2月29日是第13個“國際罕見病日”。罕見病是發病率很低、很少見的疾病。目前，全球確定的罕見病有近7000 種，平均每10萬人中有40人可能是罕見病患者。由於中國人口基數大，罕見病患者總人數接近2000萬人，還有數千萬罕見病基因攜帶者。因此，罕見病在中國並不罕見。圖為小女孩博涵,患有一-種罕見病,叫"戈謝病”，發病率在1/20萬至1/50萬，目前已知中國戈謝病患者約300餘人。
2018年，我國第一批《罕見病目錄》正式發佈，首批納入了包括白化病、血友病、成骨不全症、先天性肌無力綜合徵、先天性脊柱側彎等在內的121種罕見病。圖為博涵。
目前，90%以上的罕見病缺乏有效的治療手段，大部分患者需要終身服藥。在臨床上，約65%的罕見病患者曾被誤診，患者平均需要花5.3 年才能被確診。圖為貴陽女孩劉獎麗，面對記者的鏡頭並不羞澀。麗麗一出生就和常人不一樣,左臉佈滿了黑色絨毛，身上幾乎全是大塊小塊的黑點。兩歲時，有些“恐怖”的她把媽媽嚇走了,便再也沒有回來。 爸爸把她帶到貴陽一家託兒所後也不見蹤影,好心的么爺劉明盈把她從貴陽帶回村裡,這一帶便是四年。
由於延誤診斷、獲得藥物困難等原因，許多罕見病患者開始接受治療的時間較晚，病變往往已經不可逆，給患者及其家庭造成沉重負擔。圖為男孩張銳辰因為遺傳了父母各一條範可尼基因，出生時就患有先天性範可尼貧血，發病率為1/200000。辰辰後來在醫院進行移植,如今出倉80來多天。但這期間,孩子每日都發著高燒，忍受著常人難以忍受的痛苦。孩子媽媽每天要給孩子六七十次體溫,隨時監測。至今已經用壞了6支溫度計。
“小宇” ， 出生於2016年9月21日,重慶市巫溪縣古路鎮人。2017年2月, 5個月大的小宇莫名腹瀉不止,走遍七八家醫院,花費30多萬才找到病因。據悉，孩子是基因突變,導致出現早發性炎症性腸病,在國內提交的各項數據中沒有找到類似病例,最終在國外找到兩例相似病例作為治療參考。這折磨人的極罕見病,將原本白白胖胖的“小宇”折磨得不成人樣, 1歲半隻有10斤重,全身都是皮包骨頭,像是90歲的人只有1歲的身體。
五歲的樂樂(化名)坐在爸爸給她用抓娃娃機抓來的一堆戰利品中間,很是滿足開心。她聰明樂觀,愛笑愛玩，坐著的這一刻;她看起來跟別的普通小朋友看起來一樣幸福無憂。 而實際上，樂樂十一個月時因不能站立被確診為患有脊髓性肌萎縮症(簡稱SMA) , 這是一-種常染色體隱性遺傳基因罕見病。
“瓷娃娃” 和“漸凍人”同屬於罕見病，“瓷娃娃”是成骨不全症患者，又稱脆骨病,打個噴嚏、伸個懶腰,甚至一個擁抱,都可能骨折,這是一種罕見遺傳性骨疾病。家住武義縣桐琴鎮上夫嶺下村的金凱璇，是一名“瓷娃娃”，13歲了，身高不到1米2 ,比正常的同齡人要矮-些。
安徽池州的男孩梅筱，一出生就患上罕見病,5成皮膚沒有表皮,全身70%需要用紗布包裹,手指和腳趾全部萎縮成肉團,每一次洗澡換藥都痛得全身發抖,每天早上因為抽筋,從夢中疼醒....雖然日常生活批正常人都難得多,但他仍堅持用拳頭寫字、由媽媽揹著上學，成績優異,他堅持著的每一天都是對生命的敬畏。
“俗話形容大人寵愛孩子，就是含在嘴裡怕化,捧在手裡怕碎。我們這兩個娃,還真是怕他們碎了。”俞義興看著躺在床上的兩個孩子,這樣說道。老大叫俞恆,今年已經10歲了,老二叫俞居騏,年僅3歲。他們都在兩週歲時患上了脆骨病，成了一對“玻璃兄弟”。
從20歲到31歲,清遠女孩鄭宇寧在ICU病房裡，度過了一個女孩最好的年華。2009年2月,因突發呼吸衰竭,她被送進醫院;兩年後,被確診為廣東省第一例龐貝病患者。龐貝病是一種罕見病,在中國大陸,發病率約為1/40000，目前所知在世患者約200人。11年“蟄居”ICU,讓宇寧的容顏幾乎未曾改變,她說這是生病給她帶來的唯一福利。
小淑敏來自山東泰安, 2018年3月4日, 5歲小淑敏肚子疼，媽媽以為只是平常的腸胃問題就帶她去了泰安兒童醫院就診。做完彩超，醫生髮現孩子肝脾腫大，當時就建議他們轉院。於是2018年3月6日，馬志超帶著孩子去了上海東方肝膽醫院，被診斷為罕見病布加綜合症。
2018年7月21日,現年80歲的河北老人曹淑玲迎來了第二個曾孫子,四世同堂的喜悅充斥著整個家族。孩子取名為徐偉熊(後文稱小熊) ,老人希望他可以像爸爸和哥哥偉業一樣健康地成長。2018年12月10日,爸爸徐鵬飛帶著小熊前往北京兒童醫院。半個月後,小熊被診斷為”丙酮酸激酶缺乏症”,這是億萬分之一 概率的基因突變罕見病。
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