馮煜林
不得不承認，在檢測13，18，21三對染色體三倍體的敏感性上無創DNA＞唐氏篩查。而誤診率無創DNA＜唐氏篩查。但是我也說過，無創DNA僅在檢測這三對染色體的三倍體上較靈敏，而唐氏篩查除了三倍體，其他類型的染色體異常，其他種類的染色體異常，統統都可以在唐氏篩查上表現出來。誰讓人家是間接的生化指標，就是可以明目張膽的捕風捉影~
鑑於唐氏篩查有這樣特性，ACOG的指南規定，產前的無創遺傳學篩查，還是以唐氏篩查為一線篩查手段，而非無創DNA檢測。所以很明顯，樓主碰到的產檢醫生的觀念是錯誤的，有過分依賴無創的嫌疑。想想華大基因那100多個無創受害者家庭，也能大概明白，為什麼指南會那樣規定。
當然，如果各位孕產婦有錢又不想承擔寶寶流產的風險，大可以兩項都做，反正篩查多做肯定沒壞處。一旦出現任何一項異常，都應該轉有創染色體檢查，而非自欺欺人的只相信無創的結果。我們應該明白的是，在產前診斷方面，無創的地位和唐氏篩查其實是一樣的，都是篩查，而篩查的目的，就是為了儘可能多的檢出可能存在的異常，而非準確的判斷是否有異常。畢竟後者是有創染色體檢查該乾的事，無創要是把所有活都幹了，那有創染色體檢查還要不要面子？
當然如果各位孕婦抱著寧缺毋濫的心，那有創染色體檢查（羊水穿刺，臍血穿刺）絕對是最佳選擇。
婦產科的陳大夫
唐氏篩查的準確率不如無創DNA高，並不能完全排除是否是唐氏患兒的，無創DNA的準確率可達到90%以上。另外，隨著孕婦年齡的增長，特別是高齡產婦，生出唐氏患兒的概率會更高，所以，醫生一般會建議做無創DNA。
我懷二寶時33歲，我是在北京某婦產醫院建檔的，那家醫院在做唐氏篩查前，先會填一個表格，瞭解你的基本情況，比如年齡，是否生出過異常的胎兒等。
其他項先不說，只要你生寶寶時，年齡超過35歲，注意不是你懷孕的時間，而是你生產的時間，比如你懷孕時是34歲，生寶寶時已經滿35歲了，那麼醫院就不會讓你做唐氏篩查了，直接讓你做無創DNA，如果孕婦不同意，醫院不會給你安排接下來的孕檢項目。
題主沒有說明具體情況，不知道是不是因為題主是高齡產婦，或者有什麼異常情況，醫生給她安排了無創DNA，我個人覺得如果條件允許，還是做無創DNA吧，準確率會比唐氏篩查高很多，即便是唐氏篩查沒有問題，也有可能生出唐氏患兒，做無創DNA會更保險。
沛澤媽讀心理
唐氏綜合徵篩查一般是在15-20周做，孕媽沒有超過檢查時間，不懂為什麼醫生說沒意義。
可能因為中唐（早期檢查是在13周前，15-20周屬於中唐）的準確率在60%的原因吧，醫生建議做無創DNA。據說現在無創DNA的確診率高達99%。
但是與普通抽血做的中唐檢查，無創DNA費用偏高，蘇州這邊在2200左右。
這2種檢查都是屬於篩查，真正可以確診的是羊膜穿刺技術。
目前身邊朋友包括自己都是先做中唐，然後看21三體的數據，然後根據檢查的結果再決定是否要做無創DNA或者是羊水穿刺。
影響唐氏篩查值的因素主要有：孕婦年齡，孕周，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤分泌的人絨激素，藥物因素，遺傳因素等。而且唐氏篩查發現高危人群只是說胎兒更有可能是唐氏兒，但是低危人群中也有可能是唐氏兒可能性。
孕媽可以考慮一下，是否是直接做中唐檢查，然後再根據21三體的危險係數決定是否做無創DNA.
新福起來和花一樣
T：懷孕15周了，醫生說16周要做無創DNA了，做唐氏篩查沒有意義，是什麼意思？
皮媽有個朋友與題主情況相似，但提要求的卻是我朋友
她覺得唐篩準確率太低，對醫生說不做唐篩，直接要求做無創，可醫生卻建議朋友先做唐篩，如果唐篩高風險再去做無創，醫生給的理由如下：
- 年齡輕，25歲；
- 身體素質好，無既往病史，無家族遺傳史；
- 第一胎，備孕懷孕期間未接觸過致畸因素，如藥物、放射線、抽菸酗酒等；
- 唐篩費用低，200左右，無創費用高，2000+；
最後朋友同意了醫生的建議，做了唐篩，低風險，後續動態觀察，沒有再做無創，寶寶健康出生。
而題主是醫生要求孕婦直接做無創而不是唐篩，可能出於以下考慮：
年齡原因：年齡超過35週歲，年齡越大，懷唐氏兒幾率越高，而且唐篩準確率不高，只有60-70%，對於高齡孕婦沒有實際參考意義，高風險可能性極高；
孕史原因：有過不明流產史、胎停育經歷、懷過畸形兒、曾有新生兒早期不明原因死亡的經歷；
身體原因：夫妻一方有家族遺傳史，是染色體平衡移位攜帶者、單基因病患；
生活原因：備孕懷孕期間在放射性強或汙染嚴重的區域工作生活過，吃過特殊藥物，有抽菸酗酒；
如果孕婦都沒有上述情況，而醫生仍要求跳過唐篩直接做無創，那麼只有一種可能性，醫院和無創機構是利益合作的。
唐篩
最佳檢測時間為15-20周，是通過抽取孕媽血清檢測母體血清甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，同時結合孕媽年齡、體重、預產期、孕周來計算懷唐氏兒的風險值。
優點：便宜、操作簡單、無感染風險；
缺點：準確率低，假陽性率高，高風險也有大多數正常，低風險也有多數是唐氏兒。
無創DNA
可檢測的時間段長，是通過採集孕婦外周血提取遊離 DNA來檢測胎兒得21、18、13-三體綜合症的風險率，比唐篩準確率高，但比羊穿準確率低，是一種高級篩查手段；
優點：無創無感染風險，準確率較高，假陽性低；
缺點：費用高，目前只能檢測21、18、13三體，而非全部染色體，雙胞胎和嵌合型染色體異常暫無法檢測。
總的來說 ，對於無高危因素的孕婦，建議先唐篩，高風險再做無創或羊穿，但無創為高級篩查手段，而羊穿是診斷手段，檢測率幾乎100%；
對於高危因素孕婦，也不建議只做無創，畢竟檢測面小，最精準的是再做羊穿；
我是小皮育兒經，一個關注孕產育兒知識百科的一孩之媽，感謝你的閱讀，如果你有更好建議，歡迎留言一起探討，方便的話右上角關注哦，謝謝！小皮育兒經
臨床上這個情況還是比較多見的，甚至有些麻麻會主動要求行無創DNA檢查。但是我一般不會主動推薦其做無創DNA檢查，一般是行唐氏篩查檢查，除非出現無創DNA檢查的適應症。
談談這位醫生善意的意思
因為唐氏篩查的假陽性太高了，而且檢出率也不是很高。很多麻麻們因為唐氏篩查提示21-三體高風險，18-三體高風險行羊水穿刺，但是結果往往是未見明顯染色體異常。對於其檢出的臨界風險，去做無創DNA檢查，亦是提示21-三體低風險，18-三體低風險。那如果你經濟條件還可以的話，為什麼不直接做無創DNA檢查呢，雖說其也是一個篩查手段，但是其21-三體檢出率高達99%，對18-三體檢出率也是很高的。我想醫生或許就是這個意思吧。
關於這位醫生如果還有其他別的意思的話，估計你應該也懂的。
產科俞醫生
唐氏篩查是一種普查檢查，可以大範圍應用，但是因為這種檢查本身具有侷限性。而且定位也不是診斷只是一個初級的胎兒染色體畸形篩查。
之所以叫做篩查顧名思義就是按照一個標準數值通過的一律算正常，通不過的就算作異常。而唐氏篩查的檢查結果只是給出染色畸形的風險度高低等情況。
這就像我們去醫院檢查一般都是先拍片子檢查有問題再做核磁一個道理。
唐氏篩查檢查過程中有一定的假陽性，假陰性概率但這畢竟是少數。要知道唐氏檢查的費用只有兩三百，相對於無創dna動輒兩千好幾的價格便宜很多。一般都是作為首選檢查推薦給孕婦的。
但是如果是珍貴兒，或者有家族遺傳史，孕婦強烈要求等等一些情況可以直接做無創DNA 跳過唐氏篩查。
超人店小二
女性在懷孕期間要定時去做產檢，比如唐氏篩查就是其中的一種。唐氏篩查一般用來篩查寶寶是否有畸形染色體，當然不能起診斷行的作用。
有的媽媽16周的時候去做產檢，發現唐氏篩查出現危急值，醫生建議做無創DNA。這位媽媽原本是想再重新做一次篩查看看結果是不是不準確，但是醫生建議重做唐氏篩查沒有必要，因為其他的檢查結果都是正常的，所以做無創DNA比較有代表性。
為什麼產檢做的唐氏篩查沒有代表性？
這主要是唐氏篩查檢查的不夠精準，檢查的範圍大，而且自身也帶有一定的侷限性。顧名思義只是起到一個篩查而不是診斷的作用。
唐氏篩查檢查的結果如果出現高風險，也只是說有可能會有寶寶出現畸形的情況。
有的媽媽們在做唐篩的時候還會出現假陽性的情況，不過只是少數。無創DNA相比唐氏篩查來說價格要貴好多倍，一個兩千多，而另一個只需要兩三百。作為孕婦的篩查，唐篩就足夠了。
KK健康
如果你不是高齡孕婦，也並沒有染色體異常的胎兒生育史，或者家族史，那麼這個醫生的做法是不對的，也不合乎規定的，讓人懷疑是因為知識不足過分信任無創，甚至往壞了猜測，是為了無創的提成而做出的誇大宣傳！
無創dna雖然在檢測13，18，21這三對染色體三倍體的敏感性，要比普通唐氏篩查更高，但是也僅僅是針對這三對染色體而言。普通唐氏篩查並不僅僅是隻查這三對染色體體，還包括開放性神經管缺陷的風險，以及其他種類的染色體異常，而開放性神經管缺陷這些，在無創DNA裡面是沒有的。
正常情況下，我們應該建議普通孕婦進行常規的唐氏篩查。如果孕婦結果異常，那麼考慮進一步進行無創或者羊穿。有的孕婦對於普通唐篩的準確性比較擔心，要求加做無創，那麼也可以兩個都做，這樣準確度更高。
婦產科女司機颯姐
不知道你在哪裡生活？
德國的唐氏篩查是11-14周之間做，叫NT檢查，就是通過B超看寶寶的頸後透明層，如果超過一定厚度，就是寶寶有可能有問題。同時醫生也會在通過B超測量寶寶的鼻骨，作為輔助參考。然後還要抽血做測試。最後會綜合B超結果和血檢結果，得出唐氏篩查的結果。如果是高危，就要做後續檢查。
如果孕期已超過14周，頸後透明層就會自然吸收變薄，這時候再用B超測量，其結果就已經沒有什麼參考意義了。所以你的醫生應該表達的是這個意思。這時候選擇做無創DNA是比較合適的，只需要抽血就可以。
國內的唐氏篩查好像和國外略有不同，好像15周以後也可以做。
我個人比較推薦你直接做無創DNA，這個準確率現在幾乎到99.9%了。而一般的唐氏篩查準確率有限，那個只是給出一個概率，就算結果是低危，也有可能生出唐氏兒，如果是喜歡想東想西的孕婦，就算得到低危結果，也會心裡不安。如果結果高危，還是得再做無創DNA或者羊水穿刺。
我自己第一胎低危，但自己還是會有點胡思亂想。第二胎是高危，又做了無創DNA，結果是好的，而且馬上知道了孩子性別，可以準備寶寶東西了。所以個人比較推薦直接做無創DNA。
萌萌噠小世界
首先，如果是高齡產婦，做唐篩基本上都是高危，因為年齡的關係，所以實際對比意義不大，可以不做，畢竟唐篩可是需要抽好幾管子血呢！
不過對於無創DNA，我是持保留態度，因為無創測的DNA只有13.18.和21號染色體，如果這幾種是陰性，但是不代表其他的染色體沒有問題，有的孕婦做了無創是陰性，可還是生出了有缺陷孩子，就是因為這個原因！
如果高齡產婦不放心，可以做羊水穿刺，雖然有一定的流產風險，但是幾率很小，羊穿做的結果很全面，能很好的篩查缺陷兒。
