病因
1.圍生期維生素D不足
研究指出雖然母親孕後期每日補充400IU的維生素D，對於足月兒血循環中25-OH-D3的影響很小，但是與孕期規律補充的母親相比，孕期母親未補充者，新生兒的維生素D很快就降至缺乏的水平，因此早產、雙胎更易於貯存不足。
2.日照不足
城市生活中高大建築阻擋日光照射；霧霾；寒冷的冬季日照短，紫外線較弱；戶外活動少或戶外活動時皮膚暴露少；不論是氣候、季節、大氣雲量、緯度、膚色、皮膚暴露都可影響內源性維生素D的生成。
3.生長速度快
如低體重、早產、雙胎、疾病等因素，嬰兒恢復後，生長髮育相對更快，需要維生素D更多，但體內貯存的維生素D不足，易發生佝僂病。
4.食物中補充維生素D不足
因天然食物中含維生素D少，純母乳餵養，沒有充足的戶外活動，如不補充維生素D，維生素D缺乏佝僂病的罹患危險增加。
5.疾病和藥物影響
胃腸道或肝膽疾病影響維生素D吸收，如嬰兒肝炎綜合徵、慢性腹瀉等，肝、腎嚴重損害可致維生素D羥化障礙，從而引起佝僂病。長期服用抗驚厥藥物可使體內維生素D不足等等。
臨床表現
多見於嬰幼兒，特別是3～18月齡。主要表現為生長最快部位的骨骼改變，並可影響肌肉發育及神經興奮性的改變，年齡不同，臨床表現不同。本病在臨床上可分期如下：
1.初期（早期）
見於6個月以內，特別是3個月以內小嬰兒。多為神經興奮性增高的表現，如易激惹、煩鬧、多汗、枕禿等。此期常無骨骼病變，骨骼X線可正常，或鈣化帶稍模糊；血清25-OH-D3下降，PTH升高，血鈣下降，血磷降低，鹼性磷酸酶正常或稍高。
2.活動期（激期）
當病情繼續加重，出現PTH功能亢進和鈣、磷代謝失常的典型骨骼改變。6月齡以內嬰兒佝僂病以顱骨改變為主，前囟邊緣軟，顱骨薄，輕按有“乒乓球”樣感覺。6月齡以後，骨縫周圍亦可有乒乓球樣感覺，但額骨和頂骨中心部分常常逐漸增厚，至7～8個月時，頭型變成“方顱”，頭圍也較正常增大。骨骺端因骨樣組織堆積而膨大，沿肋骨方向於肋骨與肋軟骨交界處可觸及圓形隆起，從上至下如串珠樣突起，以第7～10肋骨最明顯，稱佝僂病串珠；嚴重者，在手腕、足踝部亦可形成鈍圓形環狀隆起，稱手、足鐲。1歲左右的小兒可見到胸骨和鄰近的軟骨向前突起，形成“雞胸樣”畸形；嚴重佝僂病小兒胸廓的下緣形成一水平凹陷，即肋膈溝或郝氏溝。
1患兒會坐與站立後，因韌帶鬆弛可致脊柱畸形。由於骨質軟化與肌肉關節鬆弛，1歲後，開始站立與行走後雙下肢負重，可出現股骨、脛骨、腓骨彎曲，形成嚴重膝內翻（“O”形）或膝外翻（“X”形）樣下肢畸形。可能因為嚴重低血磷，使肌肉糖代謝障礙，使全身肌肉鬆弛，肌張力降低和肌力減弱
此期血生化除血清鈣稍低外，其餘指標改變更加顯著。X線顯示長骨鈣化帶消失，幹骺端呈毛刷樣、杯口狀改變；骨質稀疏，骨皮質變薄；可有骨幹彎曲畸形或青枝骨折，骨折可無臨床症狀。
3.恢復期
以上任何期經治療或日光照射後，臨床症狀和體徵逐漸減輕或消失。血鈣、磷逐漸恢復正常，鹼性磷酸酶需1～2月降至正常水平。治療2～3周後骨骼X線改變有所改善，出現不規則的鈣化線，以後鈣化帶緻密增厚，逐漸恢復正常。
4.後遺症期
多見於2歲以後的兒童。因嬰幼兒期嚴重佝僂病，殘留不同程度的骨骼畸形，如O型腿、X型腿、雞胸等。無任何臨床症狀，血生化正常，X線檢查骨骼幹骺端病變消失。
1.需要補充鈣和維生素D，口服維生素D一般劑量為每日2000IU～4000IU，或1,25-OH2-D30.5μg～2.0μg，一月後改預防量400IU/日。當重症佝僂病有併發症或無法口服者可大劑量肌肉注射維生素D，3個月後改預防量。
2.中國營養學會推薦我國每日膳食鈣供給量0～6個月為300mg，7～12個月為400mg，l～3歲為600mg。只要母乳充足或攝入足夠的配方奶，可滿足嬰幼兒的鈣營養。佝僂病的治療一般無需補鈣，除非併發手足搐搦症等低鈣表現。
3.除採用維生素D治療外，應注意加強營養，保證足夠奶量，及時添加轉乳期食品，堅持每日戶外活動。
4.對已有骨骼畸形的後遺症期患兒應加強體格鍛鍊，可採用主動或被動運動的方法矯正。對於有維生素D缺乏性佝僂病的高危因素時，在生長髮育過程中，應避免過早的承力性運動（如避免過早練習坐、站、扶掖下蹦跳等）。如已經出現下肢畸形可作肌肉按摩（O型腿按摩外側肌，X型腿按摩內側肌），增加肌張力，以糾正畸形。嚴重骨骼畸形可考慮外科手術矯治。
預防
維生素D缺乏性佝僂病是可預防的疾病，如果嬰幼兒有足夠時間戶外活動，可以預防發病。因此，現認為確保兒童每日獲得維生素D400IU是預防和治療的關鍵。
1.母乳餵養或者部分母乳餵養足月嬰兒，應在生後2周開始補充維生素D400IU/日，早產兒、低出生體重兒、雙胎兒生後1周開始補充維生素D800IU/日；3月後改為400IU/日，均補充至2歲。如果生長速度快，即便夏季陽光充足時，也不宜減量或停用維生素D。一般可不加服鈣劑，但乳類攝入不足和營養欠佳時可適當補充微量營養素和鈣劑。
2.非母乳餵養的嬰兒、每日奶量攝入小於1000ml的兒童，應當補充維生素D400IU/日。
3.青少年攝入量達不到維生素D400IU/日者，如奶製品攝入不足、雞蛋或者強化維生素D食物少，應當每日補充維生素D400IU/日。
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