上運動單位綜合徵（UMNS）指累及皮質脊髓束或皮質腦幹束的一類疾病，而感覺受累不明顯。這類疾病早期診斷並不容易，因為其表現較為隱匿，包括無力、肌緊張感，查體會發現肌張力高，腱反射增高及病理徵陽性；當累及皮質腦幹束則會有假性球麻痺症狀（強哭強笑）等。筆者近期碰到一些單純表現為UMNS的患者。發現這類患者的就診經歷通常很坎坷，輾轉幾個醫院都沒有辦法明確診斷，而病程通常以年為單位。但是在診斷時似乎是有規律可循，所以在此對UMNS這類疾病的診斷思路上做一些總結，供大家參考。
作者：Nora
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UMN是什麼？
UMN指前角以上的運動神經元（不包括前角），在開始全文前首先講幾個概念，上運動單位神經元（UMN）、皮質脊髓束（CST）和錐體束，這三者是什麼關係？UMN > CST = 錐體束（Adam’s and Victor’s Principle of Neurology）：嚴格來講，CST/錐體束是指運動皮層將信號傳到脊髓的神經纖維，構成了UMN的直接通路，而UMN的間接通路則包括紅核脊髓束、網狀脊髓束、前庭脊髓束及頂蓋脊髓束，而所有以上通路的損害導致的都是UMNS。
從臨床實踐的角度，我們常從T2/FLAIR上找皮質脊髓束高信號（圖1），但在看這些異常信號之前，首先要知道在不同層面對應的CST哪個位置，因此筆者總結了下圖供讀者參考。但需要說明的是UMN高信號不是每個有UMN症狀的患者都會出現，也並不是ALS特異的徵象，中央前回FLAIR高信號對ALS的特異性較高（有研究指出高達94%）1, 2；而雙側CST FLAIR高信號在17-70%的有UMN症狀的ALS患者中出現，其中在內囊後肢最明顯，另外在半卵圓中心及腦幹腹側也常見到（但特異性不如中央前回FLAIR高信號；需注意除了ALS，還可見於缺血性疾病，維生素B12缺乏等，另外在正常人中也可見到CST高信號）1, 2。
圖1
診斷UMN的臨床線索有哪些？
臨床上我們經常做神經查體，但偶爾回過頭看看經典教材的內容又常常有新的發現。在UMN查體（錐體束徵）這塊就是如此。下運動單位的症狀如肌無力、束顫（fasciculations）及痙攣（cramps）通常容易識別，但是上單位的症狀則容易被忽視。UMN的症狀主要是僵硬、行動緩慢和動作不協調（具體包括上肢不靈活，特別是做靜息任務或寫字；下肢行動不便，包括步態緩慢、僵硬；感覺腳很沉；容易摔倒），可有強哭強笑，另外相對少見的還有自發性肌陣攣及屈肌痙攣。
而UMN體徵則主要有肌張力增高、腱反射增高、病理徵陽性，另外翻轉試驗減慢也可以進一步輔證。需注意肌無力並不是UMNS的常見主訴，很多患者是以行動緩慢來就診，所以在碰到類似帕金森綜合徵的患者時也別忘記考慮CST的問題。
提示UMN受累的客觀證據有哪些？
那有了UMN的表現，如何進一步證實？這在臨床上一直是個問題，EMG只能檢測下運動單位的問題，此前要判斷UMN受損只能通過臨床問診， T2/FLAIR的CST高信號敏感性普遍不高。而近幾年該領域發展很快，筆者在此結合文獻和指南做一總結（圖2，圖3）。
圖2
圖3
以原發性側索硬化（PLS）為例講講UMN疾病的診斷
PLS是一類少見但是很有意思的疾病，由於其只有單純UMN的症狀所以早期很容易誤診漏診，筆者見到有PLS患者之前被診斷為頸椎病、脫髓鞘腦病、腦血管病等。2020年剛出了PLS的診斷標準3（點擊可查看更多☞2020 原發性側索硬化診斷標準專家共識發佈！丨指南共識），所以可以參照診斷標準對UMN疾病的診斷、鑑別診斷做一梳理。
表1 PLS的診斷標準
這張表格其實已經總結了PLS診斷的精華，可以說突出的雙下肢UMN受損，病程逐漸進展（長達數年）的患者需高度懷疑PLS。但關於症狀上筆者還想再多囉嗦幾句：
（1）首先患者來的時候很多都是中年（50歲左右），所以MRI可能會有很多白質病灶，如何判斷是否是由於這些白質病灶導致的症狀？如果疾病在持續進展但白質病灶沒有明顯改變，則說明這些白質病灶不是責任病灶，很有可能是腦小血管病導致的。
（2）多數患者下肢起病，但主訴可能並不是無力，而是走路不穩或行動緩慢，此時不要忘記錐體束的問題；雖然很多患者是單側下肢起病的，但是查體通常提示雙側受累；另外上肢起病的很少見，如果存在則需要考慮別的診斷。
（3） 除了錐體束症狀，PLS患者常常有尿便障礙。少數可假性球麻痺起病。另外還有一部分合並有FTD，但出現頻率小於ALS。
PLS的鑑別診斷也是一個臨床難點，特別是在沒有客觀證據的時候。指南里有張表格很好的總結了PLS的鑑別診斷，在這裡筆者就把自己總結的常見鑒別診斷做一簡單總結，大家分享。
表2 PLS的鑑別診斷
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