03.05 孕媽該如何避免生“唐氏兒”?

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對於雙方夫妻來說,懷孕肯定是件開心的事情,都希望能健健康康的生下愛情的結晶。

但是呢,懷孕了不知道吃了些藥,工作生活壓力大,熬夜,高齡產婦,丈夫精子質量差等等,很多因素都會影響寶寶發育。

我們能做的就是科學備孕,備孕期間丈夫戒菸戒酒,積極運動健身,補充葉酸,現在醫學那麼發達只要做好每一次產檢還是可以避免生出唐氏兒的。

如果唐氏篩查出現了臨界風險或高風險的,就得做進一步的檢查,無創DNA或羊水刺穿結果都是比較準確的。

如果真的檢查出來唐氏兒就需要及時做引產,避免生出唐氏兒,給家庭社會帶來沉重的負擔!

本人前段時間中期唐篩就檢出了臨界風險,不放心就做了無創DHA,結果出來了,三體低風險,準媽媽們如果唐篩結果高風險或臨界風險也不要緊張,放鬆心情,做好下一步的檢查就好了!

最後祝大家都可以生出一個健健康康,漂漂亮亮的小baby~




懸崖邊的樹159


現在唐氏兒已經很少了,特別是在城市裡。我們小區有一個小寶寶,就是唐氏兒,大概兩歲左右。她的媽媽特別年輕,也就二十出頭。有一次聊天,這位年輕的媽媽說,感覺特別對不起孩子。她的家裡有唐氏兒遺傳基因,她當時揹著家裡懷孕,也沒敢去檢查,就生下了這個寶寶。但是她的姐姐,在孕檢的時候查除了唐氏兒,而沒有要這個孩子。

孕媽想要避免唐氏兒,最重要的就是孕前身體檢查和按期進行孕檢。

孕前身體檢查

由於很多家族性的遺傳疾病是隱性的,在孕婦身上可能並沒有表現出來,但是如果懷孕後,可能傳給下一代,夫妻雙方在備孕的時候都要進行身體檢查。

按期孕檢

能夠篩查出唐氏兒的孕檢項目。

nt檢查

在懷孕11周到13周加6的時候,進行nt檢查也就是測量胎兒像不透明層的厚度。如果值小於3毫米為正常大於3毫米就需要進行進一步檢測。

唐篩

在懷孕中期的時候要進行唐篩檢測, 孕婦一般在16~18周的時候,可以去做唐篩,需要空腹。

無創DNA

如果年齡超過35的孕婦需要直接做無創DNA,不需要去做唐篩。無創DNA是通過抽取孕婦身體的胎兒遊離血液,來檢測胎兒染色體是否正常。

羊水穿刺

羊水穿刺是目前準確率最高的一種檢測方法,但是由於它可能引起感染,因此很多孕婦對她產生抗拒。一般來說只有前三種檢查出現異常的情況下,孕婦才需要做羊水穿刺。 唐篩帶有很大的隨機性,進行體檢是最好的預防方法。

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我是J媽,曾經以為自己足跡踏遍幾十個國家和地區是值得驕傲的一件事情,現在認為做了媽媽才是人生的王道!曾經的職場達人,現在的育兒達人,專心在頭條碼字,每天更文,專注於育兒經驗和寶媽自我提升以及時間管理,分享我的所學所思,所有文章,一字一標點,全部是我一個一個敲打出來。


J媽學堂


作為去年剛生寶寶的我講一講我那時候產檢篩查唐氏兒的經歷過程!

我是到了16周去醫院產檢,大夫提示我該做唐篩,我當時有點不懂就問大夫什麼是唐篩呀?怎麼檢查呀?

大夫說唐篩檢查,是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。是通過抽取化驗孕婦的血液,來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度,如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高,就應進一步進行確診性的檢查!

我問不檢查會怎樣呢?

唐氏篩查是為了篩查出唐氏綜合症患兒。唐氏綜合徵是一種偶發性疾病,所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。唐氏患兒具有嚴重的智力障礙,生活不能自理,並伴有複雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會給家庭造成極的精神和經濟負擔。且孕婦年齡越大生唐氏兒的幾率越高!

唐篩的結果出來我21 三體那一項是高風險,看著化驗單感覺挺嚇人的,諮詢了醫生,又問了幾個剛生產的朋友,聽了他們的建議我又選擇做了無創DNA!

經過了解才知道,無創DNA是利用基因測序技術進行產前篩查與診斷的一種方式,僅需採集孕婦外周靜脈血5毫升以上,提取出包含在母體外周血漿中的胎兒遊離DNA片段,通過新一代高通量DNA測序和生物信息分析,便可得知胎兒的遺傳信息,檢測出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險率。無創結果風險率高可以進一步羊水穿刺,我認識的一個孕婦就是去省醫院做的羊水穿刺!

作為目前使用最廣泛的唐氏綜合徵產前篩查手段,唐氏篩查(簡稱唐篩)主要利用血清生化值計算胎兒患21-三體、18-三體和神經管畸形的風險值,在國內檢出率大約60%。無創DNA產前檢測準確率據可達90%以上

現在醫學很發達,避免生出唐氏兒作為孕婦的你,要定期孕檢很重要,生活中也要遠離輻射,不要亂用藥,不接觸化學物質,遠離病毒感染!


AimeeMum777


唐篩是無良醫院的純白痴行為,目的就是騙錢!為什麼敢這麼絕對?

這得從兩件事說起。一、唐篩準確率1%,唐篩穿刺流產率5%。

二、福建某省級醫院,生意火爆到不行。某日,五十幾人排隊做唐篩初試(事隔了幾年,是否叫這個名稱不一定準確),本人幫朋友掛號排隊最後一名。因為是最後一個號記得很清楚,五十八號的樣子。結果被告知下週二複查。於是又掛了下週二最後一個號。一轉眼到了下週二,醫生遂個喊進去籤穿刺(一千七百五十多)同意書。意思是不同意穿刺檢查者生了傻瓜後果自負,同意穿刺出了意外後果自負!媽蛋,一瞭解唐篩在歐洲己禁止了,因為純扯淡。果斷建議放棄穿刺。

各位以為事情到此為止,就大錯特錯了。本人理科,感覺有么蛾子,於是遂個調查,初檢當日58個人,人人嫌疑!100%有嫌疑。於是不淡定了。果斷憤怒投訴醫院涉嫌詐騙,至今不了了之。

後來據傳聞,該科與莆田系合作了。到了算帳時間了,一天58人,最少50個被迫簽字。每天收入八萬元,附帶藥物,十萬是有了。這就是所謂的唐篩真相!

而放棄穿刺的結果是生了個健康的孩子。也就是說,唐篩的結果是醫生病了、醫院瘋了!


技術型文盲


我不是專家,但我真的很想來回答一下這個問題。

孕婦100%避免生唐氏兒的方法就是做羊水穿刺。

我懷孕的時候是雙胞胎,醫生肯定的告訴我沒有必要做唐篩和無創DNA檢測,因為雙胞胎不準,羊水穿刺又有風險,所以我一度非常害怕,就在網上自己翻看各種帖子。

無意中進了唐氏綜合症的貼吧我才知道,無創不僅是雙胞胎不準,單胎也不準。貼吧裡有太多無創低風險卻生了唐氏兒的例子,甚至都成立了一個群。

此外,無創只能檢測標準型,並不能檢測異位型和嵌合型。

有的人可能覺得這是小概率事件,但我真心覺得,這種事情不發生在自己身上,就是0,發生了就是100%。

看著那些媽媽無助的帖子覺得心好痛!其中一個媽媽發的帖子我記憶尤其深刻,她是多囊卵巢綜合症,治療了很多年,後來又做的試管才艱難懷孕,早孕期遭遇了各種風險,唐篩又是高危,醫生讓她做羊穿,她考慮到孩子來之不易而羊穿有危險就做的無創,無創低微,孩子卻是唐氏。

她將一輩子生活在悔恨和遺憾中。看的我心都碎了......

唉,希望這樣的悲劇以後不要再重演。


薄利好食


孕媽該如何避免生“唐氏兒”?

前段時間有位寶媽網友在網上哭訴,說自己在產檢時,做唐篩時,顯示高危,醫生讓去上級醫院進一步檢查,做無創dna,但是婆婆覺得醫院是騙錢的,孕媽那麼年輕,孩子能有什麼問題?



孩子出生三個月後,這位寶媽發現孩子與別的寶寶有明顯的不同,去醫院檢查說孩子是“唐氏兒”,但婆婆反而說是寶媽家遺傳的。

隨著二胎政策的全面開放,唐氏兒的患病幾率也在增加。其實,每個懷孕的婦女都有可能生出唐氏兒,只是,生唐氏兒的幾率會隨著孕婦的年齡而遞增。

唐氏兒,又稱唐氏綜合症,或者21三體綜合徵。這個病,是一種先天性的染色體疾病,又稱先天愚型或Down綜合徵,根源是在於染色體的異常,21號染色體多了一條。


據統計,我國是出生缺陷高發國家之一,每年有約80萬-120萬名缺陷兒出生。

唐氏兒一般都伴隨這些症狀和特徵:

1、雙眼距離寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。

2、身材矮小,頭圍小於正常,頭前、後徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。 骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位。

3、頭髮細軟而較少,四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指中節骨發育不良使小指向內彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位。常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

4、常伴有先天性心臟病或其他畸形,因免疫功能低下,易患各種感染。



首先,做好產前診斷。就是儘量避免唐氏兒出生的,是最有效手段。唐氏篩查和無創dna,羊水穿刺等醫學手段都可診斷唐氏綜合徵。不管是第一胎還是第二胎的孕媽媽,產前診斷一定不能少!

其次,儘量避免高齡生子。如果可以,儘量在35歲前完成生子計劃。

第三,孕媽媽不要熬夜 ,避免對胎兒不利的物質和環境。懷孕的孕媽媽如果長期熬夜,會擾亂體內的正常的新陳代謝,造成孕期生活紊亂,也會提升懷孕唐氏兒的幾率。 做好防護工作 避免輻射,避免接觸有毒害的化學品。


如果家族有唐氏兒遺傳史,備孕期間準爸爸媽媽儘量做個遺傳篩查。

生孩子很重要,生個健康的孩子更重要,這是對三個家庭負責,也是對自己的人生負責。希望每個媽媽都要做好產前診斷。

高級育嬰師,有多年母嬰護理經驗,是多網絡平臺原創、簽約作者。關注母嬰健康和0-10歲孩子的養育和教育,同時也是二孩媽媽,育兒路上我們在一起!歡迎關注銀花育兒!

銀花育兒


你好,非常高興為你解答問題,首先要儘量避免高齡懷孕,高齡產婦生下唐氏兒的幾率非常高,研究表明:20歲左右的女性懷孕唐氏症兒約佔幾千分之一,35歲左右則提高為1/300,所以說避免高齡生育孩子,可有效避免唐氏寶寶的概率。



唐氏篩查是唐氏綜合徵產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度,並結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數。

做好產前診斷,這是防止唐氏綜合症患兒出生的有效措施。

建議在妊娠16--20週期間進行唐氏篩查,如果發病高風險需要在20周前後進行無創DNA檢查。無創DNA是抽取孕媽媽的外周血進行基因測序,準確率非常高。但是懷孕多胞胎、接受過異體輸血、器官移植、骨髓移植、幹細胞治療以及免疫治療的準媽媽無創DNA檢測的準確性會受到影響。如果無創DNA是陽性的,那麼要進行羊水穿刺確診,確診唐氏兒的話儘快採取引產處理。

希望我的回答能夠幫助到你!


陳慶華大夫


我國唐氏患兒發病率約為1/800,女性年齡超過35,發病率增至1/350。唐氏患兒主要是由基因和環境因素導致。

避免以下情況,可大大降低唐氏兒發病風險。

一、基因因素

1.父親年紀超過55歲,母親年齡超過35歲或低於20歲。

2.已生育過一個唐氏兒。 

3.父或母為平衡易位(染色體異常)攜帶者。女方易位者,則子女患病率10~15%,男性易位者,則子女患病率為100%。 

4.雙親中一方為嵌合體(染色休異常),生育患兒的危險性增高。 

5.有家族病史。   

6.習慣性流產。

二、環境因素 

儘管染色體異常是造成唐氏兒的直接病因,但不良的生活環境會增加染色體變異的發生幾率。

1.避免輻射:在生活中要避免輻射,儘量不要進行X線檢查,遠離有放射線的物質,就是看電視也不要距離過近、時間過長。

2.避免大量用藥:在孕期孕婦要儘量避免大量用藥,有些藥物可能提升患病幾率。 

3.避免接觸化學物質:生活在農村的育齡婦女應做好對各種農藥和一些化學物質的防護,避免直接接觸。 

4.避免病毒感染:病毒感染是引起染色體斷裂原因之一,在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節裡,孕婦要避免接觸這些患兒。

三、自身因素

1. 沒有健康的飲食習慣

2. 不鍛鍊身體,身體抵抗力低

3. 抽菸、喝酒甚至吸毒

4. 不重視常規孕檢

醫院主要通過NT、唐篩、無創DNA以及羊水穿刺四種檢測來判斷唐氏患兒。DNA檢測準確度最高,建議風險因素高的孕婦和醫生溝通以後選擇。

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孕媽該如何避免生“唐氏兒”?

對於所有孕婦來說,最希望的就是生育一位健康的寶寶,但是很多時候並不能如願,其中唐氏兒的出現率很高,高達1/700~1/900,相當於每20分鐘就有一個唐氏兒降生。孕期如何避免唐氏兒呢?首先需要知道,唐氏兒是如何出現的。

一、唐氏兒有什麼表現?

唐氏兒又名“唐氏綜合徵”,主要是由於在精子時期、卵子時期或者精卵結合時期(精子卵子受精後24小時內),細胞內多了一條21號染色體所致。

唐氏兒的表現有下述幾點:

1.發育遲緩:唐氏兒生長髮育比同齡人遲緩

2.智力低下:唐氏兒的智力低下,只有20-60,是齡正常人的1/4-1/2

3.外表奇特:唐氏兒具有獨特的面部和身體畸形,比如小頭,枕部扁平,項厚,眼裂小,外側上斜,手指短粗,小指內彎等

4.身體疾病:50%的唐氏兒有先天性心臟病、消化道畸形等。

二、造成唐氏兒的因素有哪些?1.遺傳因素

遺傳因素是唐氏綜合症的主要原因,因為此病症就是遺傳因素導致的缺陷疾病,是受父母遺傳的影響,目前沒有哭改變的方式。

2.高齡孕婦

孕婦年齡也會影響唐氏兒的出現率,隨著年齡的增大,寶寶發病的機會也增高。因此高領產婦必須作產前診斷。

3.致畸形物質

孕期必須遠離任何致畸形物質,尤其是菸酒、輻射物質,雖然不敢保證一定引發畸形,但是確實能夠增加胎兒畸形率。

另外,孕期藥物也不要私自服用,以免造成胎兒畸形。

4.孕期環境

環境也是非常重要的,畢竟長期處於被汙染的環境,也會導致胎兒畸形,比如化工廠,鞋廠工作的孕婦,建議趕緊離開,而且得產檢注意胎兒情況。

注意,即使沒有上述情況,也可能會出現唐氏兒,所以孕期還得多加註意。

三、孕期如何預防唐氏兒?

1.孕前檢查

唐氏兒有很大因素是遺傳導致的,建議家族有唐氏兒遺傳史的夫妻,必須做孕前檢查。

2.孕期產檢

孕期產檢是預防唐氏兒的最佳措施,孕期的NT檢查,唐篩檢查,無創DNA檢查,以及羊水穿刺,必須按照醫囑進行檢查。

3.遠離致畸形物質

孕期必須遠離致畸形物質,尤其是孕早期,胚胎髮育期。

4.健康飲食生活

養成健康的生活習慣,尤其是飲食,必須營養健康,不要抽菸喝酒,還得遠離二手菸,多吃一些營養健康的食物,不要暴飲暴食,更不要大量食用垃圾食品。

5.孕期心情很重要

除了健康生活外,孕期的心情也很重要,如果孕期經常抑鬱焦躁的話,很可能導致胎兒畸形,所以孕期一定要調整好心態,多加放鬆。

6.孕婦年齡很重要

有研究表明:34歲以上是生下唐氏症兒的高危險群。所以說,想要寶寶的話要趁早,儘量不要做高齡產婦,如果是高齡產婦的話,孕期所有檢查都不要錯過,將風險降到最低。

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“唐氏兒”就是患有“唐氏綜合徵”的寶寶,一般都具有嚴重的智力障礙,生活不能自理,並且常伴有其他生理疾病,需要家人長期貼身照顧。

而“唐氏綜合徵”是一種偶發性的疾病,每一個懷孕的婦女都可能罹患。

孕媽如何避免生出“唐氏兒”呢?貝葉建議做好以下三點:

一、不做高齡產婦

唐氏綜合徵又叫“21-三體綜合症”,簡單來說就是,21號染色體存在異常,有三體。而這種病,與產婦的年齡息息相關。產婦年齡越低,發病的概率就越低。

因為,母親年齡越高,卵子的老化程度越高,就極易造成染色體不分離。

現在,醫院一般都會要求35歲以上的產婦放棄做普通唐篩,直接進行羊水穿刺或者無創DNA,就是這個原因。

所以,要想避免生出“唐氏兒”,首先要“優生優育”,不做高齡產婦。

其實,和出名一樣,生孩子也是要趁早的。母親的年齡越小,身體各項機能越好,卵子的質量也高,不僅更有利於分娩出健康聰明的寶寶,還會因為產道彈性較好、子宮恢復較快,生孩子跟沒生孩子外表完全沒差。

再者,年齡小精力也足,在看顧寶寶上也能更盡心,不存在心有餘而力不足的情況。

二、遠離重度汙染、輻射環境

孕媽長期處於重度汙染和高輻射的環境中,也是胎兒容易患“唐氏綜合徵”的主要原因。

所以,如果女性的工作環境涉及汙染和輻射,最好在更換工作,休養三年左右後再備孕。否則,孩子極有可能會因為吸收到母體的危險物質發生危險。

懷孕後,除了要遠離重汙染環境和有輻射危險的地方外,還要注意健康飲食,不吸菸不喝酒,不濫用藥品,不過度玩手機、電腦等電子產品,不長時間在人員密集處逗留等等。

總之就是,遠離一切可能會影響胎兒的場所,拒絕所有可能會傷害孩子的行為。

三、按時產檢,聽醫生的話

唐氏綜合症是一種偶發性疾病,雖然高齡產婦更容易生下唐氏兒,但也不是說非高齡產婦就一定與唐氏兒絕緣。所以,在防範好一切外在因素後,準媽媽還需要按時產檢,聽醫生的話。

現在,孕婦一般要做兩次大的唐氏篩查,第一次是11到13周的NT檢查,檢查完NT後,會抽第一次唐篩的血。NT結果結合驗血情況,醫生會給出早篩的結果。如果風險值在正常範圍一般沒事,但如果是高危,醫生會建議孕婦做進一步檢查。

第二次是6個月的中篩,也就是大排畸檢查,同時也會繼續驗血,也是系統B超結果結合驗血情況來判定的。

我一個朋友就是錯過了早篩,只做到了中篩,結果發現孩子不太好。又檢查了一次羊水穿刺後,醫生的建議還是不要。最後,朋友就引產了。現在又生了一個大胖小子,已經快2歲了。

所以,一定要及時做產檢,醫生的話也一定要聽。否則,真生下了唐氏寶寶,家裡人受罪是一回事,孩子太可憐了,一輩子都享受不到該享受的情感。

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