在過去的十年間，二代測序方法和平臺日趨完善，數據準確度顯著提升，在臨床領域如疾病篩查、診斷、遺傳分析等方面應用廣泛。與此同時，法醫領域也開始關注二代測序，通過運用二代測序技術，基於一次實驗、一份微量生物檢材就可以同時獲得STR、SNP、Indel和mRNA等各種類型的遺傳標記信息，這是現有一代測序平臺所無法做到的大量遺傳標記信息的獲得，為法醫遺傳領域帶來了新的突破和契機。
什麼是STR？
STR即短串聯重複序列（short tandem repeat），也稱微衛星DNA（microsatellite DNA），是以2~6個鹼基作為核心單位，重複串聯形成的一類DNA序列。整個人類基因組中平均每15kb就存在一個STR，目前已發現超過7000個。由於STR核心單位重複數目在個體間呈現高度差異性且數量豐富，構成了其遺傳多態性。
STR有何優勢？
STR基因座除高度多態性外，還具有突變率低、鑑別能力強、檢測易於標準化等優點，目前國際上通用的打擊違法犯罪的DNA數據庫也多數基於STR基因座而建立。
STR檢測
目前法醫實踐中STR基因座分型多采用熒光標記的PCR-CE技術，也是STR分型技術的金標準。PCR-CE技術具有極高的分辨率，即使核心序列相差一個重複次數也能成功分型；並且檢測結果分型圖譜直觀、易於分析。
但是，PCR-CE分析存在一些不可避免的問題：
1、PCR-CE技術分析的僅為基因序列長度的多態性，對於序列內鹼基的差異無法分辨；
2、對於混合檢材分析，不同來源檢材含量的比例相差懸殊時，PCR-CE往往檢測不到混合物中量少的檢材；
3、圖譜分析中經常會遇到一些影響分型甚至導致錯誤分型情況，如等位基因分型標準物命名錯誤、內標識別錯誤、圖譜中基線的跳躍和擺動、stutter峰、off-ladder峰等。
NGS技術的誕生，很好的解決了PCR-CE在STR檢測中出現的上述問題：
1、NGS進行STR分析更為精細化，可準確檢測DNA序列，展示STR等位基因核心序列和側翼序列的真實差異。通過NGS測序，可以發現原本經PCR-CE分析是相同基因型的STR基因座，其實是不同的基因型。這也表明若實現同等的分辨能力，NGS所需的基因座數量更少；
2、對於混合型檢測中的微量檢材，NGS以其高通量的特性，通過對大量數據的處理和分析，可以靈敏地檢測到微量檢材的DNA序列；
3、基於一份微量檢材的一次實驗，NGS在獲得STR的同時，還可以獲得SNP、Indel、mRNA等各種類型的大量遺傳標記信息，而這是現有一代測序平臺所無法做到的。從微量的生物檢材中挖掘出案件所需要的全部遺傳學相關信息，這對於公安實戰來說具有無可比擬的吸引力。
案例分析
目前，NGS技術在法醫學中的應用已經逐步嶄露頭角。
不久前荷蘭阿姆斯特丹的一起性侵案中，專家通過對混合檢材進行分析檢測，成功獲得了嫌疑人的DNA信息，並以此為證據，將罪犯送上法庭。
這起性侵犯罪案件與歐洲、美洲乃至世界其它地區的性侵案件類似。最初的案件檢材取自受害者的混合樣本，Y-STR分析結果表明其可能來源於至少兩名男子的22個STR分型。而後通過進一步進行NGS分析，樣本的DNA特徵與2008年錄入荷蘭刑事數據庫中的一名生於1990年的嫌疑人相匹配，最終該男子罪名成立，被判處3年監禁。
雖然在此之前，NGS幫助破獲案件的消息也時有報道，但此次是NGS技術第一次作為證據出現在法庭上，並獲得了訴訟的成功。這表明NGS技術日趨成熟和完善，並已經能夠運用到實際案件中。
NGS技術為法醫檢測提供了更大的擴展能力、更高的分辨率、更快的檢測效率和更可靠的結果。閱微基因自主研發的NGS法醫試劑盒，作為法醫疑難檢材的有效輔助手段，能夠同時檢測29個STR基因座和52個SNP位點，對於微量及降解的DNA有良好的檢出率，該試劑盒投入市場不久就協助公安局成功破獲一起疑難刑事案件。
