世上的事情總是處於運動和變化中，變是永恆的，是絕對的，不變是暫時的，是相對的，胚胎在發育過程中出現問題而流掉是生物界的正常現象。正如人類文明的傳承需要守正和創新，生物孕育後代過程中有遺傳和變異，“龍生龍，鳳生鳳，老鼠的兒子會打洞”形象地闡述了生物的遺傳現象，“一母生九子，連母十個樣”、“龍生九子，不成龍，各有所好”則說明了生物的變異現象，因此包括遺傳變異因素導致的死胎流產也是生物界的正常現象，偶爾一次大可不必擔心，但如果是複發性流產(RSA)則需要進一步找原因進行干預的。
複發性流產(RSA)的女方因素有遺傳因素（染色體或者基因）、解剖因素、內分泌因素、免疫因素等，具體需要詳細諮詢生殖婦科專家，男方因素則有：遺傳因素（染色體或者基因）、精液質量（主要是精子核完整性，又叫DFI和碎片率）、免疫因素和其它因素（如年齡、環境和生活方式等）等。
男性不育的遺傳學檢查主要有染色體異常、Y染色體微缺失和其它基因突變，但目前一般認為Y染色體微缺失跟死胎流產關係不大。染色體異常和其它基因突變有些是導致精子發生障礙，引起少、弱或者畸形精子症，甚至無精子症，但這些是概率問題，不是本文的重點，我們重點話題是涉及到死胎流產相關的染色體異常，包括數目異常（如三倍體trisomy）和結構異常（如倒位inversion和易位translocation等）
⑴ 染色體數目異常
正常男性的染色體有23對同源染色體（同源是指來自父親的父源和來自母親的母源）組成，一般表示為46，XY；是兩倍體，2N，因為從父親和母親各繼承一份遺傳物質。
染色體數目異常可能源自父母中的任何一方，染色體數目異常可導致胚胎出現非整倍體及染色體不平衡，進而造成稽留流產或自然流產。染色體數目異常包括：多倍體、非整倍體、嵌合體。
①多倍體
染色體數目異常是的N整數倍，即3N＝69 ，4N=92 等時，這些細胞稱為多倍體細胞。
發生機制。三倍體發生的機制：雙雄受精，可形成三種核型的受精卵；雙雌受精，可形成二種核型的受精卵。四倍體發生的機制：核內複製，即遺傳物質連續複製兩次；核內有絲分裂，由於紡錘體缺陷導致同源染色體不能分離。
流產的胎兒中三倍體（3N）較為常見，是流產的重要的原因之一，三倍體（3N）一般是致死性的，很難存活。在人類，全身三倍性是致死的。
②非整倍體
非整倍體又分為：單體型(monosomy)和三體型(trisomy)，單體型(monosomy)：少一條染色體導致某對染色體只有一條，為某染色體單體型；三體型(trisomy)：多一條導致某對染色體成為三條，為某染色體三體型。
非整倍體產生機制。染色體不分離：減數分裂Ⅰ或減數分裂Ⅱ不分離導致形成非整倍體和有絲分裂不分離導致形成非整倍體的嵌合體；染色體丟失：有絲分裂染色體丟失可形成非整倍體的嵌合體。
絕大多數單體型在胚胎早期流產。僅僅是少數的單體型可以存活，如45, X， Turner綜合徵（特納綜合徵）。
多數的三體型早期流產，僅13三體、18三體、21三體、22三體、X三體和Y三體可以存活。21三體即先天愚型；X三體是克氏症；Y三體是超雄。
③ 嵌合體
嵌合體是指一個機體身上有兩種或兩種以上染色體組成不同的細胞系同時存在。
一般認為抽血檢查的異常染色體率不超過3%（有專家認為5%）不需要干預的，如果超過，則建議進行遺傳諮詢，可能需要考慮胚胎植入前遺傳學檢測（preimplantation genetic test, PGT）技術，即植入前遺傳學診斷技術（Pre-implantation genetic diagnosis, PGD）和胚胎移植前遺傳學篩查（preimplantation genetic screening, PGS）。
⑵ 染色體結構異常
包括羅伯遜易位（Robertsonian translocations）、相互易位（reciprocal translocations）、臂內或臂間倒位（paracentric inversion）和標記染色體（marker chromosome）等，前三種是臨床試導致死胎流產的染色體結構異常中的常見類型。
①羅伯遜易位（Robertsonian translocations）
兩條近端著絲粒染色體在著絲粒區斷裂後，兩長臂彼此連接成一條染色體。羅伯遜易位發生在13、14、15、21和22染色體（近端著絲粒染色體）
非同源染色體羅伯遜易位： 從理論上說其後代1/6是正常的，1/6是攜帶者，4/6是異常的，異常的往往形不成能胚胎或者死胎流產。
同源染色體羅伯遜易位：一般不能生育後代。
②相互易位（reciprocal translocations）
非同源染色體相互易位：從理論上說其後代1/18是正常的，1/18是攜帶者，16/18是異常的，異常的往往形不成能胚胎或者死胎流產。
同源染色體相互易位：一般不能生育後代。
③ 臂內或臂間倒位（paracentric inversion）
一條染色體同時出現2 處斷裂，中間片段旋轉180°重接而成，雖然染色體片段沒有丟失，但其基因順序顛倒，稱為倒位。染色體到位分為臂內倒位和臂間倒位。倒位的遺傳效應取決於倒位片段的大小、長度及其所含基因的效應。
從理論上說其有可能：後代1/4是正常的，1/4是攜帶者，2/4是異常的。但又個別到位影響不大，不需要特殊處理。
④ 大Y染色體
Y 染色體的長度變異，大Y( 大於18 號染色體) 或小Y( 小於1 /2G 組染色體)都屬於染色體結構多態性。其中大Y是否與死胎流產有關，尚存在爭議，臨床上一般不需要針對性處理。
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