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如果想避免生唐氏兒，最重要的是知道唐氏兒產生的原因，根據這些原因，才能有效避免唐氏兒的產生，達到優生優育的效果。

什麼是唐氏兒

唐氏兒是唐氏綜合症患兒的簡稱，是人類的一種染色體病。是在生殖細胞形成期或約在受精後24小時內，細胞內多了一條21號染色體所致。唐氏兒的面部特點非常相似，特殊的呆傻面容；智力發育不全，生長髮育遲緩。

唐氏兒還具有其他特徵，經常哭鬧，後背肌張力過高，吃奶困難，先天性心臟病和其他器官的功能性障礙。唐氏兒的發病率為1/700～1/900，全世界每20分鐘就有一個唐氏寶寶出生。

唐氏兒產生的原因

唐氏綜合症屬於基因突變的疾病，具有偶然性，和隨機性。任何一對夫婦，任何年齡的，不管有沒有家族時都有可能生出唐氏兒。

但是高齡產婦，也就是年齡大於35週歲的產婦生唐氏兒幾率是低齡產婦的五倍。 唐氏兒還具有一定的遺傳概率，為1%，如母親是唐氏綜合徵患者，遺傳率高達百分之五十。

如何避免唐氏兒

1.避免高齡生子

由於高齡產婦孕育的嬰兒，發病率高5倍以上，所以最好在35歲之前生育。還有一部分患者屬易位型，父母一定要在懷孕前接受染色體確診及撿查有沒有易位。

2.產前診斷 　　

如果曾經生育過唐氏兒，如果再次生育，要做產前診斷，即染色體核型分析。

3.定期孕檢

在孕早期和孕中期都有對唐氏兒篩查的檢查工作，孕婦一定要按期參加，減少唐氏兒的風險。

4.孕期保健

約會在懷孕期間不能接觸高輻射，農藥，化學等有害物質。注意休息，保持良好的作息規律。

我是J媽，曾經以為自己足跡踏遍幾十個國家和地區是值得驕傲的一件事情，現在認為做了媽媽才是人生的王道！曾經的職場達人，現在的育兒達人，專心在頭條碼字，每天更文，專注於育兒經驗和寶媽自我提升以及時間管理，分享我的所學所思，所有文章，一字一標點，全部是我一個一個敲打出來。

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　　第二，懷孕期間做好防護，避免電輻射，避免接觸有毒有害的化學物質。

　　備孕期間和懷孕過程中不要進行X線或者CT的檢查 \n，日常生活中穿戴防輻射服，儘量減少看電視、用手機用電腦的時間;農村田間勞作的女性做好對各種農藥和一些化學物質的防護，避免直接接觸。

　　第三，注意個人衛生，防止各類病毒感染和寄生蟲感染。孕前建議做優生十項的檢查。孕期經常洗澡，保持個人良好的衛生習慣，避免各種慢性婦科炎症。

　　第四，保持良好的生活習慣。在準備懷孕前男女雙方最好不吸菸、不飲酒，保持良好的工作環境和生活環境。

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也不知道唐氏兒月增4倍這個數據是否準確。但是全面二孩後，最近一兩年內會有很多超高齡女性準備追生二孩，如果不做好產前的檢查和診斷，唐氏兒一定會增加。因為唐氏綜合徵的發生和懷孕時的年齡有直接的相關性。隨著二孩政策的全面放開，以後的年輕人會提前安排生育計劃，未來的超高齡產婦會比現在減少。

唐氏兒是指21三體綜合徵，21號染色體多出一條。這多出的一條染色體，就會在機體的各個方面有異常的表現，由於有特別的外貌，普通人也能把唐氏兒從正常人群中分辨出來。

唐氏兒的主要表現為：特殊外貌、智力低下、運動發育障礙、行為異常、語言發育障礙、生長髮育受限等，也更容易發生併發症，比如：先心病、眼異常、中耳炎等，唐氏兒的白血病的發病率也遠遠高於普通人。

除了21三體綜合徵，18三體、13三體、性染色體異常也會引起嚴重的併發症。這些染色體異常的疾病都可以在產前明確診斷。

目前已經有了成熟的產前篩查和診斷的措施，只要按部就班的進行檢查，理論上可以99%的染色體數目異常的胎兒都可以在孕中期被診斷。

我給大家的建議是兩步法診斷：

第一步，在12周後進行無創DNA檢查。無創DNA是抽取孕媽的外周血進行基因測序。由於是基因測序，準確率非常高，約99%與羊水穿刺是相符合的。我建議所有的孕婦都要做這項檢查。雖然無創DNA承諾監測21、18、13染色體，但現在第三代高通量測序技術是可以監測全部染色體的，因此性染色體非整倍體異常，也可以通過無創DNA進行篩查。我接觸的患者中有幾位就是通過無創DNA檢查診斷出克氏綜合徵47，XXY和特納氏綜合徵（45，X）。

第二步：如果無創DNA是陽性的，那麼要進行羊水穿刺確診，才能夠決定是否終止妊娠。

乙肝、梅毒、HIV攜帶者以及RH陰性血型的媽媽們要慎重選擇羊水穿刺，可以引起宮內感染或者溶血。

過去建議35歲以上的女性應該直接做羊水穿刺檢查。但隨著無創DNA技術日益成熟，如果只為了檢查染色體非整倍體疾病，那麼高齡女性、超高齡女性也可以考慮兩步法診斷。

王玉玲

婦產科醫生王玉玲

所有的家長都希望自己能夠生出健康的寶寶來，不過如果家長不夠注意的話，有時候生出來的孩子會出現小兒唐氏綜合症。

那麼我們到底有沒有辦法能避免生出來的孩子會出現小兒唐氏綜合症呢，答案是肯定的。下面讓我們一起具體來了解一下有關唐氏綜合症的知識。

唐氏綜合症的含義：

唐氏綜合症是人類最常見的，也是人類第一個被確認的染色體病。由於在精子或卵子時期或是在精卵結合時期(受精後24小時內)，細胞內多了一條21號染色體所致。因染色體異常，涉及許多基因，臨床表現為多器官、多系統異常，故稱之為“綜合症”。

唐氏綜合症發生幾率：

唐氏兒發生具有偶然性、隨機性，每一對健康夫婦都不能排除這種潛在危險，發生毫無徵兆，沒有家族史、沒有明確的毒物接觸史。各個年齡段的孕婦，均有出生唐氏兒的幾率。

唐氏綜合症表現：

1、智力低下以及生長髮育比同齡人遲緩是唐氏兒最突出的表現。

2、唐氏兒的智商多隻有20-60，為同齡正常人的1/4-1/2。

3、它有獨特的面部和身體畸形，如小頭，枕部扁平，項厚，眼裂小，外側上斜，手指短粗，小指內彎等。

4、50%合併先天性心臟病、消化道畸形等。

唐氏綜合症危害：

大多數唐氏兒都患有新生兒窒息，一部分甚至在出生後就會夭折。

對唐氏綜合症的預防：

1、 產前診斷： 是防止唐氏綜合症患兒出生的有效措施。

已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。

產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢，最大限度地防止唐氏綜合症患兒的出生。

2、 避免離電輻射，避免接觸化學物質。

在生活中要避免離電輻射，儘量不要進行X線檢查，遠離有放射線的物質，就是看電視也不要過長;生活在農村的育齡婦女應做好對各種農藥和一些化學物質的防護，避免直接接觸。

3、 注意個人衛生： 孕婦每個星期至少要洗澡一次，每天要衝洗會陰部，保持個人良好的衛生習慣，同時在居住的環境中防止潮溼，保持乾燥，注意通風。

4、保持良好的生活習慣： 在準備懷孕前男女雙方最好不吸菸和不飲酒，或者少吸菸、少飲酒，保持良好的工作環境和生活環境。

5.懷孕年齡與唐氏症兒有密不可分的關係，有關研究表明：34歲以上是生下唐氏症兒的高危險群。所以，計劃懷孕的女性，30歲前是比較好的生育年齡，當然最重要的是定期接受產前檢查及唐氏症篩查，就有可能避免生出唐氏症兒。

希望以上的分享能對你有幫助，謝謝！

小尉媽咪育兒集

作為去年剛生寶寶的我講一講我那時候產檢篩查唐氏兒的經歷過程！

大夫說唐篩檢查，是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。是通過抽取化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查！

我問不檢查會怎樣呢？

唐氏篩查是為了篩查出唐氏綜合症患兒。唐氏綜合徵是一種偶發性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，並伴有複雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極的精神和經濟負擔。且孕婦年齡越大生唐氏兒的幾率越高！

唐篩的結果出來我21 三體那一項是高風險，看著化驗單感覺挺嚇人的，諮詢了醫生，又問了幾個剛生產的朋友，聽了他們的建議我又選擇做了無創DNA！

作為目前使用最廣泛的唐氏綜合徵產前篩查手段，唐氏篩查（簡稱唐篩）主要利用血清生化值計算胎兒患21-三體、18-三體和神經管畸形的風險值，在國內檢出率大約60%。無創DNA產前檢測準確率據可達90%以上

現在醫學很發達，避免生出唐氏兒作為孕婦的你，要定期孕檢很重要，生活中也要遠離輻射，不要亂用藥，不接觸化學物質，遠離病毒感染！

AimeeMum777

如題，如何避免生唐氏兒？

如何避免生一個唐氏兒？這是很多父母都很關心的一件事情，那麼該怎麼避免呢？

史醫生給大家建議：

1.優生優育產前檢查不能少。

2.產檢排畸不可少。

3.高齡女性懷孕需謹慎。

這裡重點說一下孕期排畸項目：

1.NT：NT用中文意思來解釋的話，叫做頸部半透明厚度。這項檢查需要準媽媽們在孕期10-14周時進行檢查，這時的診斷效果最好，這種頸部半透明厚度檢測的是胎兒頸項後部存在流動性的一種半透明蛋白膜。厚度與胎兒的缺陷有關聯，是可以通過超聲成像進行測量的。但在10周以前胎兒太小測量不準確，14周以後胎兒太大可能會有遮擋測量也是不準確的。所以推薦在孕期10-14周時檢查。

2. 唐氏篩查：唐氏篩查就是“唐氏綜合徵”的簡稱。這項檢查是準媽媽們在做完NT之後孕期16-21周時進行的檢查，和NT不同的是唐氏篩查是需要準媽媽們進行抽血檢測血清。主要是配合準媽媽的身體狀況，使用篩查的風險軟件來進行計算胎兒患有唐氏綜合徵的機會，這種檢測的正確率高達65%。

3.四維彩超：四維彩超在三維彩超的基礎上加上時間維度參數，可以觀察到胎兒動態的活動圖像。重要的是四維彩超可以多角度觀察子宮內胎兒的生長髮育，可以為早期診斷胎兒先天性身體表面畸形和先天性心臟病疾病提供準確的科學依據。最佳檢查時間是在孕期26-30周之間。不要太早也不要太晚，早檢查寶寶的皮下脂肪還很少，臉部骨骼會透過皮膚顯現出來，晚檢查，寶寶的頭可能已經進入了你的骨盆，那就看不見寶寶的臉了。

史醫生小提示：如果孕媽年齡在35歲以上，唐篩可以忽略，年齡35以上唐篩結果顯示高風險的多，不能當參考意見，建議直接做無創或者羊水穿刺準確率高。

史玉雲醫生

每一對懷孕的夫婦，孕期只要聽到“唐氏兒”，就會害怕、心疼、恐懼……是的，是我，我也會害怕。

也許你以前從未擔心過，自己會生下“唐寶寶”，因為家族裡面從沒有這樣的遺傳。

然而並不是這樣的，生下唐氏兒，是一個偶然的事件，跟遺傳沒有關係的，每一個孕媽媽都有可能孕育出一個“唐寶寶”。

目前，唐氏綜合徵是一項嚴重影響智力、那隻畸形和發育不良的一項疾病，全世界都暫時無法治癒它，所以也只能儘量預防。

那麼如何預防生下唐氏兒呢？

根據多年臨床經驗，我們還是有些方法可以總結的。

1.孕前準備

35歲以前生育；受孕前做孕前檢查；避免電離輻射和接觸致畸化學物質；避免吃藥不當和病毒感染；注意個人衛生，保持良好生活習慣，戒掉吸菸、飲酒等不良嗜好，適當鍛鍊；孕前三個月吃葉酸。

2.孕期檢查

產前諮詢和孕期檢查是預防唐氏兒最重要的一項措施。

a.唐氏篩查

這是目前常規的一項檢查，現在根據國家政策我院第二期的唐氏篩查是免費的。

b.無創DNA檢查

比唐氏篩查準確率高一些。抽血做的檢查，很安全，但價錢貴一些，大於35歲的高齡孕婦建議做這一種。

c.羊水穿刺

羊水穿刺是目前診斷唐氏兒最準確的檢查。但它也有一定的小風險，我們現在已經用的很廣泛，在b超引導下做，醫生操作也很熟練，風險還是很低很低的。

即使你沒有家族遺傳史，是你很年輕，但孕前的諮詢和孕期的檢查是很有必要的，我們不能把寶寶的健康作為一項賭注。

以上僅資料供參考，請多多關注哦，更多健康知識與您分享。

一定一定一定要重視產檢，重要的話說三遍。我生二寶的時候16周空腹抽血結果給出1/838的臨界風險概率，建議進一步做無創DNA檢測，但是這項檢查很貴，光抽點血檢查就是1750元。而且大家都知道產檢是不給刷醫保卡的，全部現金自費。有兩個同事也是臨界風險吧，嫌貴沒做，當然小孩最後也沒啥事。但這種風險我是不敢冒的，萬一有事呢，萬一有事呢，找誰啊？！當然花這麼多錢最後也只是給高風險還是低風險兩種結果，低風險的話基本沒事了，因為準確率已達99.9%，高風險的話還要做羊水穿刺確診。雖然提示高風險的話基本上等於已經確診，但是這是關於一個生命的去留啊，還需要羊水穿刺才能100%確認。羊水穿刺就是用針直接扎到肚皮上抽一點胎兒的羊水來檢測，基本35歲以上的孕婦醫生都建議直接羊水穿刺了，不必抽血驗，因為抽血算概率年齡也是一個因素，年齡大都算高風險，抽血就沒有意義了。

山南水北8098

準媽媽如何防止唐氏兒的出生

　　正常人的細胞中有46條染色體，其中除了決定性別的兩條染色體稱為性染色體外，其餘的44條配對形成22對的體染色體。唐氏綜合徵就是第21對染色體多一條，故也叫做21三體。

　　據統計，20%的“唐氏兒”是由年齡大於35歲的孕婦所生。也就是說，每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”，但是其發生幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。

　　大量研究結果證實，懷“唐氏兒”的孕婦血液中許多生化指標均與正常孕婦有所不同。其中AFP水平較同期正常孕婦偏低，而HGC水平偏高。所以，在孕15～20周，檢查母血AFP和HCG濃度，經電腦精密計算後可得出母親懷“唐氏兒”的風險係數。風險係數高的孕婦應作進一步的診斷。

　　相關問題引出：孕早期能做唐氏綜合症篩查嗎?

　　唐篩，指的是唐氏綜合徵的產前篩查。以往，都是在孕中期進行。通常，母體血清篩查最佳孕周為15~18周，超聲篩查為18~24周。當篩查陽性時，必須進行介入性產前診斷確診，如羊膜腔穿刺術。若胎兒被確診為唐氏綜合徵，孕婦將面臨孕中期中止妊娠的選擇。

　　近年來，唐篩已經可以在孕早期進行，檢測孕周為11~13周。避免了孕中期有問題，母親的身心損傷。

小糖養生說

避免如下問題，可以在一定程度上避免唐氏兒：

1、高齡孕母親：孕母親年紀越大孕育唐氏兒的危險越大，有研討發現，年紀超越35歲的孕母親懷唐氏兒的概率比25歲孕母親高100倍；

2、有唐氏兒孕史的孕母親：從前懷過唐氏兒的孕母親再次懷孕，孕育唐氏兒的概率比正常人群高10倍；

3、產檢發現胎兒反常的孕母親：超生查看時發現胎兒反常（尤其是腎臟、心臟、腸道變形以及骨骼短於正常的胎兒）及發現染色體有反常符號物，都是唐氏高危人群；

4、血清篩查高危險人群；

5、宗族中有唐氏兒先例的人群。

關鍵字: 健康 生唐 氏兒