腫瘤發生的根本原因是：人體細胞發生了基因突變，導致細胞分裂和增殖失去了控制 。
因此，從本質上說癌症是一種基因病。得了癌症，一定是基因方面存在問題。
這些問題包括：基因突變、基因過量表達，基因的表觀遺傳學修飾等。
目前的基因檢測手段能發現基因突變、基因過量表達，而對於基因表觀遺傳學修飾導致的問題，則缺乏有效的檢測手段，但是這種問題的概率不是很高。
日本KEGG數據庫
從上圖可以看出腫瘤的發生其實可能會涉及到很多種基因，如果是一些關鍵基因的位點突變，就可能影響整個信號通路，比如EGFR基因，過量表達，或者發生突變等，就可能導致腫瘤的發生。
至於測多少個基因，大家可以看上圖。
其實，不是就測幾個基因就可以了，尤其是晚期找耐藥原因的時候，耐藥的原因可能是一些不常見的信號通路的基因突變。
所以，建議大家檢測的時候還是使用組織樣板——測幾十個基因的那種產品，經濟條件好的可以去測幾百個基因。
檢測多個基因也不是很貴，幾千元即可。
不要只測常規的EGFR和ALK，因為一旦這幾個基因未發生突變，又無法發現其他基因是否突變，整個檢測結果就沒有意義了。
當然，沒有任何基因檢測是100%準確的，測再多的基因也只能同正常基因做對照，找出問題。
如果送檢幾十個基因，甚至上百個基因，結果一個基因突變也沒有，這可能是送樣組織取樣偏差（比如有沒有癌細胞），或者測序技術問題。
靶向治療是未來癌症的治療的趨勢，這依賴於腫瘤分子分型。而腫瘤的分子分型取決於分子診斷技術的進步。
簡單來說，腫瘤一定需要進行分子分型，才能有進一步的治療措施。
但是，分子診斷也出現過很多問題。
許多檢測產品價格昂貴，動輒幾萬。而且取樣時間，送檢樣板不合適，這些都會耽誤治療時機，影響病人後續的治療，這個需要特別注意。
分享到:
