轉自“腫瘤瞭望-消化時訊”
目前CCGA研究中有3項亞研究，第一代亞研究是依靠細胞遊離DNA（cfDNA）的特定CpG部位的甲基序列檢測，來診斷患者是否罹患腫瘤。第2項研究（Abstract 283）是由GRAIL Inc.主導，其結果在近期的美國臨床腫瘤學會胃腸腫瘤研討會（ASCO GI 2020）上公佈，該研究發現無創性血液檢測不僅可以實時判斷胃腸腫瘤患者機體中是否攜帶腫瘤，還可以判斷腫瘤特定來源，因此可以將無創性血液檢測作為簡單、實用的腫瘤監測手段之一。
該研究共入組4500例患/不患有腫瘤的人群，其中2185例患者被診斷為腫瘤患者，其中447例為胃腸惡性腫瘤患者。當檢測特定甲基化序列時特異性可超過99%，檢測各分期的胃腸惡性腫瘤時敏感性可達81%。此外，該檢測手段可精確定位起源組織，準確率可達89%，可區別起源於食管還是胃，胰腺、膽囊還是肝外膽管，肝還是肝內膽管；結腸還是直腸。
Brian M. Wolpin博士
該研究摘要第一作者、來自美國丹娜法伯（Dana-Farber）癌症研究所胃腸腫瘤中心主任Brian M. Wolpin博士指出，2019年胃腸惡性腫瘤檢出率僅有17%，佔美國所有癌症相關死亡的26%，降低死亡率最有效的方法之一是在癌症早期就迅速給予有效治療，但大部分胃腸腫瘤患者確診時已處於晚期階段，死亡率較高，cfDNA檢測目前可以有效地診斷早期腫瘤，精確地判定腫瘤起源，敏感性較高。尤其是檢測靶向甲基化序列可以更好的幫助我們實現目標，這項檢測手段將使我們的臨床治療受益匪淺，在癌症進入晚期階段之前迅速被診斷，從而可以提高腫瘤治癒率。
該檢測仍有不足需進一步完善，比如大腸癌患者的敏感性為77％，肝癌或肝內膽管癌患者為91％，這意味著分別有23％和9％的患者無法被篩查出。此外，儘管該檢測方法在Ⅳ期轉移性胃腸腫瘤患者中的敏感性為96％，結果令人滿意，但在Ⅰ~Ⅲ期患者中敏感性僅為 48％ 、69%和86％，如果能提高早期腫瘤中的檢測敏感性，將會提高腫瘤根治的機會。
GRAIL的靶向甲基化測定將在CCGA第三項子研究中進一步評估，將入院5000例患/未患有癌症的人群。該分析將再次完善基於甲基化的檢測方法，從而可以更好地檢測胃腸等惡性腫瘤，尤其是在癌症早期。
George A. Fisher Jr博士
美國斯坦福大學George A. Fisher Jr博士一評論道：“該檢測手段可以及早地診斷腫瘤，同時還具有其他潛在價值。原發灶不明的腫瘤可以運用免疫組化的方法加以區分，例如：結直腸和上消化道部位，但是卻不能區分食管胃和胰腺起源的肝膽癌。這項檢測手段有助於解決這些診斷難題。另一個潛在的作用是評估根治術後或輔助治療後是否存在微小殘留病灶。”
參考文獻
Brian M. Wolpin, et al. Abstract 283: Performance of a blood-based test for the detection of multiple cancer types. ASCO GI 2020.
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