染色體是遺傳物質的載體，在同一物種中，染色體的形態結構、數目都是一定的。人類正常體細胞有46條染色體，其中常染色體有44條，性染色體有2條即X與Y染色體，正常女性的染色體核型為46,XX，而男性的則為46,XY。若染色體的結構或數目發生異常總稱為染色體畸變，則可能會導致一些遺傳物質的改變，從而引起一些疾病的發生。
導致染色體結構或數目改變的因素有很多，迄今為止總結為以下幾類：
1
化學類因素......
一些化學物質，如一些化學合成的農藥、工業有毒物質、危化品等都可能引起染色體畸變，而有些食品添加劑中所含的化學物質也是染色體畸變的一大隱患。
2
物理類因素......
在自然環境下極微劑量的射線不會給人體帶來大的影響，但大量的輻射如射線、放射性塵埃、工業放射性物質等都有可能會致使染色體畸變的發生，而且其畸變機率與射線的劑量是成正比的。
3
生物類因素......
主要是指病毒的影響，也包括生物體產生的一些生物類毒素。
4
母親年齡的因素......
母親的年齡越大（大於35歲），其所生子女的染色體異常率增加（結構異常和數目異常）。
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