06.26 為什麼說人類基因組序列圖的繪製只是認識生命的起點?

2000年6月26日,人類基因組的工作草圖已經繪製完畢並向全世界公佈。今天,我們就來說一說,基因組序列圖對人類來說,到底有多重要!

為什麼說人類基因組序列圖的繪製只是認識生命的起點?

2000年人類基因組“工作框架圖”發佈以後,全世界為之震撼,有人當即宣稱“基因序列將使大部分人類疾病診斷、預防和治療難題發生革命性的變化”。很多人彷彿覺得,人類在認識生命過程中所遭遇的一切困難和挫敗瞬間就能迎刃而解。然而,隨著時間的推移,隨後10多年間的事實表明,人類基因組序列圖的繪製並沒有在醫療實踐中發揮出人們預想中的重要作用。這也表明,生物系統本身是複雜的,人類基因組序列圖的繪就,僅僅是認識生命、維護人類健康的萬里長征中的第一步。在之後的一段相當長的時間內,人類需要在繪製的人類基因組序列圖基礎上,進一步研究基因與環境、基因與基因、基因與非編碼DNA序列、基因與蛋白質之間的相互作用,而且要重視研究成果在人類健康長壽和疾病防治中的應用,這些就是後人類基因組時代的重要任務和目標。

在後人類基因組時代,特別值得重視的研究內容是“蛋白質組”。所謂蛋白質組,就是指一個細胞或一種組織的基因組所形成的全部相應的蛋白質。人體的200多種細胞中都有相同的基因組,可基因發揮作用的大小和時間卻是不同的,這使得不同種類的細胞中含有不同的蛋白質組,比如心肌細胞和皮膚細胞。不僅如此,在生物體的一生中,蛋白質組是不斷變動的,比如從少年到老年,細胞中的蛋白質在不斷地變化。因此,每一種生命活動形式,都是特定蛋白質群體在不同時間和空間出現併發揮作用的不同組合的結果。那些編碼蛋白質的DNA序列並不能提供這些信息,所以僅僅研究編碼蛋白質的DNA序列無法揭示整個生命活動的規律。

為什麼說人類基因組序列圖的繪製只是認識生命的起點?

在後人類基因組時代,人類基因組研究還需要與表基因組研究相結合。現有研究已經表明,人類基因組含有兩類遺傳學信息:一類是傳統遺傳信息,貯存在DNA的序列中,提供了合成生命所必需蛋白質的模板;另一類是表遺傳信息,貯存在原始基因組結構表面的各類染色質修飾及其組合之中,它們提供了何時、何地和以何種方式應用遺傳學信息的指令。兩者相輔相成,完成發育過程和遺傳性狀(表型)的形成。另一方面,表基因組使不斷變化著的環境條件與相對穩定的基因組之間相互連接,通過多種表遺傳機制的改變,調節基因的作用,從而將基因型和環境與表型及疾病聯繫起來。

人類基因組序列圖的繪製為科學家提供了寶貴的龐大信息庫,在後人類基因組時代,生命科學麵臨著更多的機遇和挑戰,人類對生命的探索即將進入嶄新的階段。


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