龍頭新聞訊（李華虹 楊嘉安 記者 霍營）記者從10月9日-10日舉行的2020年黑龍江省醫學會罕見病學分會學術會議暨第二屆龍江罕見病論壇上了解到，目前，全球範圍內罕見病約有7000餘種，只有不到5％的罕見病能進行有效的藥物治療，建立多學科會診機制，切實提高罕見病臨床診療水平十分重要。
哈醫大二院承辦的第二屆龍江罕見病論壇開幕式現場
總數超2000萬，我國“罕見病人”其實並不罕見
罕見病又稱“孤兒病”，是指那些發病率極低的疾病，世界衛生組織（WHO）將其定義為患病人群佔總人口0.65‰-1‰的疾病或病變。我國人口基數大，即使罕見病的發病率不高，但各種罕見病的發病人數彙總起來也不是一個小數字。據不完全統計，目前我國罕見病患者加在一起已經2000多萬。
黑龍江省醫學會罕見病學分會主任委員、哈醫大二院糖尿病院副院長、哈醫大二院內分泌科五病房主任喬虹教授介紹，罕見病種類繁多，患病率和發病率極低、患病人數少、患者人群分散，需要多學科、跨專業的臨床專家及醫學遺傳學專家協作才能實現精準診治。遺憾的是，約有30％的罕見病患者需要5-10位醫生才能得到確診，確診時間需要5-30年，誤診率接近一半，許多患者在明確診斷後卻因無法負擔高昂的治療費用而停止治療。
面對罕見病嚴峻的防治形勢，亟需完善科學診斷流程和相關臨床路徑，建立多學科會診機制，更重要的是提高臨床醫師識別、診斷、治療罕見病的能力，切實提高罕見病臨床診療水平。
2歲寶寶皮膚髮黑，跑幾步就喊累，病根在腎上腺
浩浩（化名）從2歲開始，每個月都會頻繁地噁心、嘔吐，起初家長以為孩子只是胃腸道不好沒太在意，隨後孩子的皮膚逐漸發黑，和小朋友在一起奔跑玩耍時剛跑兩步就累得坐在地上，這可嚇壞了浩浩的媽媽，趕忙抱著孩子到當地醫院進行檢查，檢查發現孩子的皮質醇偏低，而ACTH（促腎上腺皮質激素）偏高，於是轉到哈醫大二院的兒內科進行治療，醫生接診後迅速為浩浩組織了一次多學科會診。
結合患者的外貌表現和一系列相關檢查，喬虹教授考慮浩浩是一種特殊的腎上腺皮質功能減退症，建議對浩浩及其父母進行一次基因檢測，檢查結果印證了喬虹教授的判斷，浩浩患有一種名為“先天性腎上腺發育不良”的罕見病，這是一種是由NR0B1基因突變導致的X染色體連鎖隱性遺傳病，主要影響類固醇激素的合成及相關器官發育，該類患者除了表現為腎上腺功能低下以外，還發生會因促性腺激素分泌低下所致的青春期第二性徵不發育。
所幸，浩浩得到了及時的確診，早期進行糾正不會影響他以後的發育問題，喬虹教授建議給予患兒生理需要量的糖皮質激素及鹽皮質激素，並在浩浩到了青春期發育的年齡起進行性激素水平和促性激素水平的檢測，及時通過“替代治療”促進第二性徵的發育。
大一男孩皮膚白皙聲音比女孩細，病根竟然在垂體
大一男孩小奇（化名）身高只有一米五左右，他的皮膚竟然比班級裡的女生還白，說話聲音也很細，這讓他感到很自卑。近日，小奇在媽媽陪同下來到哈醫大二院內分泌科五病房尋求幫助。
醫生進行詳細的體格檢查後發現，除了外貌表現異常外，作為一名青春期男孩，小奇的喉結卻不明顯，性器官也像小幼童一樣幼稚，骨齡也低於實際年齡，性激素六項檢查結果顯示小奇體內的雄激素只有0.29，只達到正常值下限的11％。隨後，醫生為小奇進行了興奮試驗和影像學檢查，綜合檢查結果，喬虹教授考慮小奇患有一種名為“特發性低促性腺激素性性腺功能減退症”的罕見病，每10萬個人中僅1至10個人會患有這類疾病。
喬虹教授介紹，特發性低促性腺激素性性腺功能減退症的病根就在垂體上，垂體受損導致促性腺激素釋放激素合成、分泌和作用障礙，這也就不難解釋為什麼正處於青春期發育時期的小奇會出現聲細、小陰莖、無體毛等異常表現。
喬虹教授團隊為小奇植入了皮下垂體泵，可自動補充患者的生理需要量以維持正常功能，但需定期到醫院複查。醫生表示，只要規範治療，小奇的病情可以得到控制，身高和第二性徵也有望重新發育，長大後不影響他的正常婚育。
喬虹教授強調，早篩查、早發現、早治療是防治罕見病最低廉也是最高效的手段。完善對罕見病的規範診療，更要進行罕見病的預防性治療，只有這樣才能減少罕見病的致殘率和致死率。
來源：龍頭新聞
