作者丨小柯
美國西奈山伊坎醫學院Kristen J. Brennand等研究人員討論了腦疾病研究中的複雜遺傳結構建模。
該觀點論文於2020年3月23日在線發表在《自然—遺傳學》雜誌上。
研究人員表示，每個個體的遺傳結構均包含共同或罕見的變體，這些變體單獨或組合發揮作用，從而產生疾病風險。風險變體與腦疾病存在關聯，這些風險變體產生的細胞類型特異性和/或背景依賴性功能後果必須得以解決。
人類誘導型多能幹細胞（hiPSC）技術與CRISPR基因組工程的結合可以在遺傳背景下對變異體進行精確的等基因比較。
儘管功能驗證研究通常是一次只對一種變異體以及在一種細胞類型中進行，但複雜的遺傳疾病需要多重基因擾動來研究基因的組合並解決生理相關的疾病生物學問題。
研究人員討論了基因組學、hiPSC和CRISPR交叉領域的進展。
更好地瞭解潛在疾病風險的分子機制將改善遺傳診斷、推動表型藥物發現併為精準醫學鋪平道路。
https://www.nature.com/articles/s41588-020-0596-3
小柯報道：
http://paper.sciencenet.cn/htmlpaper/2020/3/20203261518790255549.shtm
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