省婦幼首例阻斷“隱性遺傳帕金森病”三代試管寶寶誕生

每日甘肅網蘭州訊（新甘肅·每日甘肅網記者 金奉乾）4月3日，隨著一聲響亮的男嬰啼哭，一個健康“三代試管寶寶”誕生。這是甘肅省婦幼保健院生殖醫學中心首例成功應用“MALBAC及高通量測序技術”阻斷“隱性遺傳帕金森病”向子代傳遞，剔除致病基因胚胎，讓整個家族擺脫了遺傳病“魔咒”。

今年30歲的楊女士，婚後曾有過2次足月順產，前期產檢正常且產程順利，但兩個孩子均患有“腦癱”。“大男”8歲，肌張力高、運動智力發育落後。“小男”出生後即夭折，這種不良生育的結局讓全家陷入痛苦的噩夢中。後經朋友介紹，她來到甘肅省婦幼保健院生殖醫學中心就診，醫務人員為楊女士家庭進行高通量測序及家系驗證。結果發現，楊女士及丈夫分別攜帶帕金森病15型(FBX07)基因的突變位點，“大男”攜帶FBX07基因的2個複合雜合突變，突變點分別來自父親和母親。經過與夫婦雙方的充分遺傳諮詢和情況告知，進一步預實驗及單體型構建成功後，楊女士夫婦進入了第三代試管嬰兒PGD助孕週期。

經過全科討論，專家們為楊女士採用“黃體期短效長方案”，促排卵用藥9天，過程非常順利。獲卵15枚，正常受精9枚，培養獲得囊胚6枚。經過“MALBAC及高通量測序技術”檢測，結果顯示3枚胚胎染色體存在異常，1枚胚胎患病，另2枚胚胎僅攜帶了父源突變（不致病）。楊女士一家非常高興，終於有生育正常孩子的希望了。在接下來的冷凍胚胎移植週期準備中，楊女士非常配合，經過前期子宮內膜種植窗基因檢測調整後，最終在中心團隊的配合下將這枚珍貴的染色體正常且不致病的5BB胚胎移植到了母體，併成功妊娠。2019年11月在省婦幼保健院羊水穿刺產期診斷，證實與前期胚胎檢測結果一致。於2020年4月3日產下一健康的男嬰，重3360g，母子平安。