編者按：
2020年4月15～21日，是第26個全國腫瘤防治宣傳週，主題為“癌症防治 共同行動”。日常生活中，普通人群缺乏專業知識，在身體出現警示時，沒有起到足夠的重視。本期光明網科普頻道邀請復旦大學附屬華山醫院專家，談談容易 “忽略”的症狀。
本期專家：復旦大學附屬華山醫院 曹國君 關明
本院體檢中心曾接診過一位體檢患者——張阿伯，年齡62歲，退休職工，身體硬朗，面色紅潤，注重養生，每年都到醫院進行體檢。最近幾年，體檢時幾乎所有指標均正常，血糖、血壓、血脂水平均在正常參考範圍內，唯獨血常規檢測的報告異常：紅細胞（紅血球）和血紅蛋白的水平略高於正常水平，而且有逐年增高的趨勢，體檢醫生建議張阿伯到醫院進一步複查，張阿伯覺得自己身體狀況很好，沒有任何不適，紅細胞和血紅蛋白水平偏高，是因為近年來的生活水平提高、飲食營養過剩所致，沒必要再去醫院多花冤枉錢。
自今年年初開始，張阿伯經常出現頭痛、頭暈、易疲勞、過度出汗這些症狀，皮膚、黏膜呈明顯的暗紅色，但並不嚴重，以為是年紀大了、身體日漸衰弱、過度勞累所致，休息一下就會沒事了。前幾天，張阿伯在小區內散步的時候突然摔倒，被好心鄰居緊急送往醫院救治，被診斷為腦中風，還好救治及時，否則張阿伯會有生命危險或癱瘓的風險。
醫生對張阿伯的病情進行了詳細的排查，最終通過骨髓病理學和分子生物學檢查，確診為真性紅細胞增多症。真性紅細胞增多症(PV)，簡稱“真紅”，是一種起源於造血幹細胞的骨髓增殖性腫瘤（MPN）。主要表現為紅細胞異常增多且不依賴正常紅細胞生成調節機制為特徵的骨髓增殖性腫瘤。
人的骨髓就像是一所育兒中心，從出生到長大成人，處於幹細胞狀態的幼稚紅細胞、白細胞、血小板就好似嬰兒一般在其中發育，成熟後的細胞將會釋放到人體的外周血管中，執行其各自的功能。如果釋放到外周血中的某些細胞的數量或者性質發生的變化，則會導致血液學的疾病。
真性紅細胞增多症（PV）是一種不明原因的造血幹細胞克隆性疾病，為骨增殖性腫瘤中的一種。PV在我國發病率約為（0.5-1.0）/10萬，典型的臨床特徵包括：紅系造血異常增生、紅細胞和全血量增多、血液粘稠度增高、醉酒貌、脾腫大、血壓高、易形成血栓，可伴有血小板和白細胞輕度增多，晚期可能併發骨髓纖維化或者轉為急性的白血病。
真性紅細胞增多症患者外周血（上圖）和骨髓象（下圖）
骨髓增殖性腫瘤患者通常沒有特異性的症狀和體徵，僅憑傳統的檢測方法難以完成骨髓增殖性腫瘤的診斷和鑑別。骨髓增殖性腫瘤最終的診斷依賴於骨髓穿刺病理檢查的結果和分子生物學標誌物檢測的結果。骨髓穿刺後對樣本進行染色和免疫標記，然後在顯微鏡下進行病理學檢測，病理學檢測是被公認為腫瘤診斷的金標準，但骨髓的病理檢測高度依賴醫生的經驗，結果的判斷存在一定的主觀性，易發生漏診或誤診。
分子生物學檢測方法具有高靈敏度、高特異性等優勢，新型分子標誌物JKA2突變的發現為骨髓增殖性腫瘤的診斷帶來了革命性的突破，基因突變分子生物學情況的檢測對於不明原因高血細胞計數患者的初篩、明確診斷、預後和靶向治療等均具有重要的指導意義。
醫生提醒：如果患者被懷疑患有骨髓增殖性腫瘤，應及時選擇有效的檢測方法進行鑑別和診斷，早發現、早治療，可以取得良好的治療效果，有助於患者早日康復。
張阿伯經過一段時間的羥基脲和抗栓的對症治療，身體狀況恢復良好，各項檢測指標基本正常，可以繼續跟好友一起喝茶、聊天、下棋、散步了。所以老年朋友們，如果一直“臉色紅潤”並在醫院檢查出來紅細胞增多，就要小心是否患上“真紅細胞增多症”了。
