臨床見症並不一致，與病理變化出現的年齡、病理的輕重、病程的長短有關。胎兒先天性腦積水多致死胎，出生以後腦積水可能在任何年齡出現，多數於生後6個月出現。年齡小的患者顱縫未接合，頭顱容易擴大，故顱內壓增高的症狀較少。腦積水主要表現為嬰兒出生後數週或數月後頭顱快速、進行性增大。正常嬰兒在最早六個月頭圍增加每月1.2-1.3cm，本症則為其2-3倍，頭顱呈圓形，額部前突，頭穹窿部異常增大，前囟擴大隆起，顱縫分離，顱骨變薄，甚至透明，叩診可出現“破壺聲”(Maceen)徵。顳額部呈現怒張的靜脈，眼球下旋，上鞏膜時常暴露(日落徵)。病嬰精神萎靡，頭部不能抬起，嚴重者可伴有大腦功能障礙，表現為癲癇、視力及嗅覺障礙、眼球震顫、斜視、肢體癱瘓及智能障礙等。由於嬰兒頭顱呈代償性增大，因此，頭痛、嘔吐及視神經乳頭水腫均不明顯。
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