導讀：全世界約25％的人口受到某種精神疾病的影響，這些疾病會改變智力、行為、情感和社會關係。人們對精神疾病的關注度越來越高，專家們也對其影響因素進行了調查研究。
近日，巴塞羅那大學（UB）的布魯·科曼德（Bru Cormand）和拉奎爾·拉比涅特（Raquel Rabionet）等專家在醫學快訊網站medicalxpress上對其發表在《細胞》雜誌上的一項國際研究進行了描述。研究描述了109種與8種精神疾病（自閉症、注意力缺陷多動障礙、精神分裂症、躁鬱症、抑鬱症、強迫症和妥瑞症等）有關的遺傳變異。本研究列出了病理學潛在的遺傳易感性和適應性因素，確定了病理學共有的特定基因，還完成了精神疾病的遺傳圖譜。
從新遺傳學角度看精神疾病
這項新的研究以23萬名患者和50萬名對照為基礎，分析了八種精神病學病理學所共有的遺傳基礎，並定義了三組高度遺傳相關的疾病：應對強迫行為的疾病（神經性厭食症、強迫症）；情緒和精神障礙（躁鬱症、重度抑鬱症和精神分裂症）和早發性神經發育障礙（自閉症譜系障礙，注意力缺陷多動障礙和妥瑞症）。在這種情況下，瓦爾德希伯倫研究所的心理健康與成癮（VHIR）團隊與500名多動症成年人和400名健康對照者一起參加了抽樣調查。
科曼德指出，許多精神疾病表現出合併症，它們傾向於同時發生，有時連續發生。因此，患者一生中很可能會出現多種疾病。
根據結果，與神經系統發育有關的基因DCC，是所有八種研究疾病的危險因素。同樣，調節許多基因中的剪接的RBFOX1基因與八種疾病中的七種有關。
此外，多動症和抑鬱症佔普通人群常見遺傳危險因素的44％。對於精神分裂症和躁鬱症，這些數字達到70％。罕見疾病網絡生物醫學研究中心安東尼·拉莫斯·奎羅加（Antoni Ramos-Quiroga）認為有關精神疾病的部分情況可以通過遺傳學來解釋。這些結果有助於多動症患者瞭解這種疾病，以及為什麼他們會更頻繁地患抑鬱症。可以估計其尚未患上其他疾病的遺傳風險，從而採取預防措施。但預測只是概率性的，不是完全確定性的。
精神疾病中危險因素的表達
除基因組學外，該研究還側重於遺傳風險變異體的功能方面的分析。比如，在空間（哪些器官、大腦的特定區域、組織甚至細胞確實表達了疾病基因）和時間（這些在個體的哪個發育階段被激活）中對基因表達的影響。此外，它在三維層次上分析基因組，以檢測風險遺傳變異體與遠處基因之間的潛在關係。
該研究最相關的發現之一是，那些基因是多於一種疾病的危險因素，具有多效作用的基因通常在妊娠中期處於活躍狀態，這與神經系統發育的關鍵階段相吻合。
奇怪的是，某些遺傳變異可以作為某種疾病的遺傳危險因素，但在其他情況下卻具有保護作用。講師拉比涅特表明，精神疾病的遺傳學比想象的要複雜，離解決這個難題還很遠。
遺傳因素 PK 環境因素
單個DNA核苷酸的變化——單核苷酸多態性（SNP），解釋這些病理學遺傳學不到三分之一。另外三分之二可能對應於其他類型的遺傳變化，例如罕見變異，在人類基因組中並不常見。
專家科曼德和拉比涅特指出精神疾病有多種原因。例如，由於對雙胞胎的研究，我們知道多動症具有75％的遺傳負荷，其餘的25％將由環境因素（兒童時期的創傷經歷，接觸毒素等）解釋。這可以擴展到研究的其他精神疾病，因為遺傳學的貢獻通常高於50％，而SNP總是不能解釋該百分比的一半。也就是說，SNP具有重要的地位，但有很多尚待探討的因素。作為研究的一部分，他們曾在加泰羅尼亞醫院的多動症、厭食症或強迫症患者組中工作過。
探索人類遺傳學的新領域
該研究由精神病學基因組聯合會進行了推廣。新文章的結論在先前研究的基礎上進行了改進，該研究從全局角度分析了精神障礙的共有遺傳學，但未指出特定基因。將來，該聯盟的優先事項之一將是通過分析影響較大DNA片段的其他遺傳變異（例如，拷貝數或CNV的變異）來完善精神疾病的遺傳格局。從表觀遺傳學的角度，特別是DNA的甲基化，他們希望分析基因與環境之間的相互作用，這在精神病學中可能起決定性作用。
https://medicalxpress.com/news/2020-03-international-largest-genetic-psychiatric-disorders.html
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