女孩的故事。
從小到大，我都知道，自己是個女孩子，但是總覺得自己和其他女孩不一樣。
我今年18歲了，身高140cm，看起來像不到10歲孩子的模樣；胸部平坦；儘管頭髮並不算濃密，但是我總留得長長的；長得也不算好看，臉上好幾個明顯的黑痣，眼距看起來比一般人寬一些，這就讓我徹底和“美女”二字絕緣了。
對了，我耳朵也不太好使，別人都聽得到的聲音，我卻絲毫聽不到。
不負責任的父母，很早就拋棄我，不知所蹤。從小跟著爺爺奶奶長大，他們只管我能吃飽飯，讀書到小學畢業，其他的不能指望更多。
直到來到深圳打工，進了工廠，看到同宿舍別的女孩每個月總有幾天不舒服、甚至床單上有血。而她們居然習以為常，我才發現可能自己才是異類，不僅僅是表面的差別，內在也可能存在差別。
我決定找醫生看看。
醫生的故事
我是婦產科醫生，有天診室來了一個不一般的女孩，18歲卻毫無女性發育的跡。
請她坐下後，小心翼翼地給面前的女孩做病史採集。但是面前的女孩除了長得不太好看，與之溝通也頗為困難，因為她的聽力並不是很好，反應也總慢半拍。
經過長時間的努力，終於將病史採集完整：18歲女性，初中文化，大約8歲開始身高沒有再增長，月經從未來潮，自記事起聽力較差，但是能聽到聲響大的聲音。
給她做了初步的體格檢查：目測身高約140cm，體重35kg，眼距增寬，頸粗短，胸部呈盾型，乳房未發育，外陰幼稚未發育，未內診。
婦科彩超檢查結果回報：雙側卵巢體積小，幼稚子宮。
至此，還差一個最重要的檢查，有了這個檢查，基本可以確診了。但是這個檢查抽了血之後，還得等3周左右才能出報告。
女孩3周後拿著這個重要的檢查——染色體核型分析，再次來到我的診室。果然，和我的初步判斷相符合，女孩得的是最常見的性發育異常疾病——特納綜合徵（Turner Syndrome）。
今天科普的罕見病史特納綜合徵。
病因
大概2500個活產女嬰中，就有一個是特納綜合徵患者，1/2500，其實也並不算太罕見了。
引起這個疾病的主要原因是性染色體缺失，這也是為什麼確診需要染色體核型分析的檢查結果。
其實大部分性染色異常的胚胎，在早孕期就可能自然流產了（所以偶然一次自然流產真的不必傷心），僅有一少部分能夠降生。出生後，也有一部分症狀嚴重的嬰兒可能夭折。僅僅是極少一部分能夠存活到成年，這些患者如果沒有早治療，可能一輩子活在陰影中。
我們都知道，正常女性有兩條X染色體，正是這兩條染色體，決定了女孩的性徵。但是，特納綜合徵的女性只有1條X染色體，或者染色體存在異常，比如嵌合、結構異常等。
因為少了一部分的X染色體，所以她們也少了一些女性的特徵，比如前面所述的乳房、女性生殖器無法發育。
臨床表現
特納綜合徵的女性的外形改變，就如同故事開頭的18歲女孩差不多，一眼就能看出和正常發育的女孩不太一樣，不再贅述。
外形的改變主要是由於內在的激素水平異常。
特納綜合徵的女性往往卵巢不發育，即使早期發育，成年後90%以上的患者也會出現卵巢功能衰竭。卵巢不分泌雌激素、孕激素，所以乳房、外陰、陰道、子宮都沒法正常發育起來。
因此，乳房沒有正常的乳腺組織，子宮呈幼稚型，月經不來潮或者月經異常，那麼生孩子就更是難上加難的事情。
除此之外，還可能存在頭面部呈特殊面容，常有內眥贅皮、眼距過寬， 塌鼻樑，部分患者有肘外翻、第 ４ 掌骨短、指 趾彎曲、股骨和脛骨外生骨疣及指骨發育不良，偶見膝外翻和脊柱側彎。部分患者合併心臟發育異常或者泌尿系異常。
更糟糕的是，有一部分患者可能合併傳導性耳聾和智力低下。
特納綜合徵的患者臨床表現多種多樣，患者之間差異很大，這主要取決於X染色體丟失的程度。大致來說，X染色體丟失得越少，患者越接近正常女性，丟失的X染色體越多，外形和器官發育異常程度就越高。
特納綜合徵是先天性疾病，因此，越早發現、越早治療，預後越好。
特納綜合徵的女孩往往個子非常矮小，如果能在兒童期發現，及時給予生長激素，可以幫助女童改善身高，甚至接近正常女性身高，我們臨床見到過，通過系統治療，長到168cm的患者。
而女性性徵的發育和維持，主要是依靠雌激素。特納綜合徵的女性卵巢不分泌雌激素，因此只能靠外源性補充，而且這個雌激素的補充，是一個漫長的過程，並非幾次、幾天或者幾年就解決問題，需要補充到正常女性的絕經年齡。
通過補充雌激素，女性的各性器官和乳房能夠發育起來，外觀接近正常女性，有的甚至能夠有規則月經來潮，偶然也有患者能夠正常生育。
總的來說，特納綜合徵的治療原則就是：缺啥補啥，早補早好，對症治療。
預後
如果是在兒童期就發現並干預的患者，一般能夠有較為正常的女性外觀。
如果成年後才發現並治療，身高矮小無法改變，性激素補充也僅僅能維持部分女性性徵。
約有2%-5%的患者能夠自然受孕，其餘女性懷孕可能得需要藉助卵子捐贈、試管嬰兒技術等。
另外，合併骨骼發育異常、心臟異常、腎臟異常、智力低下、耳聾等症狀的女性，生活會更難。
預防
由於此病是先天性染色體異常，唯一的預防方法就是做好產前保健。
早孕期的先兆流產不必強行保胎，須知大部分的流產都是胚胎本身染色體異常。
孕中期合併超聲異常所見，需要進一步產前診斷，羊水穿刺做染色體核型分析基本可以明確診斷。
最後
故事開頭18歲才來就診的女孩，給予雌孕激素口服進行替代，能有少量月經來潮，降低一些諸如骨質疏鬆等疾病的風險。但是對於已經形成的不那麼好看的外觀，我們基本無能為力。
如果早10年和我們相遇，也許她的人生不會如此黯淡和艱難。可人生除了沒幾個十年，更不存在早10年的假設。
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