梓宸濤濤

唐篩檢查，是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。

唐篩檢查主要是為了篩查出唐氏綜合症患兒，唐氏患兒具有嚴重的智障，生活不能自理，而且伴有複雜的心血管疾病，需要家人長期照顧，這給家庭帶來極大的精神與經濟負擔。由於唐氏綜合徵是一種偶發性疾病，每一個孕媽咪都有可能生出“唐氏兒”，通過唐篩可以判斷胎兒患有唐氏症的危險程度。

由於檢測技術的特異性和敏感性有限，唐氏篩查的準確性並不高，如果如果唐篩高危，需要通過羊膜穿刺檢查或絨毛檢查進一步確診性檢查。

羊水穿刺，又稱羊膜腔穿刺術，具體操作是在超聲引導下，用一根細針從腹部適當位置刺入，穿過腹壁和子宮肌層直達羊膜腔內抽取一定量的羊水，是確定診斷胎兒遺傳異常的常用方法之一。

羊水穿刺通常在孕15周到孕24周進行，常規抽取羊水20mL進行細胞培養和染色體核型分析確診，是妊娠期一種侵入性產前診斷技術，通過羊水穿刺可以獲得更全面的胎兒遺傳信息。

羊水穿刺雖是檢查“唐氏兒”的“金指標”，但因羊水穿刺一種創傷性的檢查方法，有導致感染、出血甚至流產的風險。不過隨著醫學水平的提高，和該技術的普及，孕媽咪不必過於擔心，把恐懼放大。

睿爸，公衛醫師，多年來從事育兒科普工作，誠邀關注@睿爸育兒 頭條號，問題諮詢可以下方留言或私信！

睿爸育兒

熱愛生活，熱愛養生，我是養生愛好者，七七。

羊水穿刺主要是查胎兒是否畸形，胎兒是否存在智力的問題。簡單的就是說，如果做了羊水穿刺確定是唐氏兒的話，那孩子不一定可以要。我也經歷過羊水穿刺，我當時是26歲，偏低了一點，複查的時候，醫生直接就很直白的說，現在並不確定你肚子裡的寶寶是否存在智力的問題，但是，如果打個比方，如果是有問題的呢？你的經濟是否能承受，他的一輩子，你都可以負責嗎？所以當時我很堅決的簽字做了羊水穿刺。

37歲，屬於大齡產婦，最怕的就是唐氏這關了，我有個顧客46歲這樣子，她在二胎的時候，直接要求做的羊水穿刺檢查，直接查胎兒是否有問題.其實羊水穿刺還是有風險的，1%的風險，也就是說100個人中，也許有一個人會失敗，失敗的原因，會造成胎兒某些部位的不正常。但是你要相信現在的科技。

我當時在做羊水穿刺，和無創DHA的時候，也是在猶豫的，無創DHA，沒有什麼風險，但是，準確率不高，如果數據無法確定的話，還需要用羊水穿刺來確定。而羊水穿刺的話，一般準確率都非常高，如果確定沒有問題的話，就是沒有問題。一般一星期左右可以拿到報告。

生活中其實也有，唐氏不過關，然後要求羊水穿刺沒有去做的孕婦，但是生下來的寶貝也是健康的。所以要求你做羊水穿刺確認數據的時候，也並不是說肚子裡的寶寶就是不好，首先，不要在網上亂查一通，會影響到自己的情緒。唐氏不過關，只是一個數據，數據的起伏高低，不規律是正常的，所以，先放鬆心情。但是既然我們決定孕育了這個孩子，我們是不是也要保證他的健康，所以當數據有問題的時候，我們要積極配合，不要拿孩子的健康做賭注，不然害了自己，害了孩子。

希望我的回答對你有幫助，也不要太有壓力，我那時候26歲，都被要求做羊水穿刺了，別人40多歲做羊水穿刺後，小孩不也是沒有問題，所以，你要相信自己，相信你肚子裡的寶寶。祝生活愉快。

情癲七七

其他我不知道，只知道一個羊水穿刺可以做唐篩檢查（唐氏綜合徵）。我當時懷我家孩子的時候，常規唐篩結果有點低危，醫生建議我做進一步檢查，一個是保守點的無創dna，一個就是這個羊水穿刺了。如果無創dna做完結果還是危險，就得做這個羊水穿刺做最後的確定。醫生告訴我羊水穿刺存在危險，有可能會導致羊水汙染，或者其他什麼危險，就是說如果孩子本身是好的還好，也可能因為做了這個而保不住。（知道我當時的心情嗎？糟透啦！）不過還好我最後的無創dna檢查結果很正常。

花田一諾

你好，非常高興為你解答問題，羊水穿刺又叫羊腔膜穿刺，羊水穿刺檢查是產前診斷的一種方法，也是一種創傷性產前取材方法，一般適合中期妊娠的產前診斷，在懷孕14周到22周內進行，操作的方式是在超音波的引導下，將一根細長針穿過孕婦肚皮，穿過子宮壁，進入羊膜腔，抽取羊水進行綜合檢查。

羊水存在於羊膜腔內，受精卵於受精第七天形成羊膜腔，開始產生羊水，妊娠12周時羊水量為50毫升，20周時為400毫升，36～38周時為1000—1500毫升，接近預產期羊水量稍有下降。

懷孕中期羊水穿刺獲取羊水後，分離羊水中的胎兒細胞行體外細胞培養，可以做胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和性別判定，也可用羊水中胎兒細胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷。此外測定羊水中的甲胎蛋白，還可診斷胎兒開放性神經管畸形等，所以如果在做nt檢查、唐篩、無創的時候已經生育過畸形兒、高齡孕媽等如果有高風險，是可以做羊水穿刺進一步檢查的，準確率是非常高的，是診斷胎兒畸形的金標準。

希望我的回答能夠幫助到你！

陳慶華大夫

羊水穿刺檢查是產前診斷的一種方法。檢查時間段為16-22周左右，有些醫院26周仍在做，但是提取羊水內細胞的成功率下降。所謂羊水穿刺，在B超引導下，將一根細長穿刺針穿過孕婦的腹壁，子宮壁，進入羊水腔，抽取一些羊水的過程叫作羊水穿刺。這個過程主要的目的是抽取羊水，提取羊水中的胎兒細胞。並對胎兒細胞進行培養。

羊水穿刺檢查主要進行胎兒染色體核型分析，基因及基因產物檢查。但是在我國由於唐氏篩查作為一種篩查染色體異常的主要手段，目前做羊水穿刺的人群中，唐氏篩查高風險的寶媽佔了很大一部分。唐氏兒的陽性率很高，高達5%，也就是100個做唐氏篩查的寶媽就有5個會被做出唐氏篩查高風險。而唐氏兒陽性預測率僅2%，也就是100個唐氏篩查高風險的寶媽，只有2個寶媽懷的是唐氏兒，這麼一看就有98個健康的寶媽需要跟著做羊水穿刺。羊水穿刺雖然是一個比較安全的操作手段，但是還是存在1/1000左右的妊娠丟失率（包括流產或胎停）。

總結，羊水穿刺的時間為16-22周，主要檢查胎兒染色體核型分析，基因及基因產物檢查，避免染色體異常胎兒出生。祝好孕。

產科俞醫生

主要是查胎兒染色體有沒有問題，如數目異常和結構異常

數目異常：是最常見的一種染色體異常，如21三體，18三體，13三體等（正常是兩條染色體，見下圖），也有單體，即某號染色體只有一條，如21單體，18單體等，但這些單體在孕早期就流產掉了。數目異常可導致胎兒生長髮育異常，臨床表現有多發畸形，整體發育遲緩，智力低下等。可致流產，死胎，也可出生畸形兒。21三體是最常見的染色體異常，又稱先天愚型，主要臨床表現是智力低下和特殊面容。

結構異常：缺失，重複，倒位，易位，雙著絲粒，環狀染色體等。最常見是缺失和重複，可導致和上述數目異常一樣的臨床表現。但有些缺失和重複是良性的，或非致病性的，所以在進行分析或遺傳諮詢的時候要特別注意。

上述染色體數目和結構異常可以通過染色體核型分析進行鑑定，但同時要進行基因芯片檢測以期發現微缺失和微重複

除了進行胎兒染色體檢測外，也可進行胎兒基因檢測，如目標基因檢測，即有可能從父母雙親遺傳下來的致病基因；也可進行全基因組檢測，以期發現新生的基因突變。進行全基因組測序，由於費用比較高，現在還沒有普及，相信以後會被廣大醫患所接受。

基因與健康

羊水穿刺是在超音波引導之下，將一根細長的針穿進孕婦的肚皮，子宮壁，進入羊水腔，抽取一些羊水的過程叫羊水穿刺。

羊水穿刺檢查染色體異常，神經管畸形，以及特殊遺傳病，羊水穿刺不是孕期必須檢查的項目，且具有一定的風險。

羊水穿刺主要檢查什麼呢？

一，檢查胎兒是否畸形

胎兒畸形的原因有外在因素和內在因素。內在的比如遺傳因素。外在的如妊娠期間服藥，X射線照射等。

二，檢查胎兒患有唐氏症的危險程度

胎兒唐氏綜合徵篩查為高危時，可進一步進行羊水穿刺來判斷。

三，查出胎兒是否患有遺傳性代謝疾病

羊水穿刺能確診胎兒是否患有染色體疾病，神經管缺陷以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病，比如血友病。

四，能親子鑑定

從孕婦的羊水中提取DNA細胞，來鑑定腹中的胎兒的親生父親。

五，能查出胎兒的性別

羊水穿刺能從羊水的染色體中來判斷胎兒的性別，

六，檢查胎兒的成熟度

能檢查胎兒肺，腎，肝，皮膚的成熟度，確定是否分娩。

七，預測胎兒的血型，判斷是否會發生新生兒溶血。

八，檢查胎兒是否缺氧，是否有宮內窘迫現象。胎兒在生產過程中，往往因為產程過長，缺氧或壓迫等原因，使胎兒有窘迫不安的現象，如能及時發現，就會採取必要的措施，如剖宮產，胎兒及時獲得挽救。

育兒妹子一枝花

為了提高人口素質，實行優生優育是我國的一項基本國策，現在對出生缺陷的防治越來越重視了。二級預防為產前干預，就是通過多種手段把已經出現的嚴重的出生缺陷兒檢測出來，阻止他們出生。

羊水穿刺是一種有創的檢查

檢測手段有幾種，如B型超聲檢查、染色體核型檢查、遺傳基因病檢查等。羊水穿刺是一種有創的檢查。但是並不是所有的孕媽咪都需要做羊水穿刺的，也不是所有的出生缺陷都能通過羊水穿刺可以檢測出來的。

羊水穿刺怎麼做？

● 染色體疾病包括染色體數目和結構的異常兩類。絕大多數染色體病的胎寶貝在懷孕的早期就因胚胎停育、流產而被淘汰，只有不到6%的染色體異常的胎寶貝能維持在子宮內生長到寶貝成熟，最常見的，也是對家庭對社會造成巨大負擔的21-三體綜合徵。

● 羊水穿刺一般在懷孕的16～22周進行，在超聲引導下經孕媽咪的腹部，用一專門的很細的穿刺針刺入羊膜腔中，抽取大約10～20毫升的羊水進行培養、分析。相對比較安全，感染的機會不足0.1%，導致流產的風險為0.5%。但是需3～4周才能出結果，等待的過程很漫長，令人很是糾結。有時還可能培養失敗，需再次穿刺。

哪些高危因素需要做羊水穿刺呢？

1.胎寶貝出生時孕媽咪的年齡達到35歲以上的。

2.曾生育過染色體異常的胎寶貝的孕媽咪。

3.夫婦一方有染色體異常，主要是染色體結構異常的。

4.在懷孕的早期接觸過化學毒物、放射性物質，或嚴重的病毒感染的孕媽咪。

5.有遺傳性家族史或近親結婚的孕媽咪。

6.有過兩次以上原因不明的流產、胎死宮內、畸胎或寶貝生後很快夭折病史的孕媽咪。

7.本次懷孕早期B超提示胎寶貝的頸項透明層（NT）增厚，或鼻骨發育不良；或懷孕的中期血清學唐氏篩查提示高危的孕媽咪或無創DNA檢查顯示高危的孕媽咪，一定要進行羊水穿刺檢查確診是不是真的唐氏兒。

醫生提醒！

胎兒染色體核型檢查還可以通過絨毛穿刺取樣或臍帶血穿刺檢測。絨毛穿刺一般在懷孕的9～11周進行，但因為存在滋養細胞和胎兒細胞可能不符的現象，臨床應用受到一定限制。臍帶血穿刺可快速分析，且避免羊水培養失敗的情況，但因操作難度的限制和流產的風險比羊水穿刺略高，在臨床上開展也不普遍。

TIPS：21-三體綜合徵

也就是俗稱的“先天愚型兒”，這種小兒的染色體不是正常人的23對，46條，而是47條，第21號染色體多了一條。別看只多了一條染色體，可問題很嚴重，寶貝的智力發育僅停留在3～4歲的水平，生活完全不能自理。對於有這方面高危因素的孕媽咪，我們是建議行羊水穿刺進行染色體核型檢測。

媽咪寶貝傳媒

哈嘍！寶媽沐沐來為你解疑答惑咯！

有的孕媽咪在做唐氏篩查的時候會出現高危的結果，但放心，雖然唐氏篩查可以篩查出胎寶寶患唐氏症，也就是先天愚型的患病寶寶，但是這個結果只是一個估算值，即使是高危也不代表胎寶寶一定會得唐氏綜合徵，這時候就需要孕媽咪去做羊水穿刺或者絨毛檢查來幫助診斷。

羊水穿刺的最佳檢查時間是在孕16-24周之間。因為這個時候胎兒比較小，子宮內羊水空間比較足，這時候進行檢查比較不容易誤傷胎寶寶。羊水穿刺可以檢查出胎寶寶是否畸形和患有先天性疾病，而且羊水穿刺檢查的正確率非常高，在99%以上，特別是高齡孕婦和唐氏篩查高危的人群，都應該做一個羊水穿刺來檢查胎寶寶是否健康。

羊水穿刺是在B超下進行的，孕媽咪不用擔心誤傷胎寶寶的問題，醫生都是有分寸的。雖然羊水穿刺有一定的造成流產和早產的幾率，不過非常低，約為千分之一左右。雖然無創DNA也能檢查出來，但僅僅只針對胎寶寶的幾種染色體疾病，並且如果結果是高危的話孕媽咪還是要進行羊水穿刺檢查的。

沐依蘿

關鍵字: 健康 育兒 綜合症