以及胎兒心臟畸形等相關。在杭州市第一人民醫院，NT增厚的臨界值，定義在2.5mm，取第95百分位。有些單位定義3.0mm為NT增厚，取第99百分位。一些研究報道約20%的NT增厚胎兒存在染色體異常，最常見的為21三體、18三體、Turner綜合徵、13三體等。NT越厚，胎兒異常的概率越大。當NT＞6.5mm時，只有17%的胎兒完全正常。
在NT增厚但染色體正常的情況下，還需要注意排除先天性心臟病等結構畸形。當NT＞3.0mm時，胎兒患先天性心臟病的風險約為30%。建議孕20-24周進行系統胎兒超聲檢查，就是平常老百姓說的三維或四維超聲，在這個孕周可以發現胎兒重要臟器的結構畸形，包括先心病。還可進行胎兒心超檢查，進一步明確心臟畸形類型。假如胎兒染色體正常，三維或四維或胎兒心超未發現異常，那麼，最終胎兒完全健康的概率與普通孕婦人群一樣。
臨床上有很多NT增厚的案例可以給大家分享。案例1，某醫務人員小王，NT值為2.5mm，做了羊水穿刺染色體檢查，結果正常，然而超聲檢查發現胎兒嚴重的心臟畸形。案例2，孕婦小孫，NT值高達6.6mm，羊水染色體檢查結果正常，三維以及胎兒心超結果均正常。孕婦一直非常焦慮，在門診諮詢時，反覆告知她胎兒健康的概率與其他普通人群一樣時才放心。
2、提前檢出部分嚴重畸形
NT檢查的孕周為11-13+6周，若胎兒有嚴重畸形，也就被提前檢出。例如，小李剛好孕12+2周，在我院做NT超聲時，發現胎兒為露腦畸形，這是一種嚴重的神經管缺陷，預後差，在醫師的指導下住院引產了。
3、幫助確定孕周
有些孕婦自身月經週期不規則，或者記不清楚末次月經的具體時間。那麼在NT檢查過程中測量胎兒的頂臀長，可以幫助產科醫師確定孕周，指導下一步的產檢。若是雙胎，還可以確定絨毛膜性質。在2018版的《孕前和孕期保健指南》中，孕11-13+6周測量NT厚度為備查項目，國際上很多產科中心已將NT檢查作為常規檢查項目之一。
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NT增厚應該怎麼辦？
如果準媽媽們發現胎兒NT增厚，建議遺傳諮詢門診，準備進一步的檢查，在排除胎兒染色體異常及先天性心臟病等結構畸形後，胎兒完全健康的概論與普通孕婦一樣。
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