記者 | 金淼
為了紀念血友病聯盟發起人法蘭克·舒納波先生對於血友病病患的貢獻，及喚起大眾對於血友病的正確認知，每年法蘭克·舒納波的生日——4月17日，被世界血友病聯盟設立為“世界血友病日”。
血友病是一種遺傳性凝血功能障礙性疾病，患者由於血液中缺少凝血機制必須的凝血因子，一旦發生出血靠自身機能難以控制出血。目前尚無根治方法，但可以外源性補充人源性或重組凝血因子等替代治療，減少或止住出血。血友病於2018年被國家衛健委納入到《第一批罕見病目錄》中。
界面新聞此前報道了二月時武漢血友病患者由於購藥途徑少、報銷政策不明晰，面臨斷藥的困境。近期有湖北武漢血友病患者表示目前武漢血友病患者斷藥危機已經有所好轉，並且疫情期間血友病患者在藥店的報銷、醫療機構的複診也都陸續開展。
根據《血友病診斷與治療中國專家共識（2017年版）》（下簡稱《專家共識》），預防治療是血友病規範治療的重要組成部分，是以維持正常關節和肌肉功能為目標的治療。但過去很長一段時間內，由於醫療保險和藥品供應等原因，國內血友病患者沒有條件實施預防治療，導致70%左右的患者在成年後都有關節殘疾。
四川大學華西醫院裴福興教授向界面新聞表示，國內將近四分之一的血友病患者由於關節問題需要進行手術治療，而這部分患者中多是此前囿於經濟因素無法實行預防治療的患者。“最近幾年罕見病診治、特殊醫保的報銷政策，使得很多血友病患者從兒童期就開始預防治療，在藥物的保護下關節損害比較輕，很多患者將來可能不需要外科治療。”而目前手術患者多以二、三十歲的患者居多。
對於已經發生關節病變的患者，規範的替代治療仍然能夠阻止其病情進一步發展，但南方醫科大學南方醫院血液科孫競教授接受界面新聞採訪時表示由於替代治療藥物需要根據體重給藥，成年患者較血友病患兒在單次藥物的使用量上就要差兩到三倍。因此國內成年患者接受規範替代治療的比例並不高，“廣東能接受足量治療的不到10%。”
以佔全部血友病患者85%的血友病A為例，按照《專家共識》，其治療首選基因重組FⅧ製劑或者病毒滅活的血源性FⅧ製劑，在沒有前兩者的情況下可選用冷沉澱或新鮮冰凍血漿。在2007年拜耳的基因重組製劑進入中國前，國內患者多使用血源性製劑及冷沉澱、新鮮冰凍血漿等產品。
目前由於地區經濟及報銷政策不一，北京兒童醫院血液腫瘤中心吳潤暉教授表示仍有患者使用冷沉澱、新鮮冰凍血漿這類病毒傳播風險較高的血液製品。
而雖然基因重組FⅧ製劑和血源性FⅧ製劑在治療效果上沒有太大差異，但血源性FⅧ製劑由於仍屬血漿製品，因此仍有未知病毒的傳播風險。並且由於血液成分複雜，導致過敏反應的發生率較基因重組FⅧ製劑要高十倍以上。
“血友病患者通常是家庭治療，打血源性的（FⅧ製劑）發生率哪怕是1%都是很危險的，萬一在家裡休克呢？”孫競表示，因此國外指南和國內的專家共識中都是優先考慮使用重組FⅧ製劑。
但根據國家醫保目錄，重組FⅧ製劑屬於醫保乙類目錄，限制報銷範圍為：限兒童A型；成人A型血友病限出血時使用。這也就意味著在成年患者的日常替代治療中使用重組FⅧ製劑不會得到醫保報銷。雖然部分地區將血友病納入到特殊疾病報銷中，但是地區外的血友病A成年患者如果日常替代治療使用，則需要自費，產生巨大的經濟壓力。
另一方面，疫情導致血源性的FⅧ製劑將面臨供應難題。血源性的FⅧ製劑需要血漿進行製備，但受國內新冠疫情影響，大眾減少外出，獻血人數驟減，血製品企業也將面臨無血可用的情況。“（血漿的供應不足）估計再過三五個月就能傳導到（血源性）因子市場上來。”孫競表示。
而這種情況在2006年國內整頓單採血漿站就已經發生過。2006年國內整頓單採血漿站，一時間血製品企業面臨原料血漿供應嚴重短缺，直接導致了人凝血因子的供應危機。部分醫院面臨一藥難求的窘境，甚至有患者因無法及時用藥導致死亡。
近年來，因血荒造成的血製品危機也曾多次發生，有學者在解決凝血因子VIII短缺的對策文章中，就曾鼓勵加快基因重組FⅧ製劑的開發。
