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圖 | 馬特·邁特與他的兒子巴迪。
當自己的孩子被診斷為全世界罕見的致命遺傳性疾病時，馬特·邁特，一位研究網絡安全的計算機科學家，決定改變研究方向，通過編寫代碼來拯救兒子的生命。他做到了。他不僅親手將孩子從死亡線上拉回，還用這套人工智能系統為更多患上疑難雜症的病人進行診斷、找出治療方案。
2018 年 5 月 23 日。克里斯蒂娜·邁特（Cristina Might）慢慢靠近她的兒子，她已經做了最壞的打算。數週來，她的兒子一直在與一種令人費解的疾病作鬥爭，這種疾病使他的肺部充滿了液體。幾個小時前，他的呼吸一度完全停止。11 歲的巴迪（Buddy），一個喜歡海豚和水族館，長著一雙棕色眼睛的男孩，面帶微笑，臉色蒼白，眼神已無法集中。
幸運的是，巴迪安然度過了那個夜晚。阿拉巴馬州兒童醫院的醫生將一根引流管插入巴迪的肺部，以排出積液。巴迪的病引起了一系列可怕的症狀：他的股骨表面有一層黃色的物質，腹部因積液而隆起。經過數週的治療，仍然沒有人能給出確切的診斷，好在引流管有望多給他們多幾天時間尋找答案。
巴迪的父親，阿拉巴馬大學伯明翰分校(UAB)休·考爾精準醫療研究所的主任馬特·邁特（Matt Might），決定嘗試用他掌握的技能——編寫代碼——來解決這個問題。
他在研究所的工作是創建一個人工智能系統，用於篩選和分析大量的生物醫學信息。他坐在巴迪的床邊，開始設計用於查詢該系統的軟件，瞭解兒子症狀的起因。這個叫做 mediKanren的人工智能系統仍在測試中，而且只為 UAB 的一個研究小組所用。
MediKanren 及其所屬的一個宏偉的研究項目由美國國立衛生研究院（NIH）資助，該系統擁有從各所大學和實驗室收集的基因、蛋白質、疾病症狀、治療效果、藥物分析等生物醫學數據。這些信息分散在數百個數據庫裡，包括許多混亂的格式和術語，而 mediKanren 能夠進行信息導航並建立連接，幫助醫生和研究人員瞭解疾病根源，並進行有效的治療。
在 5 月的最後一個週末，巴迪成為了 mediKanre 的首個醫療急救對象。接下來發生的一系列事情展示了人工智能在醫療中發揮的出色作用。在關鍵時刻，AI 為他們提供至關重要的信息，甚至是改變醫療進程的依據。
當馬特只輸入了一半的症狀時，屏幕上就亮起了數百個結果。系統根據症狀的數量將結果進行分類，於是，最接近的幾個匹配項被排到了列表頂部，包括癌症、自身免疫疾病和感染。
2012 年，巴迪被診斷為世界上第一位 NGLY1 基因的兩個位點均發生突變的患者。NGLY1 基因編碼一種促進細胞廢物再利用的酶。因為缺乏這種酶，巴迪患上了一種無法治癒的神經退行性疾病，他不得不坐輪椅，與一系列症狀作鬥爭，包括癲癇、嚴重的發育遲緩，以及無法產生眼淚。
考慮到這一背景，馬特確信，巴迪現在的病應該不是癌症，也不是自身免疫疾病。於是他把注意力放到了感染上，這是巴迪此前多次住院的罪魁禍首。但為什麼這種感染會讓巴迪變得如此虛弱，而且似乎對治療產生抵抗力呢？它可以用常規的抗生素治療嗎？
馬特和醫生需要更多的信息和時間。
從網絡安全到精準醫療
在 2012 年之後，馬特的事業越來越多地和他兒子的疾病交織在一起。他以前的工作主要集中在網絡安全領域、發現軟件漏洞，但現在，他開始運用他的編程知識來尋找與巴迪的疾病相關的信息。
在醫療系統中，巴迪這樣的病例很鮮見。罕見的基因狀況讓醫生們束手無策，他們對疾病的潛在機制、治療方法，以及如何調用資源一無所知。對巴迪而言，這項工作就降臨到他父母的身上。
果然，這套算法為巴迪找到了新的治療方案：馬特的團隊發現，常用於治療胃潰瘍和胃酸倒流的蘭索拉唑，能夠緩解巴迪的慢性肺病，甚至改善他的整體狀況，使他能夠更容易地與人交流。
這個項目吸引了許多頂級合作伙伴，包括哈佛大學、波士頓兒童醫院和利用人工智能開發藥物的 Recursion 製藥公司，同時也引起了奧巴馬政府的注意。
2015 年初，馬特受邀訪問白宮。
“奧巴馬總統走了進來，我們聊起了有關精準醫療的事情，”馬特說，“他問我是否願意幫忙，我大吃一驚，我當然答應了。”
圖 | 2015 年，馬特成為奧巴馬政府的精準醫療計劃的顧問。（來源：PETE SOUZA/THE WHITE HOUSE）
馬特成為了一名白宮顧問，他的工作既令人興奮又艱苦。馬特和克里斯蒂娜擁有了另外兩個孩子，幸運的是，他們出生時沒有 NGLY1 基因突變。巴迪患有嚴重的發育遲緩，不會自己穿衣服，不舒服的時候也無法說出自己的感受，偶爾還會因感染住院治療。馬特一家的負擔更重了。
2018 年，結束在政府的工作後，馬特接受了 UAB 的工作，於是全家搬到了伯明翰。巴迪對魚類等海洋生物產生了濃厚的興趣，父母在他的房間裡放置了一個熒光燈水族館。巴迪坐在輪椅上，指著閃閃發光的血鸚鵡魚群，它們在水中飛快地遊動著。
五月中旬的一個週六，他們一家到當地的科技館遊玩。回家後不久，巴迪發燒了，他看起來非常不舒服。
大概 20 分鐘的車程，他們趕到伯明翰市中心的阿拉巴馬州兒童醫院。
在途中，巴迪的體溫上升到 41℃，血壓隨之下降，血氧飽和度降至 60% 以下。一旦低於 80%，就會導致腦損傷。急診室的醫生試圖通過面罩給他輸送氧氣，但他已經無法呼吸。
醫生們將一根管子插入巴迪的主靜脈，將腎上腺素輸送到心臟。一旁的護士告訴馬特和克里斯蒂娜，巴迪遭遇了感染性休克。
尋找“已知的未知”
馬特所在的精準醫療研究所接手全國範圍內亟待解決的醫療案件，為巴迪這樣的病人提供治療方案。
最近的一個週一，研究小組在伯明翰市中心的一間會議室為 100 多名病人查看病歷。馬特坐在桌子的一端，業務主管安迪·克勞斯（Andy Crause）坐在另一端，中間坐著三名醫學預科學生，以及最近加入該小組的密歇根大學病理學專家福雷斯特·胡爾斯（Forest Huls）博士。
MediKanren 的界面顯示在會議室的多臺筆記本電腦上。它的名字來源於日語的“kanren”，意思是“連接”，它能夠尋找不同信息之間隱藏的聯繫，比如蘭索拉唑的分子靶點和巴迪的基因突變。
該系統從美國國立衛生研究院的項目中獲取美國各地的生物醫學數據，將傳統的症狀診斷轉變為根據分子和細胞的異常情況對病症進行分類，從而為患者制定精準醫療方案。
到目前為止，mediKanren 能夠調用近 80 個數據庫和所有在 PubMed 上發表的研究，其中，由聯邦政府彙編的 PubMed 涵蓋超 過 2900 萬篇醫學論文。通過查詢這些信息，醫生和研究人員能夠獲取疾病的路線圖。例如，如果想要治療一種罕見的哮喘，mediKanren 可以調取相關的病例信息，以及導致這種疾病的分子和遺傳特徵，並給出相應的治療方案。這些信息可用來研究現有藥物的作用機制，或者幫助尋找新的治療方法。
在週一的病例審查中，研究團隊接手了一系列案例：一個女孩的顫抖症狀與 ADCY 5 基因的罕見突變有關；一個男孩反覆出現不明原因的癲癇發作；一名男子身上出現了一系列異常症狀，包括胸部疼痛、嚴重的頭痛、耳鳴和出冷汗，他曾去過 20 多家醫院，但問題依然存在。
對於最後這一案例，病理學家胡爾斯推測，該男子因頭部受過傷，其顱內壓引起了慢性腦脊液滲出，由此可以解釋他的所有症狀。
MediKanren 提出，咖啡因可以促進腦脊液的產生。胡爾斯從該男子的病歷中發現一個不尋常的習慣，他每天會喝五到六杯咖啡。
胡爾斯說：“我認為他一直在無意中治療自己。”他計劃為這位病人寫一份理論報告，“如果我的推測是正確的，只要將血液注入他的脊柱，堵塞腦脊液滲出，就能緩解症狀。”
在該團隊接手的諸多案例中，mediKanren 扮演著一個助手的角色，連接著團隊成員可能忽略的問題。
在凱爾西·紹爾（Kelsea Sauer）的案例中，mediKanren 表現出更強的推動作用。
21 歲的紹爾在經歷了數次嘔吐和噁心之後，在去年向該研究所請求幫助。她的症狀導致體重降至 35 公斤，去年 10 月住院兩週半。經過了數名醫生的反覆檢查，凱爾西仍沒有得到確切的診斷。
在 UAB，mediKanren 經過初步搜索，發現了數十種可能的治療方法。馬特和他的團隊專注於一組還沒有在凱爾西身上試驗過的治療方法，他們稱此為“已知的未知”。這些治療方法在文獻中均有記載，但如果沒有人工智能算法的幫助，則很難被發現。
MediKanren 發現了三篇論文，均表明由鼻腔吸入異丙醇可以緩解噁心。凱爾西的醫生同意嘗試這個辦法。
她的症狀果然得到了緩解，“這彷彿是一夜之間的改變，”她說。她在床邊和錢包裡備了酒精棉片，每當感覺不適，她就會吸一吸。她的體重逐漸增加到 56 公斤，生活也恢復正常。
凱爾西的例子展示了 mediKanren 的潛力。但是，面對巴迪迅速惡化的病情，mediKanren 幾乎沒有出錯的餘地了。它能有所幫助嗎？
關鍵性微生物
在兒科重症監護病房度過了一個危險的夜晚後，巴迪逐漸從感染性休克中恢復過來。他在床上看電影、玩毛絨玩具。但危險才剛剛開始。
出院後不到 24 小時，巴迪再次被送進醫院。這一次是腿部的劇烈疼痛。醫生們做了兩次手術，從他的股骨上刮出一種黃色物質，隨後，他的手臂腫了起來，液體開始充滿他的肺。巴迪再次陷入休克。5 月 23 日，他的父母回家睡了幾個小時，等待第二天的手術。
突然電話響了。“他們打電話讓我們趕去醫院。”克里斯蒂娜說。急救小組衝到巴迪的房間，試圖讓他恢復呼吸。接下來的幾個小時陷入了一場令人絕望的混亂：輸血，然後實施手術，醫生將一根管子插入巴迪的肺部，接著插入一根更大的管子來虹吸液體。
他終於開始穩定下來，但感染的原因仍然是個謎。所有的血液培養結果均為陰性。
這時，mediKanren 給出了一個關鍵性線索：一份可能的微生物清單，包括一種名為假單胞菌（Pseudomonas）的細菌。感染假單胞菌的患者大多隻表現出輕微的症狀，但對於巴迪這種免疫系統受損的病人來說，症狀可能更嚴重。馬特將結果發送給巴迪的醫生，請求進行更多的檢測來明確病因。
他建議醫生給巴迪進行基因組分析，將巴迪血液和肺部液體中的遺傳物質與數千種細菌、病毒和其他病原體的數據庫進行對比。
業務主管克勞斯發現，亨茨維爾有一個實驗室，可以在數小時內完成分析。於是，馬特將兒子的血液和肺部液體樣本裝進冷藏箱，交給克勞斯。
分析結果顯示，巴迪肺部液體中假單胞菌含量由 2% 上升至 13%。分析還發現了大腸桿菌的異常情況，它也出現在 mediKanren 給出的清單上。
這給巴迪的醫生們指明瞭治療方向：他們開了美羅培南，這種抗生素可同時消滅假單胞菌和大腸桿菌。但由於成本高，而且要避免產生耐藥菌，這種藥很少被使用。
“用藥之後，他的情況明顯好轉了，”克里斯蒂娜說，“他睜開了眼睛，看著我們的臉。第二天，他像是變了一個人。”
幾天後，馬特和克里斯蒂娜兌現了他們對巴迪做的承諾：帶他去佛羅里達州的木星海灘，和海豚一起游泳。馬特和克里斯蒂娜在游泳池裡將巴迪抱起，他和一隻海豚的鼻子大約只有 10 釐米的距離。巴迪臉上浮現出燦爛的微笑。
希望與危機
巴迪與疾病的抗爭之路，以及他的父母公開談論此事的意願，也給其他病人帶來了幫助。在巴迪的 NGLY1 基因診斷之後，有 70 多人被確診這種疾病，由此形成了一個由病人及其家庭組成的全球範圍內的社群。
巴迪的 9 歲生日在白宮舉行，其他罕見疾病患者也在場為他慶生。
最近一次住院治療再次展示了人工智能的潛力。即使在令人絕望的情況下，它也發揮著積極作用。在哈佛大學的一次精準醫療學術活動中，馬特談到了人工智能在巴迪康復期間起到的作用：“我現在敢說，數據是 21 世紀最偉大的藥物。關鍵在於，我們在人工智能的幫助下，如何分析利用這些數據。”
目前，UAB 正在努力將馬特的團隊和 mediKanren 納入到臨床護理體系，幫助醫生們在利用人工智能方面邁出關鍵一步。
但巴迪的未來並不是那麼光明。在回家以後，巴迪的身體狀況又退化了。他無法自己坐好，也不能用手玩玩具了。
“每次發病、從醫院回來後，他都只有先前的 90%，從未恢復到 100%，”克里斯蒂娜說，“他很虛弱，而且疲憊不堪。疾病從他身上帶走了太多了。”
巴迪正進入青春期。在這個時期，NGLY1 失調的患者身體機能通常會迅速衰退。克里斯蒂娜說，她希望巴迪能夠幸福地生活在自己的世界裡，擺脫疾病帶來的痛苦。但她知道巴迪所面對的冰冷現實。
“他在很努力地活下去，”她說，“在他 14 個月大時，醫生預計他只有 2 到 3 年的壽命。所以每一秒，每一天都是上天賜予的禮物。”
她的聲音顫抖著，“這真的很難。當我不能保證明天會更好的時候，用極端的措施來延長他的生命是不公平的，”克里斯蒂娜說， “我們在努力，我為他感到驕傲。我太愛他了。他是個了不起的小男孩。”
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