染色体是遗传物质的载体，在同一物种中，染色体的形态结构、数目都是一定的。人类正常体细胞有46条染色体，其中常染色体有44条，性染色体有2条即X与Y染色体，正常女性的染色体核型为46,XX，而男性的则为46,XY。若染色体的结构或数目发生异常总称为染色体畸变，则可能会导致一些遗传物质的改变，从而引起一些疾病的发生。
导致染色体结构或数目改变的因素有很多，迄今为止总结为以下几类：
1
化学类因素......
一些化学物质，如一些化学合成的农药、工业有毒物质、危化品等都可能引起染色体畸变，而有些食品添加剂中所含的化学物质也是染色体畸变的一大隐患。
2
物理类因素......
在自然环境下极微剂量的射线不会给人体带来大的影响，但大量的辐射如射线、放射性尘埃、工业放射性物质等都有可能会致使染色体畸变的发生，而且其畸变机率与射线的剂量是成正比的。
3
生物类因素......
主要是指病毒的影响，也包括生物体产生的一些生物类毒素。
4
母亲年龄的因素......
母亲的年龄越大（大于35岁），其所生子女的染色体异常率增加（结构异常和数目异常）。
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