3月29日上午，廣州市政府新聞辦舉行第59場疫情防控新聞通氣會。廣東省科技進步一等獎項目《罕見病實驗診斷關鍵技術創新與規模應用》研究成果第一完成人、金域醫學集團黨委書記、董事長兼首席執行官梁耀銘在會上介紹了金域醫學在罕見病方面的研究成果。
梁耀銘表示，金域醫學創新研發了罕見病系列篩查診斷技術，從算法、技術到具體應用領域都有大量成果。他表示，金域醫學在國際上首次發現了大量新的突變位點，揭示了多種罕見病的致病基因及致病機制，並首次診斷3種罕見病。
另外，他們還據此創建了中國人罕見病樣本庫和數據庫，供罕見病篩查、診斷使用。
據其介紹，其研究成果現在已經應用在全國31個省市，覆蓋超過90%的人口，每年為80多萬人次提供罕見病篩查和精準診斷，10年來為6萬多名罕見病家庭找到了病根，為110萬名新生兒提供罕見病篩查。
使用其技術進行研究的還包括鍾南山院士、侯凡凡院士、盧煜明院士、謝曉亮院士等多位行業頂尖人士的團隊。
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