14歲本該是天真爛漫無憂無慮的初中生生活，而這個孩子卻被診斷為癌前病變，此後要不斷地複查、切除。。。。
今天說的病例，這一家祖孫三代都檢出腺瘤性息肉，14歲的初中生，已經是癌前病變（低級別上皮內瘤變）。
因為他得了一種遺傳病——家族性腺瘤息肉病（FAP）。如不加處理，這是一種100%在40歲前癌變的疾病。
想寫這篇文章很久了，因為家族性腺瘤息肉病（FAP）是息肉病性遺傳性結直腸癌的典型代表，但目前很多人對此重視不夠，認識不夠。
希望能通過這篇文章，讓讀者對該病有個系統認識。
中國人常說“命運”，其實包含兩層意思，一是命，二是運。
命是天生的，是先天的，是父母給的，但運就得靠自己
。
得了遺傳疾病，雖然我們無法改變出身，但是通過了解它，依靠現代的醫療技術，也能改變命運。
言歸正傳，還是從故事開始吧。
男主，尚未到知天命的年紀，因“間斷大便帶血4月”行腸鏡檢查，發現結腸多發息肉。為了切息肉先辦理了住院，既然要做腸鏡，那就胃鏡一起做了吧。
結果，胃內多發息肉；十二指腸降段癌前病變（低級別上皮內病變）。
結腸內數十枚大小不等息肉，揀大的切了10餘枚，其中3枚病理提示為高級別上皮內瘤變，即馬上要癌變。
追問病史，男主父親因結腸癌病故，其一姐姐40多歲因結腸癌病故。
所以，我們的診斷的是“家族性腺瘤息肉病（FAP）”。
因為醫院尚未開展相關基因檢測，未做相關檢查。
後來做膠囊內鏡檢查，排除小腸腫瘤性病變後，行十二指腸內鏡下黏膜剝離術（ESD）將十二指腸癌前病變切除。
確診後8個月時，再次行結腸鏡檢查，又切除30餘枚息肉。
這一次，結腸明顯的息肉幾乎被切除。
然而，故事並沒有結束。
男主診斷為FAP時，我們建議他的直系、旁系親屬，要做胃腸鏡篩查。
男主的兒子因正在上初中，未能來。
前不久，放暑假了，8月10日，男主帶著14歲的兒子來做檢查。
結果，胃內多發息肉，十二指腸多發病變，活檢病理證實為癌前病變（低級別上皮內瘤變）。
結腸多發息肉，明顯的十餘枚，但處於萌芽狀態的，就很多了。
我們切除了部分較大息肉。
行膠囊內鏡檢查，小腸內未發現更多腫瘤性病變。
14歲孩子的息肉
通過這個案例，我們可以總結一下家族性腺瘤息肉病的特點：
1、結腸多發腺瘤性息肉（至少大於10個）；
2、有遺傳性。該家系至少有4名患者。
3，結腸外表現：胃內多發息肉，一般為胃底腺息肉，十二指腸也有腫瘤性病變，單發或多發。小腸腫瘤性病變發病率不高。
4、青年時即發病，隨年齡增長，腺瘤容易發生癌病。
父親的圖片
是哪一個基因突變了呢？
家族性結腸息肉病是一種常染色體顯性遺傳病。
意思就是不分性別，只要攜帶有該基因，就一定會長結腸腺瘤性息肉。
是APC基因，APC的意思就是“結腸腺瘤性息肉,Adenomatous Polyposis Coli,APC”。
然而，該基因突變的種類很多，所以，不同患者的表現也不同。
有些人結腸息肉成百上千枚，有些人數十枚。
有些人僅僅有消化道的症狀，有些人還有消化道之外的症狀。
因此，將FAP又分為5個亞型。
結腸息肉數目大於100的，稱為經典型家族性腺瘤息肉病（CFAP）；
結腸息肉數目在10~99之間的為衰減型家族性腺瘤息肉病（AFAP）。
還有MUTHY基因突變引起的，稱為MAP（MUTHY基因相關的家族性腺瘤息肉病）。
還有兩個綜合徵，一個叫Gardner綜合徵，一個叫Turcot綜合徵。
Gardner綜合徵是具有結腸多發腺瘤性息肉、硬纖維瘤、骨瘤三大特徵一類疾病。
Turcot綜合徵是結腸多發腺瘤性息肉合併原發中樞神經系統腫瘤（膠質瘤）。
FAP的臨床表現有腹瀉、腹痛、便血、腹脹。有時可合併有腸道外表現，如頭痛、皮膚囊腫、骨瘤等。
查閱文獻時發現，一部分被診斷為FAP的患者，同時合併有腹壁硬纖維瘤，皮膚纖維瘤等，其實就是Gardner綜合徵。
這一類患者硬纖維瘤是除結腸腫瘤之外，第二位致死原因，所以應予以重視。
不久前，剛給一個完成成人禮不久的女孩做結腸多發息肉部分切除。息肉多而且大，病理多為高級別上皮內瘤變（原位癌）。無意中發現頭上有手術疤痕，追問病史1年前行腦膠質瘤手術。因此，她可以確診為Turcot綜合徵。
這一類患者，有些是以顱腦症狀為首發表現，有些以消化道為首發表現，而且青年居多。
此外，還可以合併有其他系統的腫瘤性病變。
有了上述知識，通過典型表現，診斷並不困難。
但如何治療？
全面瞭解這幾種亞型之後發現，Gardner綜合和Turcot綜合徵預後相對差，所以，應先把這兩種疾病區分出來。
即診斷為FAP患者，行全身系統檢查，主要有神經系統檢查，皮膚及骨骼檢查，腹部的影像學檢查。
確診為某一種亞型後再治療。
如果有條件，最好行基因檢測，包括APC基因和MUTHY基因。
對FAP結腸息肉而言，如果是結腸息肉大於100枚，建議行外科手術切除整個結腸，但很多患者難以接受。
而也有報道，通過定期複查、分批次息肉切除、長期隨訪，也是一種可選擇的方案，前提是息肉數量有限。
如文章開頭的案例，全結腸息肉小於100，採取這樣一種方式，臨床獲益最大。
但如果息肉瀰漫性分佈，成百上千枚，建議直接手術。
對於胃息肉，大部分為胃底腺息肉（良性），但胃內也容易長腫瘤性病變，我們有兩個中年女性患者，胃內均有癌前病變（高級別上皮內瘤變），其中一位反覆生長。應予以重視，好在現在內鏡下切除胃內病變不存在技術問題。
目前困擾我們的是十二指腸病變。
有文獻報道，54%~90%FAP患者合併十二指腸腫瘤性病變。我們的FAP患者大多數合併有十二指腸病變，包括低級別、高級別或者癌。有單發，也有多發。
也有多次行內鏡下切除（ESD/EMR），但再複查時又有新的，而且似乎數量越來越多。後來諮詢外科醫生，他們建議行胰十二指腸手術。
那麼，手術的時機怎麼選擇？
也有文獻報道應用部分治療風溼病的非甾體類消炎藥（NSAID），如塞來昔布，可以有效降低FAP患者結腸腺瘤的發生，但這類藥物有嚴重的心血管副作用。
最後，關於FAP患者隨訪及家系成員管理的問題。
一旦確診為FAP，就應當建議其直系（父母、子女）或旁系（兄弟姐妹）立即做胃腸鏡篩查及基因檢測。
確診後管理同FAP患者。
FAP患者應每年複查胃腸鏡，25歲之後還應定期隨訪相關腸外腫瘤。
囉囉嗦嗦寫了一堆，希望傳達給讀者的信息主要有：
1、重視家族型腺瘤息肉病；
2、知道有幾種亞型，特別是兩個綜合徵；
3、重視十二指腸病變；
4、重視隨訪和家系管理。
5、及時干預、及時治療、規範複查。
不對的地方請批評指正。
