2006年5月18日，美英科學家在英國《自然》雜誌網絡版上發表人類最後一個染色體——1號染色體的基因測序，解讀人體基因密碼的“生命之書”宣告完成。
一 破譯難度最大
在人體全部22對常染色體中，1號染色體包含基因數量最多，塊頭最大。其基因數目多達3141個，是平均水平的兩倍，共有超過2.23億個鹼基對，破譯難度也最大。一個由150名英美科學家組成的團隊歷時10年，才完成了1號染色體的測序工作，歷時16年的人類基因組計劃書寫完了“生命之書”的最後一個章節。
二 發現大量基因
據估計，人類染色體大約由2萬到2.5萬個基因組成。科學家在破譯1號染色體的過程中，至少發現了1000種新基因。
三 醫學前景廣闊
人們從中更可以發掘出診斷和治療5000多種遺傳疾病以及惡性腫瘤、心血管疾病和其他嚴重疾患的方法，阻止甚至扭轉一些疾病的遺傳。其中，超過350種疾病被認為與1號染色體上的基因出現問題有關，包括癌症、帕金森氏症、老年痴呆症和智障等。
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