每一位懷孕的母親都會迫不及待地想知道肚子裡寶寶的性別。最近，在《當代生物學》上發表的一篇新文章中，美國密歇根大學的醫學研究人員在研究小鼠的性染色體時發現，某些基因會使性別比例偏向某一性別，而且可能會對雄性不育產生重大影響。
人類遺傳學系的博士生Alyssa Kruger說：“目前已知的導致雄性不育的基因屈指可數，但這裡面還有很多的未知因素。”精子會將性染色體（X或Y染色體）傳遞給卵子來確定後代的性別，Kruger在首席研究員Jacob Mueller博士的實驗室工作，他和同事們一直在研究多個物種的性染色體以及它們數百萬年的進化過程。
Kruger解釋說，性染色體是獨一無二的，雖然它們曾經是一對完全相同的染色體，但它們各自獨立地進化出了不同的基因。通過檢查小鼠的性染色體，研究人員在小鼠身上發現了兩個最近進化的X連鎖基因家族。有趣的是，這些基因存在多個拷貝。為了探究它們的作用，Kruger的團隊使用CRISPR和其他技術在小鼠的基因組中敲除了它們。
結果發現，敲除一個X連鎖基因家族的所有拷貝後，小鼠後代的雄性和雌性比例為6比4。但是攜帶X和Y染色體的精子數量卻保持不變，表明這種差異的原因並非是存在更多的攜帶Y染色體的精子。“這向我們表明，這個基因可能會影響X和Y精子的相對適合度，但我們不知道是如何影響的，也許攜帶Y染色體的精子游得更快或者更直。”Kruger說。
接下來，研究小組決定增加兩個X連鎖基因家族的拷貝數，以更好地理解為什麼這兩個基因家族會有多個拷貝。他們複製了這些區域的基因組，令人驚訝的是，小鼠後代的雄性和雌性比例變成了4比6。
Kruger說，這些X連鎖基因家族似乎是X精子適應度的“刻度盤”。有趣的是，Y染色體上的一個相關基因家族也存在多個拷貝，也可能在攜帶Y染色體的精子中起到了類似的作用。果蠅實驗中也觀察到了同樣的性別扭轉，類似的情況也可能會出現在人類身上，儘管很難觀察到。“我們認為這些基因的反覆複製就像是X和Y染色體之間的一場進化軍備競賽，這場競賽已經持續了2000萬年，目的就是維持雌雄比例的平衡。” Kruger說。
除了性別比例效應外，這兩個X連鎖基因家族的完全敲除還會導致雄性小鼠不育。具體來說，移除X連鎖基因家族的所有拷貝阻止了雄鼠產生精子，它們無法將圓形精子轉化為擁有頭部和尾部的長形精子。Kruger說：“這些精子沒有發生許多必須的細胞過程。我們希望這個模型能讓我們更好地理解精子發生的過程。”
編譯：花花
審稿：西莫
期刊編號：0960-9822
原文鏈接：
https://labblog.uofmhealth.org/lab-report/genes-linked-to-sex-ratio-and-male-fertility-mice
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