先天性肌性斜頸是一種常見的兒童骨骼肌肉系統疾患，是由於一側胸鎖乳突肌痙攣或短縮導致的頭部持續向患側歪斜、下巴轉向健側的姿勢異常，可繼發麵部不對稱、斜頭、頸胸椎側彎等畸形，對患兒的身心健康造成不良影響。
畸形可在生後即存在，也可在生後2～3周出現。病初少兒頭部運動略受限，但無明顯斜頸現象，觸診可發現硬而無疼痛的梭形腫物，與胸鎖乳突肌的方向一致，在2～4周內逐漸增大，然後開始退縮，部分少兒在2～6個月內逐漸消失，不遺留斜頸。亦有少兒之損傷肌肉逐漸纖維化、攣縮硬化，形成頸旁硬的束條狀物，頭部因攣縮肌肉的牽拉而發生斜頸畸形，肌肉短縮側的面部亦發生變形。若畸形不及時糾正，面部變形加重，最後顱骨發育不對稱，頸椎甚至上胸椎出現脊柱側彎畸形。
先天性肌性斜頸篩查方法：
首先，對嬰兒進行先天性肌性斜頸高危因素篩查，包括了出生時存在胎位異常、巨大胎、產傷、初產等病史，以及體格檢查示面部不對稱、斜頭畸形、頸部旋轉或偏側被動活動受限、胸鎖乳突肌緊張或包塊。對於存在2項或以上高危因素者，即定義為先天性肌性斜頸高危兒。
接著，醫師將先天性肌性斜頸高危兒轉診至兒童康復科，康復醫師對其進行進一步診查，包括雙側頸部主動和被動活動度，胸鎖乳突肌的緊張度或包塊的性質，是否存在斜視、雙側聽力不對稱、脊柱側彎、髖關節發育異常、兩側肢體肌張力或主動活動不對稱等，必要時行胸鎖乳突肌彩超檢查。最後，康復醫師對先天性肌性斜頸高危兒進行隨訪，對於確診為先天性肌性斜頸的患兒給予康復治療，隨訪4個月仍未發現異常者則考慮為正常兒童。
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