1084976995

對於雙方夫妻來說，懷孕肯定是件開心的事情，都希望能健健康康的生下愛情的結晶。

但是呢，懷孕了不知道吃了些藥，工作生活壓力大，熬夜，高齡產婦，丈夫精子質量差等等，很多因素都會影響寶寶發育。

我們能做的就是科學備孕，備孕期間丈夫戒菸戒酒，積極運動健身，補充葉酸，現在醫學那麼發達只要做好每一次產檢還是可以避免生出唐氏兒的。

如果唐氏篩查出現了臨界風險或高風險的，就得做進一步的檢查，無創DNA或羊水刺穿結果都是比較準確的。

如果真的檢查出來唐氏兒就需要及時做引產，避免生出唐氏兒，給家庭社會帶來沉重的負擔！

本人前段時間中期唐篩就檢出了臨界風險，不放心就做了無創DHA，結果出來了，三體低風險，準媽媽們如果唐篩結果高風險或臨界風險也不要緊張，放鬆心情，做好下一步的檢查就好了！

最後祝大家都可以生出一個健健康康，漂漂亮亮的小baby～

懸崖邊的樹159

現在唐氏兒已經很少了，特別是在城市裡。我們小區有一個小寶寶，就是唐氏兒，大概兩歲左右。她的媽媽特別年輕，也就二十出頭。有一次聊天，這位年輕的媽媽說，感覺特別對不起孩子。她的家裡有唐氏兒遺傳基因，她當時揹著家裡懷孕，也沒敢去檢查，就生下了這個寶寶。但是她的姐姐，在孕檢的時候查除了唐氏兒，而沒有要這個孩子。

孕媽想要避免唐氏兒，最重要的就是孕前身體檢查和按期進行孕檢。

孕前身體檢查

由於很多家族性的遺傳疾病是隱性的，在孕婦身上可能並沒有表現出來，但是如果懷孕後，可能傳給下一代，夫妻雙方在備孕的時候都要進行身體檢查。

按期孕檢

能夠篩查出唐氏兒的孕檢項目。

nt檢查

在懷孕11周到13周加6的時候，進行nt檢查也就是測量胎兒像不透明層的厚度。如果值小於3毫米為正常大於3毫米就需要進行進一步檢測。

唐篩

在懷孕中期的時候要進行唐篩檢測， 孕婦一般在16~18周的時候，可以去做唐篩，需要空腹。

無創DNA

如果年齡超過35的孕婦需要直接做無創DNA，不需要去做唐篩。無創DNA是通過抽取孕婦身體的胎兒遊離血液，來檢測胎兒染色體是否正常。

羊水穿刺

羊水穿刺是目前準確率最高的一種檢測方法，但是由於它可能引起感染，因此很多孕婦對她產生抗拒。一般來說只有前三種檢查出現異常的情況下，孕婦才需要做羊水穿刺。 唐篩帶有很大的隨機性，進行體檢是最好的預防方法。

聰明的父母都會關注J媽學堂，每日分享孕產育兒小知識。

有愛的父母都會分享這篇文章，讓更多的人受益。

加入J媽粉絲圈，點擊加入，更多科學育兒知識在那裡等你哦！

我是J媽，曾經以為自己足跡踏遍幾十個國家和地區是值得驕傲的一件事情，現在認為做了媽媽才是人生的王道！曾經的職場達人，現在的育兒達人，專心在頭條碼字，每天更文，專注於育兒經驗和寶媽自我提升以及時間管理，分享我的所學所思，所有文章，一字一標點，全部是我一個一個敲打出來。

J媽學堂

作為去年剛生寶寶的我講一講我那時候產檢篩查唐氏兒的經歷過程！

我是到了16周去醫院產檢，大夫提示我該做唐篩，我當時有點不懂就問大夫什麼是唐篩呀？怎麼檢查呀？

大夫說唐篩檢查，是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。是通過抽取化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查！

我問不檢查會怎樣呢？

唐氏篩查是為了篩查出唐氏綜合症患兒。唐氏綜合徵是一種偶發性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，並伴有複雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極的精神和經濟負擔。且孕婦年齡越大生唐氏兒的幾率越高！

唐篩的結果出來我21 三體那一項是高風險，看著化驗單感覺挺嚇人的，諮詢了醫生，又問了幾個剛生產的朋友，聽了他們的建議我又選擇做了無創DNA！

經過了解才知道，無創DNA是利用基因測序技術進行產前篩查與診斷的一種方式，僅需採集孕婦外周靜脈血5毫升以上，提取出包含在母體外周血漿中的胎兒遊離DNA片段，通過新一代高通量DNA測序和生物信息分析，便可得知胎兒的遺傳信息，檢測出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險率。無創結果風險率高可以進一步羊水穿刺，我認識的一個孕婦就是去省醫院做的羊水穿刺！

作為目前使用最廣泛的唐氏綜合徵產前篩查手段，唐氏篩查（簡稱唐篩）主要利用血清生化值計算胎兒患21-三體、18-三體和神經管畸形的風險值，在國內檢出率大約60%。無創DNA產前檢測準確率據可達90%以上

現在醫學很發達，避免生出唐氏兒作為孕婦的你，要定期孕檢很重要，生活中也要遠離輻射，不要亂用藥，不接觸化學物質，遠離病毒感染！

AimeeMum777

唐篩是無良醫院的純白痴行為，目的就是騙錢！為什麼敢這麼絕對？

這得從兩件事說起。一、唐篩準確率1％，唐篩穿刺流產率5%。

二、福建某省級醫院，生意火爆到不行。某日，五十幾人排隊做唐篩初試（事隔了幾年，是否叫這個名稱不一定準確），本人幫朋友掛號排隊最後一名。因為是最後一個號記得很清楚，五十八號的樣子。結果被告知下週二複查。於是又掛了下週二最後一個號。一轉眼到了下週二，醫生遂個喊進去籤穿刺（一千七百五十多）同意書。意思是不同意穿刺檢查者生了傻瓜後果自負，同意穿刺出了意外後果自負！媽蛋，一瞭解唐篩在歐洲己禁止了，因為純扯淡。果斷建議放棄穿刺。

各位以為事情到此為止，就大錯特錯了。本人理科，感覺有么蛾子，於是遂個調查，初檢當日58個人，人人嫌疑！100％有嫌疑。於是不淡定了。果斷憤怒投訴醫院涉嫌詐騙，至今不了了之。

後來據傳聞，該科與莆田系合作了。到了算帳時間了，一天58人，最少50個被迫簽字。每天收入八萬元，附帶藥物，十萬是有了。這就是所謂的唐篩真相！

而放棄穿刺的結果是生了個健康的孩子。也就是說，唐篩的結果是醫生病了、醫院瘋了！

技術型文盲

我不是專家，但我真的很想來回答一下這個問題。

孕婦100%避免生唐氏兒的方法就是做羊水穿刺。

我懷孕的時候是雙胞胎，醫生肯定的告訴我沒有必要做唐篩和無創DNA檢測，因為雙胞胎不準，羊水穿刺又有風險，所以我一度非常害怕，就在網上自己翻看各種帖子。

無意中進了唐氏綜合症的貼吧我才知道，無創不僅是雙胞胎不準，單胎也不準。貼吧裡有太多無創低風險卻生了唐氏兒的例子，甚至都成立了一個群。

此外，無創只能檢測標準型，並不能檢測異位型和嵌合型。

有的人可能覺得這是小概率事件，但我真心覺得，這種事情不發生在自己身上，就是0，發生了就是100%。

看著那些媽媽無助的帖子覺得心好痛！其中一個媽媽發的帖子我記憶尤其深刻，她是多囊卵巢綜合症，治療了很多年，後來又做的試管才艱難懷孕，早孕期遭遇了各種風險，唐篩又是高危，醫生讓她做羊穿，她考慮到孩子來之不易而羊穿有危險就做的無創，無創低微，孩子卻是唐氏。

她將一輩子生活在悔恨和遺憾中。看的我心都碎了......

唉，希望這樣的悲劇以後不要再重演。

薄利好食

孕媽該如何避免生“唐氏兒”？

前段時間有位寶媽網友在網上哭訴，說自己在產檢時，做唐篩時，顯示高危，醫生讓去上級醫院進一步檢查，做無創dna，但是婆婆覺得醫院是騙錢的，孕媽那麼年輕，孩子能有什麼問題？

孩子出生三個月後，這位寶媽發現孩子與別的寶寶有明顯的不同，去醫院檢查說孩子是“唐氏兒”，但婆婆反而說是寶媽家遺傳的。

隨著二胎政策的全面開放，唐氏兒的患病幾率也在增加。其實，每個懷孕的婦女都有可能生出唐氏兒，只是，生唐氏兒的幾率會隨著孕婦的年齡而遞增。

唐氏兒，又稱唐氏綜合症，或者21三體綜合徵。這個病，是一種先天性的染色體疾病，又稱先天愚型或Down綜合徵，根源是在於染色體的異常，21號染色體多了一條。

據統計，我國是出生缺陷高發國家之一，每年有約80萬-120萬名缺陷兒出生。

唐氏兒一般都伴隨這些症狀和特徵：

1、雙眼距離寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。

2、身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。 骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。

3、頭髮細軟而較少，四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位。常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

4、常伴有先天性心臟病或其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染。

首先，做好產前診斷。就是儘量避免唐氏兒出生的，是最有效手段。唐氏篩查和無創dna，羊水穿刺等醫學手段都可診斷唐氏綜合徵。不管是第一胎還是第二胎的孕媽媽，產前診斷一定不能少！

其次，儘量避免高齡生子。如果可以，儘量在35歲前完成生子計劃。

第三，孕媽媽不要熬夜 ，避免對胎兒不利的物質和環境。懷孕的孕媽媽如果長期熬夜，會擾亂體內的正常的新陳代謝，造成孕期生活紊亂，也會提升懷孕唐氏兒的幾率。 做好防護工作 避免輻射，避免接觸有毒害的化學品。

如果家族有唐氏兒遺傳史，備孕期間準爸爸媽媽儘量做個遺傳篩查。

生孩子很重要，生個健康的孩子更重要，這是對三個家庭負責，也是對自己的人生負責。希望每個媽媽都要做好產前診斷。

銀花育兒

你好，非常高興為你解答問題，首先要儘量避免高齡懷孕，高齡產婦生下唐氏兒的幾率非常高，研究表明：20歲左右的女性懷孕唐氏症兒約佔幾千分之一，35歲左右則提高為1/300，所以說避免高齡生育孩子，可有效避免唐氏寶寶的概率。

唐氏篩查是唐氏綜合徵產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數。

做好產前診斷，這是防止唐氏綜合症患兒出生的有效措施。

建議在妊娠16--20週期間進行唐氏篩查，如果發病高風險需要在20周前後進行無創DNA檢查。無創DNA是抽取孕媽媽的外周血進行基因測序，準確率非常高。但是懷孕多胞胎、接受過異體輸血、器官移植、骨髓移植、幹細胞治療以及免疫治療的準媽媽無創DNA檢測的準確性會受到影響。如果無創DNA是陽性的，那麼要進行羊水穿刺確診，確診唐氏兒的話儘快採取引產處理。

希望我的回答能夠幫助到你！

陳慶華大夫

我國唐氏患兒發病率約為1/800，女性年齡超過35，發病率增至1/350。唐氏患兒主要是由基因和環境因素導致。

避免以下情況，可大大降低唐氏兒發病風險。

一、基因因素

1.父親年紀超過55歲，母親年齡超過35歲或低於20歲。

2.已生育過一個唐氏兒。 

3.父或母為平衡易位（染色體異常）攜帶者。女方易位者，則子女患病率10～15%，男性易位者，則子女患病率為100%。 

4.雙親中一方為嵌合體（染色休異常），生育患兒的危險性增高。 

5.有家族病史。   

6.習慣性流產。

二、環境因素 

儘管染色體異常是造成唐氏兒的直接病因，但不良的生活環境會增加染色體變異的發生幾率。

1.避免輻射：在生活中要避免輻射，儘量不要進行X線檢查，遠離有放射線的物質，就是看電視也不要距離過近、時間過長。

2.避免大量用藥：在孕期孕婦要儘量避免大量用藥，有些藥物可能提升患病幾率。 

3.避免接觸化學物質：生活在農村的育齡婦女應做好對各種農藥和一些化學物質的防護，避免直接接觸。 

4.避免病毒感染：病毒感染是引起染色體斷裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節裡，孕婦要避免接觸這些患兒。

三、自身因素

1. 沒有健康的飲食習慣

2. 不鍛鍊身體，身體抵抗力低

3. 抽菸、喝酒甚至吸毒

4. 不重視常規孕檢

醫院主要通過NT、唐篩、無創DNA以及羊水穿刺四種檢測來判斷唐氏患兒。DNA檢測準確度最高，建議風險因素高的孕婦和醫生溝通以後選擇。

父母之道Parenting

孕媽該如何避免生“唐氏兒”？

對於所有孕婦來說，最希望的就是生育一位健康的寶寶，但是很多時候並不能如願，其中唐氏兒的出現率很高，高達1/700~1/900，相當於每20分鐘就有一個唐氏兒降生。孕期如何避免唐氏兒呢？首先需要知道，唐氏兒是如何出現的。

一、唐氏兒有什麼表現？

唐氏兒又名“唐氏綜合徵”，主要是由於在精子時期、卵子時期或者精卵結合時期（精子卵子受精後24小時內)，細胞內多了一條21號染色體所致。

唐氏兒的表現有下述幾點：

1.發育遲緩：唐氏兒生長髮育比同齡人遲緩

2.智力低下：唐氏兒的智力低下，只有20-60，是齡正常人的1/4-1/2

3.外表奇特：唐氏兒具有獨特的面部和身體畸形，比如小頭，枕部扁平，項厚，眼裂小，外側上斜，手指短粗，小指內彎等

4.身體疾病：50%的唐氏兒有先天性心臟病、消化道畸形等。

二、造成唐氏兒的因素有哪些？1.遺傳因素

遺傳因素是唐氏綜合症的主要原因，因為此病症就是遺傳因素導致的缺陷疾病，是受父母遺傳的影響，目前沒有哭改變的方式。

2.高齡孕婦

孕婦年齡也會影響唐氏兒的出現率，隨著年齡的增大，寶寶發病的機會也增高。因此高領產婦必須作產前診斷。

3.致畸形物質

孕期必須遠離任何致畸形物質，尤其是菸酒、輻射物質，雖然不敢保證一定引發畸形，但是確實能夠增加胎兒畸形率。

另外，孕期藥物也不要私自服用，以免造成胎兒畸形。

4.孕期環境

環境也是非常重要的，畢竟長期處於被汙染的環境，也會導致胎兒畸形，比如化工廠，鞋廠工作的孕婦，建議趕緊離開，而且得產檢注意胎兒情況。

注意，即使沒有上述情況，也可能會出現唐氏兒，所以孕期還得多加註意。

三、孕期如何預防唐氏兒？

1.孕前檢查

唐氏兒有很大因素是遺傳導致的，建議家族有唐氏兒遺傳史的夫妻，必須做孕前檢查。

2.孕期產檢

孕期產檢是預防唐氏兒的最佳措施，孕期的NT檢查，唐篩檢查，無創DNA檢查，以及羊水穿刺，必須按照醫囑進行檢查。

3.遠離致畸形物質

孕期必須遠離致畸形物質，尤其是孕早期，胚胎髮育期。

4.健康飲食生活

養成健康的生活習慣，尤其是飲食，必須營養健康，不要抽菸喝酒，還得遠離二手菸，多吃一些營養健康的食物，不要暴飲暴食，更不要大量食用垃圾食品。

5.孕期心情很重要

除了健康生活外，孕期的心情也很重要，如果孕期經常抑鬱焦躁的話，很可能導致胎兒畸形，所以孕期一定要調整好心態，多加放鬆。

6.孕婦年齡很重要

有研究表明：34歲以上是生下唐氏症兒的高危險群。所以說，想要寶寶的話要趁早，儘量不要做高齡產婦，如果是高齡產婦的話，孕期所有檢查都不要錯過，將風險降到最低。

叮麻育兒

“唐氏兒”就是患有“唐氏綜合徵”的寶寶，一般都具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，並且常伴有其他生理疾病，需要家人長期貼身照顧。

而“唐氏綜合徵”是一種偶發性的疾病，每一個懷孕的婦女都可能罹患。

孕媽如何避免生出“唐氏兒”呢？貝葉建議做好以下三點：

一、不做高齡產婦

唐氏綜合徵又叫“21-三體綜合症”，簡單來說就是，21號染色體存在異常，有三體。而這種病，與產婦的年齡息息相關。產婦年齡越低，發病的概率就越低。

因為，母親年齡越高，卵子的老化程度越高，就極易造成染色體不分離。

現在，醫院一般都會要求35歲以上的產婦放棄做普通唐篩，直接進行羊水穿刺或者無創DNA，就是這個原因。

所以，要想避免生出“唐氏兒”，首先要“優生優育”，不做高齡產婦。

其實，和出名一樣，生孩子也是要趁早的。母親的年齡越小，身體各項機能越好，卵子的質量也高，不僅更有利於分娩出健康聰明的寶寶，還會因為產道彈性較好、子宮恢復較快，生孩子跟沒生孩子外表完全沒差。

再者，年齡小精力也足，在看顧寶寶上也能更盡心，不存在心有餘而力不足的情況。

二、遠離重度汙染、輻射環境

孕媽長期處於重度汙染和高輻射的環境中，也是胎兒容易患“唐氏綜合徵”的主要原因。

所以，如果女性的工作環境涉及汙染和輻射，最好在更換工作，休養三年左右後再備孕。否則，孩子極有可能會因為吸收到母體的危險物質發生危險。

懷孕後，除了要遠離重汙染環境和有輻射危險的地方外，還要注意健康飲食，不吸菸不喝酒，不濫用藥品，不過度玩手機、電腦等電子產品，不長時間在人員密集處逗留等等。

總之就是，遠離一切可能會影響胎兒的場所，拒絕所有可能會傷害孩子的行為。

三、按時產檢，聽醫生的話

唐氏綜合症是一種偶發性疾病，雖然高齡產婦更容易生下唐氏兒，但也不是說非高齡產婦就一定與唐氏兒絕緣。所以，在防範好一切外在因素後，準媽媽還需要按時產檢，聽醫生的話。

現在，孕婦一般要做兩次大的唐氏篩查，第一次是11到13周的NT檢查，檢查完NT後，會抽第一次唐篩的血。NT結果結合驗血情況，醫生會給出早篩的結果。如果風險值在正常範圍一般沒事，但如果是高危，醫生會建議孕婦做進一步檢查。

第二次是6個月的中篩，也就是大排畸檢查，同時也會繼續驗血，也是系統B超結果結合驗血情況來判定的。

我一個朋友就是錯過了早篩，只做到了中篩，結果發現孩子不太好。又檢查了一次羊水穿刺後，醫生的建議還是不要。最後，朋友就引產了。現在又生了一個大胖小子，已經快2歲了。

所以，一定要及時做產檢，醫生的話也一定要聽。否則，真生下了唐氏寶寶，家裡人受罪是一回事，孩子太可憐了，一輩子都享受不到該享受的情感。

關鍵字: 唐氏兒 育兒 孕產