龍虎網訊（通訊員 崔玉豔 實習記者 周才芸）6月28日將迎來第十二個“國際癲癇關愛日”，癲癇是神經科常見疾病，並非大眾誤認的“不治之症”。目前，我國有近千萬癲癇患者，每年還有40多萬的新發病例。來自安徽的姐妹花梅梅和珍珍（化名）相繼患上癲癇，由於一直未找到發病原因，病情越來越重，幸運的是在東南大學附屬中大醫院找到致病基因，原是同患上一種非常罕見的遺傳病，最終經過精心診治，姐妹倆的症狀終於得到控制，重新點燃了整個家庭的希望。
姐妹花相繼患上癲癇 罪魁禍首竟是一種罕見遺傳病
出自安徽同一個家庭的姐妹倆梅梅和珍珍（化名）分別在13歲和15歲時發病，最早的症狀表現為面部，尤其是口周的肌肉陣攣。該院神經內科主治醫師耿磊玉博士介紹，隨著時間的推移，逐漸擴散至全身肌肉陣攣，雙下肢顯著，導致姐妹倆基本無法自行站立，雙手的活動性也受到影響，平時喜歡的手工都不能再繼續下去。父母帶著姐妹倆多方求醫，找不到具體的發病原因。此後，又出現了更糟糕的情況，姐妹出現發作性的全身抽搐，進行性視力變差，到中大醫院就診時這個家庭已經到了崩潰的邊緣。
該院神經內科專家為姐妹倆安排了詳細周密的診斷計劃，從血液檢查、頭顱磁共振檢查、視頻腦電監測以及多學科會診討論等，並最終通過家系基因檢測的方式發現了兩位姐妹的致病基因，她們最終診斷為“涎酸貯積症”，是一種非常罕見常染色體隱性遺傳病。雖然目前世界上尚無根治的方法，但控制發作、改善生活質量是通過正規治療可以達到的。在該院神經內科專家們的精心治療下，這對姐妹現在症狀控制良好，姐妹倆均能完成基本的生活起居。
小心癲癇是個狡猾的百變手
據悉，癲癇俗稱 “羊角風”，是大腦神經元突發性異常放電，導致短暫的大腦功能障礙的一種慢性疾病，其主要特點是發作反覆、刻板、不可預測。目前，全球癲癇患者至少有5000萬，我國患者約佔全球1/5，是嚴重危害患者和家庭的常見疾病，在中國癲癇已經成為神經科僅次於頭痛及腦血管病的最常見疾患。
癲癇的病因眾多，先天發育異常、產傷、遺傳、腦外傷、腦腫瘤、腦血管病、顱內感染等多種神經系統疾患，以及嚴重的全身系統疾病，均可以是癲癇的病因。癲癇可見於各個年齡段。兒童癲癇發病率較成人高，隨著年齡的增長，癲癇發病率有所降低。進入老年期後由於腦血管病、老年痴呆和神經系統退行性病變增多，癲癇發病率又見上升。
耿磊玉博士介紹，癲癇發作的臨床表現複雜多樣，最常見到的俗稱為“大發作”，表現為意識喪失、跌倒、肢體抽搐、牙關緊閉、口吐白沫、尿便失禁，其實這只是癲癇發作的一種方式，也是最危險、對人體損傷最大的發作形式，有舌咬傷、摔傷、誤吸、骨折甚至猝死的風險。如果腦部異常放電僅僅累及到運動區可以產生局部（如面部或單側肢體）抽搐；累及到語言區可以產生異常發聲或失語；累及到視覺中樞可以產生視覺變形或異常光感；累及到聽覺中樞可以產生幻聽、耳鳴等聽覺異常；累及到丘腦、基底節可以出現類似發呆、愣神的失神發作；累及到邊緣系統可以產生情感及自主神經的症狀，比如驚恐、上腹部感覺異常、呼吸急促、心率改變等。所以，癲癇是一個狡猾的百變手，它可以偽裝成多種表現形式，但它大多數情況短暫、反覆發作。
癲癇易反覆發作，給家庭及患者帶來沉重的精神及經濟負擔，甚至有很多人認為癲癇就是一種不治之症，真的是這樣嗎？
耿磊鈺博士指出，導致治療效果不好的原因有疾病本身的原因，更主要的因素是治療不規範，甚至是病人亂求醫，相信民間的偏方、秘方，沒有及時到正規醫院就診，把本來可治療的癲癇拖延成難治性癲癇。其實，癲癇患者經過正規的抗癲癇藥物治療，約70%患者其發作是可以得到控制的，其中50%—60%的患者經2—5年的治療是可以痊癒的，患者可以和正常人一樣地工作和生活。
目前，癲癇治療主要是藥物治療、手術治療、神經調控治療等。中大醫院神經內科癲癇治療團隊建設完善，臨床經驗豐富，神經內外科結合，有專業的影像、神經電生理技術支持，結合代謝篩查、染色體及基因分析技術對癲癇進行精準診斷；藥物、癲癇手術及神經調節治療多途徑保證不同患者的治療需求；中大醫院強大的心理及身心治療團隊提供癲癇患者後期長期的心理支持，幫助患者走出疾病，迴歸社會。
耿磊玉博士提醒，癲癇患者在治療的時候一定要慎重，要到正規的醫院做檢查，要選擇適合自己病情的方法，切勿太過於盲目，同時在醫治的過程一定要有充足的信心以及耐心，要長期的堅持治療，切莫中途放棄。
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