奔走跑跳，是人類天生的本能。然而，有些人一生下來，就被剝奪了這種權利。罕見病杜氏肌營養不良症（DMD）患者就是這樣一群被剝奪了行走權利的人。他們一生中最大的渴望，僅僅是“假如讓我行走三天”。
01 兄弟倆被確診為杜氏肌營養不良症
這是一個真實而悲傷的故事。9歲的小軒因為走路姿勢異常，爬樓梯費力等不適到廣東醫科大學順德婦女兒童醫院小兒神經專科就診。
在小兒神經專科診室裡，彭流泉醫生給小軒做了詳細的體格檢查後，發現小軒走路鴨步、小腿雙側腓腸肌肥大、不能獨立完成下蹲起立動作、Gowers呈陽性。在詢問病史後得知，原來小軒的外婆腿腳不利索多年，舅舅幼年便癱瘓在床不能行走，小軒近幾年逐漸出現行走不穩，容易摔跤，活動耐力明顯下降，並伴隨著步態異常，因家在5樓沒有電梯，常常因為上樓梯異常費力而苦惱。
根據症狀，彭流泉推測小軒很有可能患的就是杜氏肌營養不良症（Duchennemuscular dystrophy，DMD）。檢驗單上高達17000的肌酸激酶更進一步證實了彭流泉的診斷。
和家屬充分溝通後，家屬同意給小軒和小軒的弟弟都進行DMD的基因檢測。一個月後的基因檢測結果顯示，兩兄弟都患上了杜氏肌營養不良症！這個結果一下讓小軒父母無法接受，也不願意配接受治療。
三個月後小軒的症狀越來越嚴重了，活動3-5分鐘就出現氣喘、乏力，而家屬也終於逐漸從陰影中走了出來，積極配合醫生的治療。目前小軒已經開始在我院小兒神經專科進行治療隨診。
02 DMD發病率更高 卻鮮為人知
罕見病，世界衛生組織的定義是患病人數佔總人口的0.65‰～1‰之間的疾病或病變。據瞭解，目前已知的罕見病已超過7000種，中國的罕見病患者已達2000萬人。在這些罕見病中，神經系統遺傳病佔到了50%。而排在神經系統遺傳病第一大類的遺傳性肌肉病中，肌營養不良居第一位。
然而，與“漸凍人”症、“瓷娃娃”病、血友病這些大眾所熟知的罕見病相比，發病率更高的DMD卻鮮為人知。
2016年科比-布萊恩特曾經在自己的Instagram上曬過一張合照，圖中的他扶著一位球迷男孩，手裡舉著科比簽名的雜誌，兩人都笑得很燦爛。
“Alexander正在與杜氏肌營養不良症做鬥爭，大家可以在這個網站幫助他和其他的男孩子們好好走路。”如果沒有這句話，沒有人會猜到這是一個行走存在障礙的孩子，他看起來是那麼陽光可愛，而且喜歡運動。Alexander2011年被診斷出來患的正是杜氏肌營養不良症。
03 DMD患者10歲後肌肉萎縮逐漸失去行走能力
杜氏肌營養不良症（DMD）由法國神經病家Duchenne在19世紀60年代發現的，是最常見的、致命的、在兒童時期發生的遺傳病。它是由X染色體上DMD基因發生突變導致的，是一種X染色體隱性遺傳病，多發於男孩，活產男嬰中的發病率約為1/3500，女性為致病基因的攜帶者。如果母親是攜帶者，那麼她生兒子有50%的遺傳率，生女兒有50%的攜帶率。
患者診斷通常在3-5歲，且第一個徵兆就是肌肉無力和腓腸肌肥大，這樣的孩子行動笨拙容易摔倒，奔跑、上樓、從地上站起均有困難。也有一些患兒會出現言語或者整體的發育遲緩、血清肌酶升高或偶發的轉氨酶升高等。
許多DMD患兒在6歲前的肌肉力量和運動機能發育尚可，雖然比之同齡人仍有不足。但6歲之後就會開始出現進行性的肌力退化。
如果不經治療，大多數患兒在11-12歲左右就不得不坐上輪椅了。患有杜氏進行性肌營養不良一般在20歲前就會死亡。
DMD雖然可怕，但可以通過產前診斷來防控，降低發病率。
如果我們在孕前檢測出該女性是DMD攜帶者，或者對攜帶者在產前進行絨毛或羊水細胞基因檢測，可以確定所懷的男胎是否是患兒，對患兒終止妊娠，可以大大降低發病率。因此，建議家族中有人患有DMD的女性做好相關檢查，降低缺陷患兒的出生風險。
而對於DMD患兒，糖皮質激素治療是目前證實有效的治療方案。研究證明，應用糖皮質激素短期內可以改善肌肉力量及呼吸系統功能，長期應用則可以延遲患兒喪失運動能力的時間，同時減少心肺功能損失，降低脊柱側彎出現風險，甚至延長患兒的預期壽命。
國外也有針對 51 號外顯子 （ 13%DMD 患者）的基因進行跳躍治療，每年費用$300,000 至$500,000（人民幣約210-350萬元）， 需終生用藥。幹細胞移植在有良好的前景，目前還沒應用到臨床。
除了藥物治療之外，對於DMD患兒的健康管理也是十分重要的。對於已經有明顯症狀的患兒，定期監測心肺功能是很有意義的。必要時應該進行呼吸乾預，若出現感染跡象則要及時進行處理。心功能異常的患兒也需要進行藥物治療。
同時，患兒應該接受理療，鼓勵運動，定期進行骨骼健康評估。DMD患兒可有營養不良或體重異常的風險，應該監測和控制體重，避免肥胖。
總的來說，雖然DMD患兒經過治療病情可能有一定改善和緩解，但預後往往是不良的。不過隨著糖皮質激素長期治療、呼吸護理技術的進步和輔助通氣的應用增加，DMD患兒的生存期、神經肌肉功能和生存質量正在改善。關注基因治療新進展，科技改變命運！相信通過繼續努力，終有一天我們可以戰勝這一疾病！
名醫介紹
彭流泉 ，副主任醫師，畢業於中山大學臨床醫學系，廣東省腦發育與腦部防治學會兒童神經病學專業委員會第一屆專委會委員，廣東省醫學會兒童危重病學會第二屆委員會神經與鎮靜鎮痛學組成員，從事小兒內科臨床工作15年，曾到中南大學湘雅醫院進修小兒神經專科，擅長小兒呼吸內科及神經內科常見病、多發病以及小兒危重症疾病的診治，對癲癇，腦炎等神經系統疾病有豐富臨床經驗。發表專業論文5篇，參與市級科研項目2項。
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