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基因檢測目前在實際的應用還是集中在病人，特別是對於腫瘤病人而言，這幾乎已經是診斷和治療前的必備項目了。在精準醫學時代，即使是化療，也可以從基因水平找到適合或者不敏感的依據，從而減少病人盲目治療的風險。對於一部分已知有高危因素的人群，比如有家族遺傳史或明確的致癌因素，如果經濟狀況許可，也可以選擇嘗試。比如2013年新聞中出現的安吉麗娜·朱莉，就是因為基因檢測BRCA突變陽性，有明確的乳腺癌發病高危，才預防性地切除了雙側乳腺。有高危因素，有錢，有壯士斷腕的決心，這樣的健康人才有檢測的必要。那麼對於乳腺癌患者不論是剛剛確診，還是經過治療，又或者遭遇疾病進展或復發，需不需要做基因檢測？基因檢測到底是怎麼回事？
乳腺癌相關的基因有很多，對於乳腺癌患者而言，一般的保乳手術可以幫助許多早期患者度過難關，然而大家容易忽略一個重要的問題，復發。即使在被診斷為雌激素受體呈陽性的乳腺癌20年後，癌症復發的風險仍然很大。所以，準確預測術後的復發風險，對制定適合乳腺癌患者的治療方案十分重要。傳統的臨床病理指標，包括免疫組化結果等，往往不能準確評估患者個體化的復發風險。隨著基因組學技術的發展，通過多基因檢測的方法可以客觀、精準的篩選和分辨出患者的復發風險，這對患者的遠期保障是有非常重大意義的！
對於早期乳腺癌患者而言，除了進行局部手術切除以外，還需要進行腋窩淋巴結分期以及對腫瘤組織的激素受體（ER、HR）、生長因子受體（HER2）進行評估，才能進一步制定藥物全身治療的具體方案。研究表明，激素受體陽性而HER2陰性的患者，實際上還可以通過多基因檢測的方式具體的分為低復發風險、中復發風險、高復發風險三類人群。而針對三類人群的治療方案實際上是有很大不同的：對於低復發風險的患者，術後可以僅使用內分泌治療，不再需要輔助化療，中復發風險的患者在使用內分泌治療後可以考慮加用輔助化療，高復發風險的患者則必須聯合輔助化療方能降低後期復發的風險，而這一風險評估的完成有賴於多基因檢測。目前， 已有多個較為成熟的基因檢測方法上市，用於評估患者個體化的復發風險，比如MammaPrint(70基因)，Oncotype DX(21基因)，BCI，PAM 50，EndoPredict等。
總之，對於疾病發生進展的晚期或復發患者而言，在保障生活質量的前提下，獲得更多的治療機會成為患者的基本訴求，基因檢測則在一定程度可以滿足這個需求。
