罕見病又稱“孤兒病”，是當今最複雜的醫學科學難題之一。世界衛生組織（WHO）將罕見病定義為患病人數佔總人口0.065%-0.1%的疾病或病變。歐洲罕見病組織於2008年2月29日發起並組織了第一屆國際罕見病日，其後將每年二月的最後一天定為國際罕見病日，今年的罕見病日宣傳主題是“連接健康和社會關懷”。現在已知的罕見病有7000多種，約佔人類疾病的10%，罕見病其實並不算罕見。罕見病受累的器官不同，其症狀表現也多種多樣，其中一部分罕見病以身材矮小為主要或者特徵性表現，下面我就帶大家來認識一些存在生長髮育障礙，伴隨身材矮小的罕見病：
1.普拉德威利綜合徵
俗稱小胖威利綜合徵（Prader-Willi綜合徵），是十五號染色體長臂異常導致的疾病，約有百分之七十的患兒是由於父親的十五號染色體有微小缺失導致，發生率約1/12000至1/15000。臨床症狀複雜，不同年齡段表現不同，症狀和嚴重程度個體差異大。患者可有窄臉、杏仁眼、斜視、窄鼻樑等一系列的特殊面容表現，出生時體重偏低，出生後肌張力低下、餵養困難、哭聲微弱、四肢活動力差，而且生長緩慢，還容易反覆呼吸道感染，合併先心病及智力發育障礙。治療上需要多學科參與、綜合管理。根據不同年齡段患兒的表型特徵，針對不同的內分沁代謝及相關問題進行有效干預。
2.成骨不全症
成骨不全症，發病概率在一萬分之一到一萬五千分之一左右。他們像娃娃一樣嬌小可愛，但是一個擁抱、蹬一次被子、甚至在看動畫片時哈哈大笑都有可能使他們骨折。表現為頻繁骨折、身材矮小、聽力漸進性失聰、眼睛鞏膜呈藍色等，由於患者極易骨折，民間俗稱“瓷娃娃”，尚無治癒方法，但通過藥物治療和矯形手術可以提高患者生存質量。
3.努南綜合徵
努南綜合徵為散發或常染色體顯性遺傳病，為基因突變所致。因有特殊面容和多發畸形被發現。主要特徵包括：特殊面容（眼距增寬、瞼裂下斜、蹼頸）、先天性心臟病、身材矮小和胸部畸形。大約25%的患者有精神發育遲滯，一半的患者有出血傾向。骨骼系統、神經系統、泌尿生殖系統、淋巴系統、眼睛和皮膚可不同程度受累。治療上可以採用生長激素改善矮身材，其他需要對症治療和定期隨訪。
4.低血磷性佝僂病
低血磷性佝僂病是一組由於各種遺傳性或獲得性病因導致腎臟排磷增多，引起以低磷血癥為特徵的骨骼礦化障礙性疾病，具有較高的致殘、致畸率。發生在兒童期稱為佝僂病，主要表現為方顱、雞胸、肋骨串珠、四肢彎曲畸形（O型或X型腿）、生長遲緩等。成人起病者稱為骨軟化症，表現為乏力、體型改變、身材變矮、多發骨折、骨痛，甚至致殘等。沒有特效藥物，以補充鈣和磷為主，預防嚴重骨折。
5. 21-羥化酶缺乏症
21-羥化酶缺乏症，是先天性腎上腺增生症（CAH）中最常見的類型。經典型患者出生即可出現生命危險，不典型或輕型可以表現為性早熟，導致骨齡加速進展、矮身材以及青春發育異常，並影響生育能力，有的女性可有男性化特徵，使得家長誤當男孩對待。此病容易漏診和誤診。主要以補充激素治療為主。
6.低磷酸酯酶症
低磷酸酯酶症（HPP）是一種以骨骼礦化障礙及牙齒脫落、血液及骨骼鹼性磷酸酶水平反常性減低為特徵的罕見單基因遺傳性疾病。患者還可有癲癇發作、骨骼疼痛、骨骼畸形、骨折、肌肉乏力、步態異常、身材矮小等一系列表現。特異性的酶替代治療是目前HPP最為有效的治療方法，但價格昂貴，國內沒有上市。
由於罕見病的發生率很低，所能獲得的研究資源非常少，治療藥物有限或根本無藥可醫治，所以往往得不到有效的治療，嚴重影響其生活質量和壽命。特別提醒，罕見病孩子的媽媽，再次生育的時候，需要做針對遺傳病的產前檢查，行產前遺傳諮詢，做到優生優育。
希望社會能更多瞭解罕見病，關注罕見病患者，給予他們更多的關懷，以愛之名，讓他們不再孤單！
馬慧娟，醫學博士、哈佛醫學院博士後，河北省人民醫院內分泌科主任醫師、教授、博士生導師。擅長矮小症、糖尿病、甲狀腺等內分泌代謝疾病的診治。
出診時間：週一全天
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