以前我唱過歌給禰聽

目前產前早期篩查主要查血清標記物

適用於孕早期進行篩查，主要測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素，甲胎蛋白，遊離雌三醇，結合孕婦年齡，可以計算出唐氏綜合徵的危險度。採用這樣方法可以檢出60-80%的唐氏綜合徵的胎兒。既然是篩查項目，高危的就不能確切的說寶寶出生一定異常，只能說風險一定增加。篩查沒有問題的也不能完全排除唐氏綜合症的可能性。

再次篩查項目

可以選用無創的高通量DNA測試。由於高通量DNA檢測具有高靈敏度和特異性，可以將許多血清學標誌物檢測到假陽性（危險度高的）的孕婦可能被重新歸類為篩查陰性（沒有唐氏綜合徵風險），同時這個方法可以將真陽性錯誤分類的風險降至最低。

確診檢查

如果為了確診，為了以防萬一，高危孕婦或者篩查結果是高危的孕婦最好直接進行羊水細胞或者絨毛膜細胞染色體產前診斷。

總之，目前血清學篩查的結果是高危不必太緊張，放鬆心情，不要太大壓力，因為血清學篩查項目不代表寶寶出生就是唐氏寶寶，可以再進行無創的高通量DNA測試，或者孕中期直接進行羊水細胞或者絨毛膜細胞染色體產前診斷。再諮詢產科專家。

最後希望我的回答對您有所幫助，如果對大家有所幫助，請大家多多轉發分享，讓更多孕婦瞭解孕前排除唐氏綜合徵檢查這方面知識。

（圖片來自網絡，如侵必刪，請聯繫本人）

柯大夫為兒科主任醫師，臨床工作經驗豐富，擅長兒童消化，呼吸系統疾病，慢性咳嗽，幽門螺旋桿菌感染，慢性胃炎，功能性便秘，肝功能異常，慢性腹瀉，牛奶蛋白過敏等疑難雜症及嬰幼兒營養髮育及餵養諮詢。

與健康為伴，與醫生為友，歡迎轉發點贊、評論關注，點贊分享更是一種美德。有問題可以留言，柯大夫在休息時間會對典型提問針對性回答。

柯大夫兒科科普教育

我和表妹是同時懷孕的，預產期前後差一兩天這樣，到做唐篩的時候我們一起去做的，結果都是高風險人群，我拿到結果的第一時間馬上去柳州做羊水穿刺，結果出來是沒問題，可是表妹的家婆說他們家沒人有這種病不用太在意，把我氣得，好像我家和老公家有似的，但是我還是不停的叫表妹去做羊水穿刺，最後我嚇她萬一有問題呢？表妹也怕有問題就偷偷的去柳州也是做羊水穿刺，十天後柳州醫院打電話讓她老公和她去醫院，不知道是18三體還是21三體有問題，反正是染色體少了一對，還告知是個女寶，表妹當時就選擇不要了，回到家了對我說還好聽了我的去做檢查了，不然不知道該怎麼辦！

石頭姐生活記

我兩次懷孕，唐篩檢查都顯示高風險，隨後根據醫生建議，綜合風險值，做了羊水穿刺。

2014年懷老大時，唐氏篩查結果顯示就是高風險。由於我們當地醫療水平有限，根本不具備檢驗資質，都是外送省城醫院檢查的。

檢查中心的篩查短信比在醫院拿到的檢查報告要早一些，提示我：高風險，需要什麼什麼的。當時是怎麼都想不通，我和老公雙方的親人都很正常，怎麼就可能高風險呢？由於和老公兩地分居，我一個人在家，真的是六神無主，覺得天都塌下來了。

這樣的境況，老公除了口頭上安慰，精神上支持，也不能幫忙分擔。我還得到處託關係，才在省婦幼醫院加了號，做羊水穿刺。

手術就是短短的幾分鐘，針進針出，就完事了。可等待結果的時間是漫長的，沒有個準信，總覺得揣著一顆“定時炸彈”，隨時都有可能燃爆！

所幸，兩週時沒有接到醫院的電話，後來的檢查結果也正常，孩子也健健康康的！

如今，二胎懷孕，唐篩又是高風險：21三體綜合風險值1：58。

我以為是亞臨床甲減，檢查當天服用優甲樂的關係，醫生否認了。鑑於我上次懷孕也是高風險，醫生還開玩笑第說：“沒準你的血液裡就自帶高風險因子呢？”

玩笑歸玩笑，風險值超過1：100，還不能做無創DNA，又得羊水穿刺。1月9日做的，年前2月12 日拿到的結果，無異常。

唐篩檢查並不是診斷性結論，即使高風險，也不一定就意味著孩子有問題。建議您根據檢查結果，進一步做無創或羊穿！花錢買個安心！

一夕一晨

我親身剛剛經歷過 孕四個多月去做了唐篩 在家揪心的等了八天 結果出來高風險 真的超級害怕 哭了不知多少遍 第二天去大醫院做了無創DNA在家忐忑不安的等了九天 第九天的下午 醫院打電話來通知我無創通過 那一刻我覺得心裡的大石頭終於落地了 真真鬆了一大口氣 給媽媽 婆婆 老公 打電話通知了一遍 好像中了大獎一樣 其實高風險也不用太擔心 有些膽大的不去做無創 生的孩子也好好的 一般唐篩沒過 做無創都能過的 但是還是做了更放心

A媛媛142857012

現在產檢中，進行的唐篩，基本上採用聯合血清學的方法來篩查。抽取孕婦的外周血，提取血清，檢測母親血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和血清絨毛促性腺激素(HCG)的濃度，結合孕婦的預產期、年齡和抽血時的孕周和體重計算出“危險係數”，這樣可以查出80%的先天愚兒。同時此項檢查還可以檢查神經管缺損、18三體綜合症以及13三體綜合徵的高危孕婦。

但是， 這種唐氏兒篩查結果是有誤差的。所以，即使結果是高風險，孕媽也不要著急，保險起見，可以進行羊水穿刺最後確認一下，羊水穿刺是最有效檢測胎兒染色體是否正常的檢測手段。

有些孕媽擔心羊水穿刺有副作用，其實，這種擔心是沒必要的。沒有想的那麼恐怖，檢查的步驟也很簡單。孕婦就是平躺在檢查床上，經過局部消毒、麻醉，醫生在B超引導下將一根細小的探針經皮膚刺入孕婦宮內，吸取少量羊水用以檢驗。孕婦僅需要進行一些配合工作，包括翻身、呼吸控制等就行。正常情況下寶寶是漂浮在羊水中，而羊水穿刺術是在B超引導下進行，醫生會選擇羊水豐富且不傷及胎兒的位置進行穿刺，因此一般情況下寶寶是十分安全的，孕婦可以放心的做。

此外，進行無創DNA檢測，也是可以的，這種無創檢測是對最常見的三種染色體疾病，13、18、21-三體綜合徵的產前診斷，檢出率大約99.9%，也是很準確的，並且不像羊水穿刺有副作用。

小紅姐的產房故事

. 去醫院做了唐氏篩查，昨天拿到結果是高風險，孩子還能要嗎？

唐氏篩查簡稱“唐篩”，英文名稱AFP test, 是孕期最重要的產檢項目之一，一般會做兩次：一次在懷孕12周左右的時候做，稱為早唐；一次在15-20

唐篩的主要目的是排查胎兒是否患有唐氏綜合症，又叫21三體綜合症或者先天性愚型，這是一種染色體異常病，一旦生出患有這種病的新生兒，對家庭對社會都是一種沉重負擔。既然是篩查，唐篩的結果並不是直接告知準媽媽是“正常”還是“異常”，而是“高風險”或“低風險”。

早唐、中唐結合的綜合篩查探出率能夠達到90%到95%左右，所以如果結果是“低風險”，胎兒可能患病的概率非常低。但是如果結果是“高風險”，也並不表示孩子一定是唐氏兒。

以下是美國產科醫院提供的一份材料，上面數據表明，對於中唐篩查，1000個篩查者中，有100個可能會顯示“高風險”，而這高風險的人群中，通過進一步的篩查，其中只有2個是真正的唐氏兒，98個仍然是正常的。

所以拿到結果是高風險的時候，孕媽媽不要急於下決定，而是要和醫院醫生商量，進一步做準確率更高的“羊水穿刺”檢測或者無創DNA檢測，此時如果確診，再來決定是否要孩子

有些人可能會說唐篩準確率不高，花錢又受驚嚇，最後結果發現沒問題，是不是沒必要做唐篩。還有一些媽媽以為自己年輕，家裡其他人也沒有生出過唐氏兒，就覺得做不做唐篩無所謂。這些都是非常錯誤的觀點，唐篩絕對是非常有必要做的。

孕婦做唐篩的目的並不在於知道自己的寶寶是否是唐氏患兒，而是為了瞭解自己是否有必要進行更進一步的檢查，提前收到風險預警，以便能有足夠的時間去思考下一步的選擇。雖然確實存在某些媽媽被白白驚嚇了一場的情況，但是如果不做的話，萬一不幸碰上這種小概率事件，這可比白白受到一場驚嚇要可怕多了。

植物人史軍

其實每位孕媽每次產檢的時候都會有點小擔心，生怕指標不過關，結果不合格等。特別一些很重要的產檢，例如唐氏篩查，大排畸等。那麼，如果唐氏篩查的結果顯示高風險，該怎麼辦呢？寶寶還能要嗎？

什麼是唐氏篩查？唐篩的準確率多少？

唐氏篩查就是產前對唐氏綜合症胎兒檢查篩選，簡稱是“唐篩”。從篩查結果可以判斷胎兒是否存在先天性智力缺陷，胎兒患有唐氏綜合症的危險程度。說的簡單點，唐篩就是檢查是否染色體異常，是否有什麼遺傳病遺傳給胎兒。但是這結果的準確率只是在60%-70%，並不代表胎兒一定有問題。

唐篩結果是高風險後怎麼辦？

我懷孕的時候，早期唐篩產科醫生也說是高風險，叫我去產前診斷科做無創DNA。無創DNA結果出來了顯示低風險，這個準確率在99%以上。我一個朋友也是唐篩高風險，嚇得半死，做了無創DNA後也是顯示低風險。所以，唐篩的結果並不是最終的，只是初步診斷。但是如果是高齡孕媽（35歲以上），醫生會直接建議做羊水穿刺，而不是做無創DNA。因為羊水穿刺的準確率是最高的，可以達到99.99%，如果高齡孕媽做了無創DNA還是顯示高風險也同樣要進一步做羊水穿刺。所以乾脆一步到位，直接做羊水穿刺。但是很多孕媽又會擔心羊水穿刺會容易影響到胎兒，甚至會導致流產，這個不要太擔心，現在的醫學技術越來越好，專業的三甲婦幼醫院都是沒什麼問題的，這方面的會根據孕媽自身的情況，羊水的情況，胎兒的位置等方面去做羊水穿刺，所以是不存在大風險的。

所以，孕媽們拿到唐篩高風險不要太擔心，再做進一步的檢查看看怎麼樣，其實寶寶是很堅強的~~~

蟹蟹媽

有少數孕媽媽做了唐氏篩查，拿到結果一看是高風險，然後就開始心慌了。其實，高危孕媽媽的胎寶寶未必是唐氏兒，所以孕媽媽先要放鬆自己，不要想著結果是高風險而這孩子就不能要了。

醫院的唐氏篩查結果只能說明是否為唐氏兒的概率，並非高風險寶寶就一定有問題，如21三體風險係數為1/100，可能你是那個有問題的1/100,也可能是沒問題的99/100。

唐氏篩查結果為高風險怎麼辦呢？

一、需要確診是否為唐氏兒

唐氏篩查檢查可以篩檢出60%-80%的唐氏兒，但是唐氏篩查檢查只能輔助判斷胎寶寶患有唐氏症的機率有多大。此時，需要做羊水穿刺的檢查來進一步確診胎寶寶是否真的是唐氏兒。

一般羊水穿刺是在孕16-20周之間做，在B超的指引下，將穿刺針通過孕媽媽腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎寶寶的細胞進行染色體分析。這項檢查可以99.9%確診胎寶寶是否為唐氏兒。

二、確診為唐氏兒後怎麼辦？

唐氏綜合徵目前無有效的治療方法，最好的辦法是孕媽媽終止妊娠，即引產。

婦產科曾醫生

去醫院做了唐氏篩查，昨天拿到結果是高風險，孩子還能要嗎？

在回答問題之前，先給大家科普一下什麼是唐氏篩查。

唐氏篩查是通過檢測孕媽媽血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和血清絨毛促性腺激素(HCG)的濃度，再結合孕媽媽的年齡、孕體重、產期的預產期以及抽血時的孕周計算出來的“危險係數”，可以查出80%的先天愚兒，還可以檢查神經管缺損、18三體綜合症以及13三體綜合徵的高危孕婦。

唐氏篩查只是一個篩查手段，準確率只有60%左右，孕媽媽年齡越大，唐篩危險係數越高；而且還會出現假陽性。

所以，即使唐篩高風險也不需要擔心，趕緊預約無創DNA或者羊水穿刺檢查，安心檢查等待結果即可目前網上有非常多的正能量案例，大多唐篩高風險的孕媽媽，不管是無創DNA還是羊水穿刺檢查也都是合格的。

注意，下面的孕媽媽，建議直接做無創DNA或者羊水穿刺。

第一，孕媽媽年齡≥35週歲。

第二，家中有患者或者懷過患者的媽媽。

第三，有多次流產史的孕媽媽。

第四，孕媽媽是乙肝病毒攜帶者。

第五，孕媽媽血型為RH血型陰性。

唐篩高風險孩子能不能要，還得看無創DNA跟羊水穿刺的結果如何，假若選擇無創DNA的話，結果不理想 ，還可以繼續做羊水穿刺，如果羊水穿刺結果顯示胎兒染色體畸形，孩子就不能要；如果羊水穿刺結果正常，則孩子可以要。

叮麻育兒

懷孕如此艱難，怎能輕言放棄？

唐氏篩查，顧名思義就像過篩子一樣。既然是篩子，就必然有很多漏洞。

所以你看唐氏篩查的結論報告只有兩種：“高風險”或者“低風險”。不會直接告訴你是唐氏綜合症，或者不是。

因此，唐氏篩查只是排查手段，不能作為判斷孕媽是否患有唐氏綜合症的依據！

在科技領先的美國，唐氏篩查的準確率只有不到90%；在我們國內，受科技水平和操作醫師經驗和水平的影響，其準確率大概只有75%左右，甚至更低。

如果孕媽咪的唐氏篩查結果是“高風險”，這沒什麼大不了的。“高風險”的意思就是告訴你：你患有唐氏綜合症的可能性偏高，需要進一步排查。排查的手段你可以選擇無創DNA，或者選擇羊水穿刺都可以。

唐氏篩查的方法和適宜人群：

1，分娩年齡低於35週歲以下；

2，孕期在16~20周的單胎孕媽；

3，準確率大概在60~80%左右。

4，檢查21-三體綜合症、18-三體綜合症、開放式神經管缺陷。

孕媽唐篩結果顯示“高風險”，不要過分緊張和害怕。首先要冷靜下來，和老公傾訴一下自己的壓力。孕媽壓力大，精神緊張對胎寶寶發育是不好的。

其次，要約定下次排查的時間。這麼和你說吧，下一次排查的結果你有80%的可能性唐篩結果顯示“低風險”。所以，不要過分緊張哦！

祝孕媽一切順利！

關鍵字: 血清 育兒 懷孕