基因检测有什么用?为什么肿瘤患者需要做?

肿瘤发生的根本原因是:人体细胞发生了基因突变,导致细胞分裂和增殖失去了控制


因此,从本质上说癌症是一种基因病。得了癌症,一定是基因方面存在问题。


这些问题包括:基因突变、基因过量表达,基因的表观遗传学修饰等。


目前的基因检测手段能发现基因突变、基因过量表达,而对于基因表观遗传学修饰导致的问题,则缺乏有效的检测手段,但是这种问题的概率不是很高。


基因检测有什么用?为什么肿瘤患者需要做?

日本KEGG数据库


从上图可以看出肿瘤的发生其实可能会涉及到很多种基因,如果是一些关键基因的位点突变,就可能影响整个信号通路,比如EGFR基因,过量表达,或者发生突变等,就可能导致肿瘤的发生。


至于测多少个基因,大家可以看上图。


其实,不是就测几个基因就可以了,尤其是晚期找耐药原因的时候,耐药的原因可能是一些不常见的信号通路的基因突变。


所以,建议大家检测的时候还是使用组织样板——测几十个基因的那种产品,经济条件好的可以去测几百个基因。


基因检测有什么用?为什么肿瘤患者需要做?


检测多个基因也不是很贵,几千元即可。


不要只测常规的EGFR和ALK,因为一旦这几个基因未发生突变,又无法发现其他基因是否突变,整个检测结果就没有意义了。


当然,没有任何基因检测是100%准确的,测再多的基因也只能同正常基因做对照,找出问题。


如果送检几十个基因,甚至上百个基因,结果一个基因突变也没有,这可能是送样组织取样偏差(比如有没有癌细胞),或者测序技术问题。


基因检测有什么用?为什么肿瘤患者需要做?


靶向治疗是未来癌症的治疗的趋势,这依赖于肿瘤分子分型。而肿瘤的分子分型取决于分子诊断技术的进步。


简单来说,肿瘤一定需要进行分子分型,才能有进一步的治疗措施。


基因检测有什么用?为什么肿瘤患者需要做?


但是,分子诊断也出现过很多问题。


许多检测产品价格昂贵,动辄几万。而且取样时间,送检样板不合适,这些都会耽误治疗时机,影响病人后续的治疗,这个需要特别注意


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